Phelan-McDermidův syndrom představuje "vzácné" onemocnění a je spojeno s mentálním postižením nebo poruchou s autismem. Toto onemocnění postihuje mezi 2.500 5.000 až XNUMX XNUMX lidí ve Španělsku, protože věděli, že většina z nich byla v nemocnicích diagnostikována skupinou odborníků.
Syndrom Chelan McDermind je téměř neznámé onemocnění a je obtížné jej diagnostikovat Při svých prvních kontrolách dosáhnou této diagnózy pouze tito odborníci prostřednictvím různých testů a následného lékařského dohledu. Hlavní anomálií, která se vyskytuje, je změna chromozomu 22 a u každého dítěte se vyvíjí jinak.
Co je Phelan-McDermidův syndrom?
Toto onemocnění je charakterizováno mutace chromozomu 22q13 způsobené ve většině případů nepřítomnost nebo změna genu SHANK3, kterým se genetický materiál ztrácí z konců chromozomu 22.
Ke ztrátě tohoto genetického materiálu dochází během dělení buněk. V době, kdy se chromozomy musí strukturovat a sladit, některé z nich se rozpadají a mizí. Způsob, jakým k tomuto procesu dochází, nemá základ s důkladným vysvětlením, ani není dědičný.
Hlavní vlastnosti Phelan-McDermid
Při absenci genu SHANK3 se u většiny dětí vyvine hypotonie, nízký svalový tonus a pak mít zpoždění v oblasti neurového vývoje, ovlivňující mnoho z nich v jazyce. Mnoho z nich má autismus.
Jeho vývoj ve všech fázích se vyvíjí se zpožděním a jak jsme řekli, existuje absence projevu nebo zpoždění při jeho provádění. Vaše inteligence se také bude vyvíjet pozdě.
Ve svých fyzických vlastnostech mohou být pro toto onemocnění charakteristické, u některých se vyvinou změny a budou se relativně lišit, u jiných může zůstat nepovšimnuto:
- Během vývoje částí těla více než 75% má abnormální nebo zrychlený růstPříkladem jsou velké a masité ruce, nehty s jiným růstem, mohou být malé a tenké a s věkem se stávají tlustými a rostou jejich hrany dovnitř. Dlouhé řasy a husté obočí,
- V 50% případů mohou mít tvar podlouhlé a úzké hlavy, s velkými a výraznými ušima, s oteklými a klesajícími víčky, propadlými očima, zploštěním středního obličeje, baňatým nosem nebo širokým nosním můstkem, ostrou bradou, křížovou jamkou.
- Mají zařízení na přehřátí a někteří mají sníženou potní reakci v těle. V jeho chvíli utrpení bolesti mají o něco nižší prahovou hodnotu než obvykle.
- the potíže s jídlem a pitím jsou běžné kvůli hypotonii.
- 15% má arachnoidální cysty (hrudky naplněné tekutinou, které se vyvíjejí na povrchu mozku).
- Dalšími méně častými, ale charakteristickými problémy jsou problémy se zrakem, jako je strabismus, otitis, lymfedém (otoky rukou a nohou), gastroezofageální reflux, problémy s ledvinami, chronický průjem nebo záchvaty.
Léčba syndromu Phelan-McDermid
Vaše diagnóza potvrzuje se to kolem tří let a jedná se o onemocnění, které nelze vyléčit. Přesto existují různé terapie a pomůcky, které dokážou každý den zvládnout jejich potíže a malé nepříznivé problémy.
Existují specializovaná centra, kde se dítě může zúčastnit sledovat vývojový vývoj podle jeho charakteristik. V rámci tohoto typu stimulace jsou logopédi, lidé s léčbou jazykových poruch, implantace znakového jazyka a rozvoje komunikace v důsledku autismu.
Většina z těchto ošetření jsou založeny na terapiích, Mezi nimi bude specializace v psychiatrii, pracovní, koňské terapii, senzorické a fyzioterapeutické.
U ostatních charakteristik, které může vyvinout, včetně fyzických, bude vyžadovat lékařské ošetření, aby bylo možné tyto nemoci co nejvíce vyřešit.