Dravetův syndrom je a vzácné onemocnění postihuje 1 z 20.000 40.000–XNUMX XNUMX dětí, takže je pravděpodobné, že jste o něm nikdy neslyšeli. Trocha informací však nikdy neuškodí vědět, jak rozpoznat příznaky u těch nejmenších a být empatičtější k rodinám, které jimi trpí.
Onemocnění, které se objeví v prvním roce života, je v 80 % případů způsobeno různými změnami v genu SCN1A a způsobuje vážné krize v nejmenším Záchvaty, které u rodičů vyvolávají velké utrpení a které jsou obvykle rozhodující pro včasné stanovení správné diagnózy. A je to tak, že ačkoli je to obtížné léčit, adekvátní léčba může zlepšit kvalitu vašeho života.
Co je Dravetův syndrom?
Dravetův syndrom, také známý jako těžká myoklonická epilepsie dětství, je a epileptická encefalopatie genetického původu, který se objevuje v prvním roce života dítěte a projevuje se prostřednictvím záchvaty s prodlouženým trváním obvykle vyvolané horečkou, následovanou farmakorezistentní epilepsií. Odtud na sebe navazují různé fáze s běžnými problémy, jako je zpomalení kognitivního vývoje dítěte.
Fáze
Od 4 do 12 měsíců života, kdy se syndrom projevuje křečovými krizemi, a do 6 let procházejí děti různými fázemi, které je třeba nazývat: začátek, zhoršení a stabilizace, se všemi běžnými problémy. z nich. které stručně vysvětlíme níže:
- Začátek (děti do jednoho roku). První epileptická krize přichází bez varování, obvykle mezi 4. a 8. měsícem vyvolaná mírnou horečkou. Dítě, které se do té doby vyvíjelo zcela normálně, bude mít prodloužený první záchvat, který bude obecně trvat déle než 15 minut a který se bude opakovat během několika příštích týdnů nebo měsíců, aniž by to ve většině případů ovlivnilo psychomotorický vývoj a kognitivní funkce dítěte. dítě.
- Zhoršení (děti od 1 do 5 let). V této druhé fázi bude mít frekvence epileptických záchvatů tendenci se zvyšovat a bude často zahrnovat epizody status epilepticus trvající déle než 30 minut. Objevují se i další typy spouštěčů: blikající světla, pravidelné geometrické obrazce... Právě v této fázi je také pozorováno celkové zpomalení vývoje, objevují se poruchy intelektu a chování a jako první je postižena řeč a jazyk.
- Stabilizace (od 5 let). Od poloviny dětství do dospívání se záchvaty obecně snižují a zlepšují a psychomotorické a kognitivní poruchy mají tendenci se stabilizovat. Trvalé mentální postižení sahá až k závažným a určitým rysům Autistické spektrum.
Časté příznaky
Ačkoli existují rozdíly v tom, kdy a jak, pravdou je, že existují běžné příznaky, které se projevují ve všech případech a jsou následující:
- Časté záchvaty. První záchvaty s generalizovanými záchvaty jsou obvykle vyvolány horečkou. Postupem času se však objevují záchvaty související s jinými podněty a další typy záchvatů, jako je myoklonus, atypické absence a parciální-komplexní záchvaty.
- Stagnující kognitivní a psychomotorický vývoj a výskyt problémů s chováním, jako je hyperaktivita. Řeč je obvykle jednou z nejvíce postižených schopností, ale v mnoha případech je pozorována také ataxie, poruchy spánku a poruchy autistického spektra.
- ortopedické poruchy. Skolióza, líné nohy atd.
Diagnostika a léčba
Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, může být obtížné najít odborníky se zkušenostmi v této patologii. To ztěžuje zvládnutí onemocnění, které je komplikované a velmi Je obtížné léčit. A je to tak, že ačkoliv adekvátní léčba umožňuje zkrátit počet krizí, jen velmi málo pacientů dokáže své krize zcela odstranit.
Včasná diagnóza je nezbytná pro zlepšení života těchto pacientů. Včasné a přesné, protože podávání některých léků na epilepsii může u těchto pacientů záchvaty zhoršit.