Dnes se slaví 30. května Mezinárodní den Pradera Williho. Jeho účelem je připomenout tento den všem, kteří trpí touto vzácnou chorobou a že ji předpověděli v roce 1956 specializovaní lékaři.
Toto onemocnění je způsobeno genetickou poruchou způsobenou problém, který se vyskytuje na 15. chromozomu. Jeho příznaky se objevují, protože děti jsou kojenci, s příznaky špatného svalového tonusu a slabého pláče. Příznaků je mnohem více a dokonce i děti starší 2 let začínají vykazovat jiné příznaky vysoké úrovně.
Jak se Prader Willi vyvíjí u dětí
Toto onemocnění již začíná vykazovat své první příznaky u velmi malých dětí, prakticky od narození. Děti mají špatný svalový tonus, to si všimnete v kolenou a loktech, kde budou odpočívat, jako by neměli sílu. Při odpovědi mají a kapacita pomalé odezvy, jako by byl velmi unavený. Dokonce pláč dítěte je velmi slabý.
Kvůli jejich oslabenému svalovému tónu mají děti špatný sací reflex, takže pomalé nebo oslabené sání může způsobit nedostatečné krmení a poruchu jeho vývoje. Obličejové rysy jsou velmi významné: oči jsou mandlového tvaru, ústa jsou nakloněna dolů, horní ret je velmi tenký a chrámy jsou zúžené na hlavě. Chlapci i děvčata nejsou dostatečně rozvinutá. Chlapecký penis a varlata a dívčí klitoris a stydké pysky jsou menší než obvykle.
Fotografie převzata z Yucatanu
Jak se Prader Willi vyvíjí u dětí od 2 do 3 let
Ačkoli se jejich příznaky objevují, když jsou ještě děti, mohou trvat po celé dětství a pokrok po celý život. Děti od dvou let začínají nadměrně toužit po příjmu potravy, až dosáhnou a velký rychlý přírůstek hmotnosti.
Jeho vývoj a růst jsou nedostatečné. Mají nízkou postavu, málo svalové hmoty a vysoký tělesný tuk. Vše odvozeno od endokrinní problémy nebo hormonální nedostatky, mezi nimi hypotyreóza, kdy tělo adekvátně nereaguje na stresové situace nebo infekce.
Mají problémy s řečí, protože jeho vývoj je opožděný. Současnost, dárek problémy s emočním chováním a málo kontrolovaný. Mohou mít obsedantně-kompulzivní chování, záchvaty vzteku, nelíbí se jim změny v rutině a mají tendenci mít poruchy duševního zdraví.
Mezi jejich fyzickým vzhledem se objevují velmi malé ruce nebo nohy skolióza nebo abnormální zakřivení páteře, problémy s páteří, problémy se zrakem, bledá kůže a nedostatečně vyvinuté pohlavní orgánys. Dokonce i ženy nemusí mít nikdy menstruaci a u mužů se může objevit opožděná puberta, i když vůbec neexistuje.
Léčba syndromu Prader Willi
Zjištění této vzácné nemoci je založen na molekulárním testu, je možné včasnou diagnózu, aby bylo možné provést sledování nebo léčbu v rámci toho, co lze použít. Syndrom Pradera Williho neléčí a je nutné orientovat řadu vzorů tak, aby daná osoba vedla k lepší kvalitě života. Mezi jeho rady patří nosit a neustálý dohled nad kontrolou hmotnosti a obezity. Přívod vápníku a vitaminu D a podávání hormonálních léčiv.
Budeme muset vytvořit řadu rutin, pravidel, normy a limity, které budou muset být kompenzovány pozitivními odměnami, které nesouvisejí s jídlem. Psychiatrická a psychologická podpora vám však bude vždy k dispozici problémy se samoregulací chování, stres a nízká sebeúcta.
Lidé, kteří tím trpí, a zejména děti musí sledovat a podporovat dospělou osobou, protože je nutná ochrana a sociální integrita dítěte se společností. Můžete si přečíst jeden z našich článků, kde nabízíme formu podporovat začleňování dětí kteří trpí dětskou obezitou.