Každé 13. Listopadu se Mezinárodní den Huntingtonovy choroby. Jedná se o vzácné onemocnění, fatální genetickou patologii, která postupuje pomalu a postupně. Huntingtonova choroba se může objevit u dětí, objevuje se v prvním desetiletí. O jejich prevalenci neexistují přesné údaje, protože se jedná o velmi vzácné případy.
Když nemoc projevuje v dětství dělá to jinak kdy k tomu dojde u dospělého, což může vést k chybné diagnóze. Tomuto a dalším problémům se dnes budeme věnovat v tomto článku.
Huntingtonova choroba nástupu dětství
Jako nemoc Huntingtonův nástup v dětství Huntingtonova choroba je známá u dětí. Tato patologie má a genetická složka velmi důležité, do té míry, že na celém světě existují ohniska, v určité regiony s úplnými rodinami postižený nemocí.
Ačkoli neexistují žádné přesné údaje, odhaduje se, že včasná Huntingtonova choroba, která zahrnuje všechny případy, kdy se nemoc projeví před 20. rokem věku postihuje přibližně 10% pacientů s tímto onemocněním, ale není známo, kolik z tohoto procenta mělo příznaky před deseti lety. Zdá se, že existuje přímý vztah, ve kterém k přenosu dochází prostřednictvím otcovské linie.
Je smutné, že průměrná délka života u Huntingtonových dětí obvykle nepřesahuje 10 let po začátku prvních příznaků. A je to tak, že dnes neexistuje lék. Ve Spojených státech jsme se nedávno dozvěděli, že FDA udělil označení léků na vzácná onemocnění pro branaplan, což snižuje hladinu bílkoviny huntigtinu a otevírá naději rodinám.
Huntingtonovy příznaky u dětí
Pokud se nemoc projeví v dětství, projevuje se jinými charakteristikami než u dospělých. The první příznaky u dětí jsou to obvykle:
- Kognitivní změny. Potíže se získáváním dovedností a schopností, které jsou považovány za milníky jejich věku. Může dojít k neúspěchu ve škole nebo ke ztrátě dříve získaných dovedností.
- Poruchy chování. Nejběžnější jsou agresivita, náročné chování a hyperaktivita. Kvůli těmto příznakům může někdy, pokud není rodinná anamnéza známa, dojít k nejasnostem v diagnostice a považuje se to za poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
ostatní méně časté příznaky, ale také to může nastat brzy:
- Záchvaty podobné těm, které se vyskytují u lidí s epilepsií.
- Problémy s jemnou motorikou.
- Poruchy chůze.
Jelikož se jedná o progresivní onemocnění, jak nemoc postupuje, vyvstane otros, například:
- Tuhost
- Slabost, nedostatek síly v končetinách
- Abnormální mimovolní pohyby
- Obtížnost vyslovování slov
- Polykací potíže
Huntingtonovu chorobu charakterizuje neobvyklý pohyb, známý jako Huntingtonova Korea to je méně obyčejné pro to se objevit jako symptom brzy v nemoci. U dětí se objevuje v pokročilých stádiích, na rozdíl od toho, co se děje u dospělých.
Pochybnosti rodin, když existují případy Huntingtona
V rodinách s Huntingtonovou chorobou v anamnéze je otázkou, zda může mutace jakýmkoli způsobem ovlivnit vývoj jejich potomků, nebo dokonce vzniknout jako děti. Většina Huntingtonových případů se v dětství neprojevuje, a v tomto případě rodina uvidí, že dítě má normální dětství, k nerozeznání od ostatních dětí.
Je však možné, že mnoho z těchto dětí vědělo nebo vyrostlo ve svých domovech s členem, který touto chorobou trpí. A tohle ano důsledky na emoční úrovni a každodenní život dítěte.
Z farmakologického hlediska existují dva léky schválené pro léčbu chorea, ale již jsme poznamenali, že chorea není hlavním příznakem u dětí s Huntingtonovou chorobou. Kromě léků se o nezletilé bude muset starat neuropsychologové, fyzioterapeuti, logopédi a další odborníci, kteří vám pomohou se symptomatickým zvládáním nemoci a přispějí k vaší emoční pohodě.