El neinvazivní prenatální test Je to test, se kterým být schopen detekovat chromozomální změny ve fetální DNA prostřednictvím mateřské krve. Nabízí 99% spolehlivost a Nepředstavuje riziko pro matku ani plod, je schopen vykonávat od 10. týdne těhotenství.
Jednoduchou extrakcí krve z matky lze detekovat volnou DNA cirkulující v mateřské plazmě. Díky technologii sekvenování a pokročilé bioinformatické analýze umožňuje znát pohlaví dítěte a odhalit případné chromozomální abnormality jako je trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 13 (Patauův syndrom), trizomie 18 (spojená s Edwardsovým syndromem) a aneuploidie spojené s párem pohlavních chromozomů.
Kdy provést neinvazivní prenatální test?
Jednou z velkých výhod neinvazivního prenatálního testu je, že jej lze provést mezi 9. a 10. týdnem těhotenství. V té době by to měl být gynekolog, kdo doporučí provedení testu a optimální čas pro každou pacientku, podle její anamnézy a okolností těhotenství.
Jelikož se navíc jedná o test, který neovlivňuje ani matku, ani plod, může být velkou pomocí každé ženě, která čeká miminko, bez ohledu na to, zda se jedná o jeden nebo více plodů. Nicméně, to je a test zvláště doporučený pro ženy, jejichž mateřský věk je 35 let nebo starší, protože čím je matka starší, tím větší je riziko, že dítě bude trpět genetickým problémem. Velmi se také doporučuje, pokud ultrazvuk ukáže podezření na genetické problémy plodu, pokud matka již prodělala chromozomální změny v jiných těhotenstvích nebo pokud již matka má genetické změny, které mohou ovlivnit plod.
Jak interpretovat výsledky neinvazivního prenatálního testu?
Neinvazivní prenatální test umožňuje screening a detekci možných chromozomálních abnormalit plodu během těhotenství. Je to minimálně invazivní test, pomocí kterého se zajistí, že neexistuje žádný typ chromozomální abnormality, ale jak interpretovat data z tohoto prenatálního testu?
Jakmile bude test proveden, výsledky jsou obvykle za 7-10 dní. Na základě získaných dat je pak možné vyvozovat závěry. Mějte na paměti, že výsledky testu jsou číselné a výsledek bude založen na procentech:
-
- Nízké riziko nebo negativní: je-li test negativní nebo s nízkým rizikem, znamená to, že není téměř žádná pravděpodobnost chromozomálních změn.
- Vysoce rizikové nebo pozitivní: Pokud je test pozitivní, bude nutné provést další diagnostické testy, kterými chromozomální změnu s jistotou potvrdíme.
- Neprůkazné: v několika případech je neinvazivní prenatální test neprůkazný. V případě, že k tomu dojde, je vhodné test zopakovat po nějaké době.