Jak se Pitt-Hopkinsův syndrom projevuje u dětí

Pitt-Hopkinsův syndrom je charakterizován a neurovývojová, mentální retardace a vývojová porucha obličejových rysů. Dokonce i záchvaty jsou časté, mají dýchací potíže a mnoho z těchto dětí dokonce nevydává ze svých úst základní slova.

Jsou definovány těmito hlavními rysy a není těžké najít tento typ onemocnění kdekoli na světě. Charakteristické rysy tohoto onemocnění obvykle představují 1/35.000 1 až 300.000 / XNUMX XNUMX a projevuje se u jakéhokoli pohlaví a v jakékoli etnické skupině.

Charakteristické příznaky Pitt-Hopkinsova syndromu

Fyzické problémy

• Jejich fyzický vzhled představuje rysy obličeje odlišné od těch obvyklých. Oči jsou více propadlé a obočí je velmi tenké, tlama je mnohem větší se široce rozmístěnými zuby a silnými rty, uši jsou tlustší a pavilony ve tvaru šálku a nos je obvykle výrazný a zakřivený.
• Jeho růst je obvykle malý, nerostou dostatečně na výšku a mikrocefalii a velikost hlavy je pod 3. percentilem.
• Varlata obvykle nejsou sestoupena (kryptorchismus) a v mnoha případech obvykle vyžaduje chirurgickou korekci.
• Páteř má skoliózu a nohy mají často deformity jako ploché, malé a tenké nohy.
• En zrak má problémy strabismus a krátkozrakost jsou obvykle velmi časté.

Psychomotorické problémy

• Od narození musíte mít věnujte zvláštní pozornost jejímu vývoji, protože má tendenci probíhat pomaleji. Jejich schopnosti, jako je posezení, chůze, krmení, uchopení předmětů nebo dokonce mluvení, se rozvíjejí mnohem déle.
• Mnoho z nich neumí mluvit a ti, kterým se to podaří, tak dělají prostřednictvím gest nebo krátkých frází.
• Váš svalový tonus je často snížen (hypotonie). Obvykle se pozoruje u kojenců, kteří mají obvykle problémy s jídlem kvůli obtížím s mobilizací svalů obklopujících ústa.
• Obvykle vykazují náhlé pohyby, hlavně neustálým třesením paží.
• Při koordinaci paží a nohou mají obvykle potíže, ukázat ataxii.

Přidané problémy

• Záchvaty jsou velmi časté u lidí s Pitt-Hopkinsovým syndromem.
• Dýchání je neobvyklé. Mají tendenci dýchat rychleji nebo pomaleji, až se zastaví (apnoe). V některých případech musí být použit povrchně (s hyperventilací). Dítě musí být sledováno pro případ, že by se mu tento typ příhody mohl projevit v dýchání, zejména pokud bylo vystaveno určitému stavu úzkosti, vzrušení nebo extrémní únavy.
• Gastrointestinální problémy jsou běžné, hlavně s chronickou zácpou. Obvykle se vyskytuje hodně v kojeneckém a dětském věku a musí ke zmírnění problému používat léky. V ostatních případech se objeví reflux s bolestí, podrážděností a zvracením.

Léčba Pitt-Hopkinsova syndromu

Na tento syndrom neexistuje lék, ale existují způsoby, jak tyto příznaky zvládnout. Jelikož jsou to děti, mohou být již zahrnuty pracovní terapie pro nejlepší možný vývoj jejich pohybů, řeči a krmení.

• Speciální a individualizované vzdělávání pro předškolní a školní děti. Tento typ výuky bude doplněn o fyzikální terapeutické činnosti, fyzikální terapii a řeč ke zlepšení hypotonie a jazykových problémů a smyslovou stimulaci s hudební terapie nebo tvůrčí činnosti související s hudbou.
• Podávání léků na dýchací potíže autistické poruchy.
• Léčba záchvatů, zácpy, ortopedických a zrakových problémů. Pomůže jim s materiály potřebnými pro jejich mobilitu jako jsou invalidní vozíky, chodítka a přizpůsobivé kočárky.