El Sindrome de Phelan-McDermid es presenta com una malaltia "rara" i està associat a una discapacitat intel·lectual o trastorn amb autisme. Aquesta malaltia afecta entre 2.500 a 5.000 persones a Espanya, sabent que la majoria han estat diagnosticades en hospitals per un grup d'especialistes.
El Sindrome de Chelan McDermind és una malaltia gairebé desconeguda i difícil de diagnosticar en les seves primeres revisions, només aquests especialistes, mitjançant diverses proves i una successiva supervisió de metges arriben a assolir aquest diagnòstic. La principal anomalia que es presenta és l'alteració de l'cromosoma 22 i en cada nen es desenvolupa de forma diferent.
Què és la Síndrome de Phelan-McDermid?
Aquesta malaltia es caracteritza per una mutació de l'cromosoma 22q13 causada en la majoria dels casos per l'absència o alteració de el gen Shank3, amb el que es perd material genètic dels extrems de l'cromosoma 22.
La pèrdua d'aquest material genètic es produeix durant la divisió cel·lular. En el moment que els cromosomes s'han d'estructurar i alinear alguns d'ells es trenquen i desapareixen. La forma en què ocorre aquest procés no té una base amb una explicació sòlida, tampoc és hereditari.
Principals característiques de Phelan-McDermid
Amb l'absència de el gen Shank3 la majoria dels nens desenvolupen hipotonia, Un to muscular baix i després presenten un retard en l'àrea de l'neurodesenvolupament, Arribant a afectar molts d'ells en el llenguatge. Molts d'ells presenten autisme.
El seu desenvolupament durant totes les etapes evoluciona amb retard i com hem dit es produeix una absència de la parla o un retard en la seva execució. La seva intel·ligència també es desenvoluparà amb retard.
En els seus trets físics poden ser característics d'aquesta malaltia, alguns desenvoluparan canvis i seran relativament diferents, altres poden arribar a ser desapercebuts:
- Durant el desenvolupament de les parts del seu cos, més del 75% presenten un creixement anormal o accelerat, Un exemple són mans grans i carnoses, ungles amb un creixement diferent, pot ser que siguin petites i fines i amb l'edat es facin gruixudes creixent seves vores cap a dins. Pestanyes llargues i celles gruixudes,
- En el 50% dels casos poden presentar la forma del cap allargada i estreta, Amb orelles grans i prominents, amb parpelles inflats i caiguts, ulls enfonsats, aplanament de la part mitjana facial, nas bulbosa o pont nasal ample, barbeta afilada, clotet sacre.
- Tenen facilitat per l'acalorament i alguns presenten una disminuïda resposta de sudoració en el seu cos. En el seu moment de patir dolor tenen un llindar una mica més baix del normal.
- Els dificultats per menjar i beure són comuns per causa de la hipotonia.
- El 15% presenta quists aracnoides (Embalums plens de fluid que es desenvolupen a la superfície de el cervell).
- Altres problemes menys freqüents però que són característics són problemes de visió com estrabisme, otitis, limfedema (inflor de braços i cames), reflux gastroesofàgic, problemes renals, diarrea crònica o convulsions.
Tractament per a la Síndrome de Phelan-McDermid
El seu diagnòstic es confirma al voltant dels tres anys d'edat i és una malaltia que no té cura. Tot i així hi ha diverses teràpies i ajudes per poder suportar dia a dia les seves dificultats i petits problemes adversos.
Hi ha centres especialitzats on pot assistir el nen per poder seguir un desenvolupament evolutiu acord a les seves característiques. Dins d'aquest tipus d'estimulació estan els logopedes, persones amb tractament de trastorns de el llenguatge, la implantació de la llengua dels signes i el desenvolupament de la comunicació a conseqüència de l'autisme.
La majoria d'aquests tractament són a força de teràpies, entre elles s'ocuparà l'especialitat en psiquiatria, l'ocupacional, l'equinoteràpia, la sensorial i la fisioterapeuta.
Per a la resta de característiques que pot desenvolupar entre elles físiques, requerirà un tractament mèdic per poder solucionar en tot els possible aquestes malalties.