Vzácný den nemoci: když není slyšet utrpení

Skutečnost, že na svět přicházejí se vzácným onemocněním, je v mnoha případech spojena se sociálním, lékařským a ústavním opuštěním. Narodit se motýlí kůže„Morquioův nebo Moebiusův syndrom implikuje především potřebu zdravotní a farmakologické péče, která nemusí vždy pokrýt všechny potřeby dítěte nebo dospělého.

Dalším faktorem, který je třeba vzít v úvahu, je emocionální dopad, který má na rodiče, například nutnost čelit realitě dítěte, které musí bojovat o život intenzivnějším a bolestivějším způsobem, kde musí být každá snaha vícečetná a kde rodina „přes noc musí být specialista na onemocnění, které bohužel a navzdory vědění, jaký může být jeho vývoj, neexistuje lék. En Madres Hoy Rádi bychom vás pozvali, abyste se s námi nad tímto problémem zamysleli: potřeba dát více hlasu lidem, dětem se vzácnými nemocemi.

Vzácné nemoci: být trnem v oceánu vody

Považujeme za vzácné onemocnění, když dítě přichází na svět s onemocněním, poruchou nebo onemocněním, kterým trpí pouze 1 z 2.000 XNUMX lidí. Jsou takříkajíc malými trny v klidných vodních oceánech. Stávají se velmi zvláštními skutečnostmi, které zavazují rodiče a jejich lékaře, aby museli hledat reference, informace a podporu, aby poskytli tu nejlepší péči tomu dítěti, které si především zaslouží dobrou kvalitu života.

Abychom si trochu více uvědomili vzácná onemocnění, je nutné tyto informace zohlednit.

• Ačkoli se na první pohled zdá být velmi jedinečné slyšet o nemocech, jako je Ondinův syndrom, musíme si to uvědomit Jen v Evropě trpí více než 30 milionů lidí nějakým typem vzácných onemocnění.
• Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) asi 500 milionů lidí na světě trpí nějakým typem vzácných onemocnění a mnoho dalších by jimi mohlo trpět, aniž by o tom věděli.
• Nemoc, bolest, izolace, strach a nejistota se nezdají být jen dítětem. Rodiny jsou také rozšířením těchto pacientů, s nimiž je dopad mnohem větší.
• Vzácná onemocnění obvykle nepředstavují jediný typ symptomatologie, nejběžnější je, že zahrnuje více onemocnění, alterací a problémů, takže je nutná multidisciplinární péčer: lékaři, fyzioterapeuti, pedagogové, psychologové, logopédi, kardiologové ...

Vzácné nemoci u dětí

Chceme-li z našeho prostoru ovlivnit problémy vzácných onemocnění u dětí, je to z důvodu jejich větší zranitelnosti a proto V mnoha případech, pokud nedostanou odpovídající péči, léky a sociální podporu od institucí, část těchto dětí nedosáhne dospělosti.

• Většina vzácných nemocí je nemocí a degenerativních. Život dětí se zhoršuje, bolestí, izolací a vysokým emocionálním utrpením pro rodiny vidí, jak jejich děti nemohou mít kvalitu života, jakou mají ostatní děti v jejich věku.
• V mnoha případech tyto děti trpící vzácnými chorobami nakonec trpí vážným postižením kde zcela ztrácejí svoji autonomii.
• Pro tyto nemoci neexistuje účinná léčba. Stávající léky většinou pouze zpomalují proces, ale nikdy jej neléčí.
• Existuje 6000 8000 až XNUMX XNUMX vzácných onemocnění.
• Existují případy dětí, které nemohou dostat ani diagnózu, protože příčiny jejich problému nejsou zcela známy.
• 75% vzácných onemocnění postihuje děti.
• 30% dětí se vzácnými chorobami umírá před dosažením věku 5 let.
• 80% vzácných onemocnění má genetický původ
• Zbytek vzácných onemocnění je výsledkem infekcí a alergií, ke kterým dochází ve většině případů během prvních 5 let života.

Nejčastější vzácná onemocnění u dětí

• Fanconiho anémie: Obvykle se diagnostikuje mezi 3. a 7. rokem a vyznačuje se velmi závažnou anémií, která způsobuje vážné problémy s zráním: nízký vzrůst, nízká porodní hmotnost, malformace, malá hlava a oči, ztráta sluchu ...
• Amyotrofní laterální skleróza: je to degenerativní neuromuskulární onemocnění, které s sebou nese velké utrpení a bohužel progresivní úpadek s téměř nevyhnutelnou smrtí. Dochází k paralýze a motorické neurony ztrácejí funkci a stávají se nekrotickými.
• Huntingtonova choroba: další nemoc s jasnou genetickou složkou, na kterou neexistuje lék navzdory léta, kdy se objevuje. Generuje problémy s mobilitou, kognitivní a psychiatrická omezení a motorické problémy.
• Ulcerózní kolitida a Crohnova choroba: Na první pohled se to nemusí zdát „vážné“, ale je to jeden z nejzávažnějších, nejbolestivějších a nejčastějších autoimunitních stavů u dětí s diagnostikovanou vzácnou chorobou.
• Ataxie Telangiektázie: Je to velmi zarážející nemoc, protože děti nakonec vypadají na něco přes 8 nebo 9 let, jsou to skuteční staří lidé. Jedná se o genetické neurokutánní onemocnění, při kterém se objevují problémy na kůži a v centrálním nervovém systému.
• Niemann-Pick: další nemoc smutná i bolestivá. Způsobuje hromadění tukových usazenin v mozku, játrech nebo slezině. Dítě se nevyvíjí tak, jak by mělo, má záchvaty a neumí mluvit.
• Bulózní epidermolýza: běžně ji známe jako «motýlí kůži». Jedná se o dědičné onemocnění, při kterém sebemenší tření s pokožkou vytváří rány a puchýře. Kůže je tržná, objevují se jizvy a dokonce i jednoduché krmení způsobuje velkou bolest.

Vzácné nemoci: ty velké, na které farmaceutický průmysl zapomíná

Jak nám „Španělská federace vzácných nemocí“ vysvětluje specifické příznaky každého dítěte, rodiče musí čelit prostředí, které si této choroby neuvědomuje, kde odborníci nemají všechny informace a kdee jsou nuceni žít nekonečnou cestu nemocnic, lékařů a testů, která není vždy tak uspokojivá, jak se očekává.

Nyní ... k čemu to všechno je? Proč nejsou k dispozici žádné účinné léky, které by alespoň „zpomalily pokrok“, jakého bylo dosaženo například u viru AIDS?

• Neexistuje žádné financování. Vzácné nemoci nejsou pro společnost Big Pharma vždy ziskové. 
• Na podporu genetického výzkumu neexistuje právní krytí.
• Výzkum vzácných onemocnění není často investován

Co mohu dělat, pokud mám dítě nebo člena rodiny se vzácným onemocněním?

Nejdůležitější věcí, když dostaneme zprávu, že naše dítě trpí vzácnou chorobou, je mentalizovat se za účelem: nabídnout mu dobrou kvalitu života, bojovat za něj, zviditelnit svou realitu a vygenerovat, že dříve nebo později bude vyvinut lék, který může zítra pomoci našemu synovi nebo jiným tvorům.

Pokuste se „žít v přítomnosti“ se svým dítětem tím, že mu uděláte radost, začleníte ho do světa, do společnosti, do ostatních dětí a přimějte ho, aby se co nejvíce účastnilo života. Úsměv je dnes pozitivní emoce, kterou si zaslouží, a to je něco, co musíme každý den pěstovat.

Něco zásadního je mít podporu institucí a organizací u kterého najdete informace a rady. Proto neváhejte zohlednit tyto adresy organismů ve věci vzácných onemocnění.

• Sirotek je vícejazyčný referenční portál o vzácných onemocněních a lécích na 6.000 XNUMX nemocí. Nabízí širokou škálu služeb: orpha.net
• PubMed poskytuje přístup k časopisům o biologických vědách a odkazy na mnoho webů s bezplatnými články: ncbi.nlm.nih.gov
• SEVERNÍ, Nezisková organizace zaměřená na pomoc lidem postiženým vzácnými chorobami: raredisease.org
• Vyhledávání nemocí je online vyhledávací nástroj a databáze zdrojů genetických chorob: geneticalliance.org
• Genetická domácí reference poskytuje informace o více než 650 genetických chorobách: ghr.nlm.nih.gov