Možná jste o tom někdy slyšeli chromozomální abnormality, zvláště pokud ve vašem blízkém prostředí existuje konkrétní případ, budete přesněji vědět, o co jde.
Ale pokud jste nikdy nepoznali případ a osoba s chromozomálními abnormalitami nebo jste se o tom nikdy neinformovali, bude dobré číst dál.
Chromozomální abnormality
Chromozomální abnormality jsou ty, které jsou způsobeny abnormalitami v chromozomech během těhotenství plodu. Pokud zárodečné buňky (vajíčko nebo spermie) obsahují chybu v jejich informacích, budou mutace přítomny ve všech buňkách těla vytvořených spojením těchto gamet. Mutace je tedy dědičná a přenáší se z generace na generaci.
Existují dva typy chromozomálních abnormalit: Mohou to být změny v počtu chromozomů nebo strukturální změny v chromozomech. V prvním případě je nejznámějším a nejčastějším onemocněním trizomie chromozomu 21 nebo Downov syndrom a další vzácnější choroby, jako je trizomie chromozomu 18 nebo Edwardsův syndrom, trizomie chromozomu 13 nebo Patauův syndrom.
A pokud jde o strukturální změny chromozomu, účinky mohou být velmi různé: od závažných a vzácných onemocnění až po nepředstavování žádného problému. Mezi nejčastější nemoci patří: Cat's Meow Syndrome, Prader-Willi Syndrome nebo Angelman Syndrome. Dále uvidíme celé toto téma mnohem podrobněji.
Co je to chromozom?
Chromozomy jsou struktury, které obsahují lidské geny. Geny jsou jednotlivé pokyny, které sdělují našemu tělu, jak by se mělo vyvíjet a jaké funkce by mělo následovat. Chromozomy řídí fyzikální a lékařské vlastnosti, jsou to ty, které určují barvu vlasů, typ, typ krve nebo pokud bude člověk více či méně náchylný k onemocnění.
Mnoho chromozomů má dva segmenty známé jako ramena, která jsou oddělená, kratší rameno se nazývá „p“ a delší se nazývá „q“. Tělo se skládá z jednotlivých jednotek zvaných buňky, existuje mnoho různých typů buněk (kůže, játra, krev ...) a všechny buňky mají strukturu nazývanou jádro, v jádru jsou buňky, které se nacházejí. Chromozomy.
Kolik chromozomů máme?
Typický počet chromozomů v lidské buňce je 46 a existuje 23 párů s odhadovaným celkovým počtem 20.000 25.000 nebo 23 XNUMX genů. Jedna sada XNUMX chromozomů se dědí z mateřského vajíčka a druhá sada chromozomů se dědí ze spermatu otce.
Z těchto 23 párů chromozomů se prvních 22 párů nazývá „autosomy“ a konečný pár jsou „pohlavní chromozomy“. Pohlavní chromozomy určují pohlaví v osobě, ženy mají dva x chromozomy (XX) a muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY). Matka a otec přispívají do souboru 22 autosomů a pohlavního chromozomu.
Chromozomální abnormality
Existuje mnoho typů chromozomálních abnormalit, nicméně v současnosti je lze uspořádat, jak jsem uvedl výše, do dvou základních skupin: numerické abnormality a strukturální abnormality.
Numerické anomálie
V numerických abnormalitách chybí člověku jeden z chromozomů páru, něco takového je známá jako monosomie. Pokud má člověk místo jednoho páru více než dva chromozomy, stav se nazývá trizomie.
Jak jsem zmínil na začátku tohoto článku, příkladem numerické anomálie by byl Downův syndrom, který se vyznačuje mentální retardací, problémy s učením, charakteristickým vzhledem obličeje, nedostatkem svalového tonusu v dětství, širším jazykem normálu atd. . Osoba s Downovým syndromem má tři kopie chromozomu 21 místo dvou, z tohoto důvodu je tento stav známý také jako trizomie 21.
Dalším příkladem monosomie, při které člověku chybí chromozom, je Turnerův syndrom. U tohoto syndromu se obvykle narodí žena s chromozomem jednoho pohlaví, X a je obvykle kratší než obvykle, takže mezi jinými obtížemi nemůže mít děti.
Strukturální anomálie
U těchto anomálií lze strukturu chromozomu změnit několika způsoby, například:
- Vymazání: část chromozomu chybí nebo byla odstraněna.
- Duplikace: část chromozomu je duplikována, takže existuje další genetický materiál.
- Translokace: část chromozomu je přenesena do jiného chromozomu, existují dva hlavní typy translokace: reciproční a Robertsonova translokace. Při vzájemné translokaci byly vyměněny segmenty dvou různých chromozomů. A v Robertsonově translokaci se kompletní chromozom připojí k dalšímu při oddělení ramen chromozomu (centrometr).
- Investice: část chromozomu se oddělí nebo připojí, něco, co způsobí obrácení genetického materiálu.
- Prsteny: část chromozomu se odlomí a vytvoří kruh nebo kruh, k tomu může dojít se ztrátou nebo bez ztráty genetického materiálu.
Proč se vyskytují chromozomální abnormality
Většina chromozomálních abnormalit se vyskytuje, protože problém nastává s vajíčkem nebo spermatem v době oplodnění nebo po oplodnění vajíčka. Když nastane problém ve vajíčku nebo spermatu, abnormalita bude přítomna ve všech buňkách těla. Některé abnormality se však vyskytují po početí, takže některé buňky mohou být abnormální a jiné nemusí.
Chromozomální abnormality mohou být zděděny od rodičů nebo mohou být pro jednotlivce nové. To je důvod, proč když se dítě narodí s abnormalitou, studie chromozomů se obvykle provádějí nejprve na rodičích.
K abnormalitám chromozomů obvykle dochází, když dojde k chybě v dělení buněk. Existují dva typy buněčného dělení, mitóza (dvě buňky jsou duplikáty původní buňky) a meióza (buňky s polovičním počtem chromozomů, 23 místo 46). Mohou existovat i další faktory, které zvyšují riziko chromozomálních abnormalit, například věk matky.
ahoj Přečetl jsem si všechny vaše články o analýze chromozomů a líbily se mi Měl jsem těhotenství trisonomie 18 a těhotenství mi zastavily před 6 měsíci, což bylo před rokem Chci znovu otěhotnět, ale jsem rád, že totéž stane se mi, když mám udělat, nebo jaké testy mám udělat, abych věděl ...
poradit se s lékařem
Ahoj, jsem melaniho teta, která trpí změnou chromozomu. Cytogenetická diagnóza je 45, xx, dec (15; 18) (p11.2; p11.2) ish dec (15; 18) (p11.2; p11.2 . 1521) (d1821 +, snrpn +, pml +, d20 +) (XNUMX) Někdo by nám mohl pomoci a říct, co to všechno znamená, protože genetik jim dal pouze výsledek, aniž by cokoli vysvětlil, a příští schůzka to má na příští rok protože jim děkuji a doufám, že nám pomůžete
Slyšel jsem, že v chromozomech existuje alterace, kterou nelze zjistit na jednoduchém pohledu. OSOBA MŮŽE VĚDĚT BĚŽNÝ ŽIVOT A NIKTO SE NEUVĚŘUJE, ALE XYY MÁ BÝT NÁSILNÝ. CO TO ZNAMENÁ? JAK TO MŮŽEŠ VĚDĚT? Mohl bys mi pomoci
Měla jsem těhotenství, ale embryo nerostlo a její srdce nebilo, bylo mi 10 týdnů a začala jsem krvácet, provedli kyretáž a analyzovali, co vytáhli, a vyústilo to v chromozomální změny, obávám se, že znovu těhotná, může se to samé opakovat?
Děkuji, těším se na vaši odpověď,
Doufám, že mi pomůžete, je mi 25 let a měla jsem dvě těhotenství, jedno bylo anembryonované a druhé s chromozomálními abnormalitami, obě jsem ztratila v 6 týdnech. Od té doby uplynul 1 rok a já chci otěhotnět, ale obávám se, že se stane to samé ..
ahoj, byla jsem 13 týdnů těhotná. Ale embryo žilo jen do 9. týdne. Když jsem začala krvácet ve 13. týdnu těhotenství, podstoupila jsem kyretáž a gynekolog řekl, že šlo o ztracený potrat. Proč se to stalo, když můžu mít normální děti?
Velice vám děkuji, doufám, že mi pomůžete.
awww
Pro domácí úkoly potřebuji 10 chromozomálních onemocnění! můžeš mi pomoci??
vynikající práce, ale musí zveřejnit jméno autora
ahoj moje dcera má změnu chromozomu, že se zdá, že tento bhoy není nikdo, kdo to má, je částečná monozomie chromozomu 15 částečná trizomie chromozomu 5
Ahoj, MÁM DVA Potraty, POTOM TEHOTNOST, KTEROU MÁM PRESSY GIRL, POTOM DALŠÍ potrat. POTOM MÁM ZACHYCENÉ TĚHOTENSTVÍ, JAKÁ MOŽNOST MÁTE NOVÉ DÍTĚ?
Ahoj mě, těhotenství 12 týdnů 4 dny mě zastavilo, před několika dny jsem udělal ultrazvuk s měřením TN a všechno bylo v pořádku, když jsem měl kyretáž, řekl, že dítě nemá žádné malformace a výsledek je kompatibilní se změnami chromozomálních .
Chtěl jsem vědět, co to znamená, a protože se to zastavilo téměř za 13 týdnů, bylo mi již 15 týdnů, když jsem měl kyretáž.
Mnoho Díky
Může mi někdo říct, že může dojít ke změně páru chromozomů 8, jaká rizika tato dvojice chromozomů přináší?
Hola!
Chtěl bych vědět, proč k těmto změnám dochází?
Dobrý den, potřebuji, abyste mi pomohli. Je mi 25 let a měla jsem dvě těhotenství, první bylo normální a ztratila jsem ho čtyřicet týdnů plus 4 dny, stále neznám důvod a další bylo anembryonized. Ztratil jsem to za 9 týdnů. Provedli kyretáž a analyzovali, co vytáhli, a vyústilo to v chromozomální změny, říkám změny, protože jsem dostal 69 chromozomů a normální věc je 46. Bojím se, že znovu otěhotním, může se stejná věc opakovat?
Proč dochází k chromozomálním změnám ?????
Potřebuji, abys mi pomohl …… .. Mám pětiletého syna, před rokem jsem potratil, nyní jsem znovu otěhotněla a ztratila dítě, udělali mi embryoskopii a řekli mi, že jsem změna v chromozomu 5, bude to tak, že to můžu zkusit znovu, bude to tak, že když znovu otěhotním, může se mi to stát znovu ………. Pomozte mi ……… děkuji.
Nyní jsem rád, že jsem z této stránky zjistil přesně ty správné informace, které jsem chtěl!
Dobrý den, ztratila jsem dvě těhotenství v 6 nebo 7 týdnech, kdy embryo nebylo nikdy vidět se společnou ozvěnou, pokud vím, že bylo transvaginální ozvěnou. Provedli jsme analýzu, abychom zjistili, zda existují chromozomální změny, a čekáme na výsledky. Můj genetik mi říká, že pokud je studie špatná, nevyléčí se, ale je to smutné vědět! Ó můj bože! Můžete mi poskytnout informace?
Před týdnem jsem ztratil své dítě v 11 týdnech těhotenství, lékaři mi vysvětlili, že příčinou byla změna chromozomů, a až do teď, když jsem si přečetl tento článek, jsem to pochopil, nepřestává to bolet, nicméně nyní chápu důvody a můžu se přestat cítit provinile za to, co se stalo.
Obejmutí Lupita <3 A děkuji za komentář.
Ahoj. Je mi 21 let a uvidíte, že jsem měla anembryonální těhotenství a chtěla jsem vědět, jestli to bylo kvůli chromozomálním změnám
Ahoj Stacy, měl bys se poradit se svým lékařem. Vše nejlepší.