Co je Patauův syndrom nebo trizomie 13

Jaká je trisomie 13?

La trizomie 13, Como también conocida Patauův syndrom, je vážný vrozený (tj. přítomný od narození) stav charakterizovaný přítomností tří kopií chromozomu 13.

Chromozom 13

El 13 chromozom Je to typ autozomálního chromozomu a představuje 3,5-4 % celkové DNA, přítomné ve všech lidských buňkách. Přestože ji vědci zkoumali dlouhou dobu, dosud nebyli schopni určit přesný počet genů, které obsahuje: podíl se pohybuje mezi 300 a 700 genetických prvků.

U lidí s trizomií 13 může být extra chromozom 13 úplný (tedy zcela identický s normálními dvěma) nebo částečný (což znamená, že část chybí). Po dokončení se nazývá celková trisomie 13; když je částečná, mluvíme o částečná trisomie 13.

U většiny přenašečů Patauova syndromu mají všechny buňky v těle tři kopie chromozomu 13; zřídka se však může stát, že je trizomie omezena na určitý počet buněk. V tomto druhém případě hovoří i genetici genetická mozaika.

Jak se Patauův syndrom projevuje?

Obvykle v době početí obsahuje vajíčko (samice) a spermie (samec). 23 chromozomů každý. Spojení těchto dvou prvků vede ke vzniku oplodněného vajíčka (budoucího embrya), které obsahuje celkem 46 chromozomů. Trizomie jako Patauův syndrom obvykle vzniká, protože buď vajíčko nebo spermie mají extra chromozom.

El oplodněné vajíčko a budoucí embryo bude mít buňky obsahující 47 chromozomů a žádných 46.

Faktory riesgo

La stáří matky je možným rizikovým faktorem Patauova syndromu. To platí také pro další běžnější formy trizomie, jako je Downův syndrom a Edwardsův syndrom.

Příznaky a komplikace

Symptomatologický obraz závisí do značné míry na závažnosti a chromozomální alteraci. Obvykle postižené dítě má různé vnější a vnitřní fyzikální anomálie, které zahrnují:

• Malá hlava (mikrocefalie).
• holoprosencefalie. Je to zvláštní patologický stav, kdy mozek není rozdělen na dvě hemisféry, jak by normálně měl být. To způsobuje neurologické problémy (mentální retardaci) a obličejové vady různé závažnosti.
• Espina bifida otevřená. Jde o nejzávažnější formu spina bifida, která postihuje i míchu. U lidí s tímto stavem vyčnívají mozkové pleny a mícha (známé jako kýla) z jejich vertebrálního pouzdra a tvoří vyčnívající vak na úrovni zad. Přestože je tato taška chráněna vrstvou kůže, je vystavena vnějším agresím a je neustále ohrožena vážnými a v některých případech i smrtelnými infekcemi.
• Široký nos.
• Nízké a neobvyklé tvarované uši; hluchota a opakující se ušní infekce.
• Oční vady různého druhu. Nositelé trisomie 13 mají obvykle velmi malé oči (mikroftalmie) a velmi blízko u sebe (hypotelorismus). V závažných případech mají pouze jedno oko (anophthalmia) a/nebo trpět oční kolobom. Oční kolobom je malformace oka, která může postihnout čočku, duhovku, cévnatku, sítnici a/nebo oční víčko. Někteří pacienti mají úplný nedostatek sítnice. Je zřejmé, že v přítomnosti jednoho nebo více z těchto stavů jsou ovlivněny zrakové schopnosti.
• Rozštěp rtu a / nebo rozštěp patra. První podmínkou je zlomenina horního rtu, zatímco druhou podmínkou je zlomenina patra.
• Aplazie kůže (nebo aplazie Cutis). Je to lékařský termín pro nedostatek kůže v určitých oblastech pokožky hlavy. Ti, kteří ji nosí, jsou náchylní k opakovaným infekcím a vředům. Kůže má navíc ochrannou funkci proti mikroorganismům (bakterie, viry atd.).
• Polydaktylie (o hyperdaktylie) A kamptodaktylie. První termín se týká více než pěti prstů na rukou a/nebo nohou. Druhý termín označuje malformaci obou rukou, charakterizovanou trvalou flexí interfalangeálních kloubů.
• u mužů, kryptorchidismus (nesestouplé varle) a malformace šourku a genitálií (mikropenis); u žen, dvourohá děloha e hypertrofie klitorisu.
• Dýchací potíže a srdeční vady. Srdeční vady a abnormality zahrnují tzv. interatriální a interventrikulární defekty, otevřený ductus arteriosus, chlopenní onemocnění (zejména postihující aortální a pulmonální chlopně) a dextrokardii (srdce posunuté spíše doprava než doprava).
• Ledviny s cystami. Svým vzhledem velmi připomíná ledviny lidí s polycystickým onemocněním ledvin.
• Gastrointestinální abnormality.

Po měsíci života

Pokud novorozenec dosáhne jednoho měsíce života, rozvine se u něj více onemocnění, včetně:

• Potíže se správným stravováním.
• Zácpa
• Gastroezofageální reflux.
• Pomalé tempo růstu.
• Skolióza.
• Sklon k podrážděnosti.
• Citlivost na sluneční světlo (fotofobie).
• Snížený svalový tonus
• Hypertenze.
• Sinusitida a infekce močových cest, očí a uší.

Diagnóza

Lékaři mohou dokonce diagnostikovat Patauův syndrom než se dítě narodí. Testy pro identifikaci onemocnění v prenatální fázi jsou: fetální ultrazvuk, amniocentéza (transabdominální odběr malého množství plodové vody, provádí se v 16. nebo 18. týdnu) a CVS (provádí se v 10. nebo 12. týdnu) . Obvykle se provádí mezi 16. a 18. týdnem.

Pokud z různých důvodů není možné výše uvedené kontroly provést, dochází k diagnóze trizomie 13 již při narození, a to přesným fyzikálním vyšetřením a chromozomální analýzou vzorku krve.

Léčba

Patauův syndrom je a nevyléčitelná nemocProtože neexistuje žádná léčba, která by mohla obnovit normální složení chromozomů, a to ani během prenatálního života, ani po narození.

Pokud však dítě přežije, bude provedena symptomatická léčba. To, čeho se to týká, se bude řešit.

Prognóza

Očekávaná délka života osoby s Patauovým syndromem je velmi omezená. Anglosaská studie uvádí, že:

• • Střední míra přežití je 2,5 dne.
  • Asi 50 % postižených dětí žije něco málo přes týden.
  • 5–10 % subjektů s trizomií 13 žije něco málo přes rok.