Pokud se zeptáme párů, co je na těhotenství nejvíce znepokojuje, odpověď je obvykle „To dítě je v pořádku“. Během těhotenství provedeme několik testů, abychom zkontrolovali, zda je vše v pořádku a že naše dítě nemá žádné problémy. Jednou z možností je zjistit, zda nejste přepravcem chromozomální abnormalityV současné době existuje několik způsobů, jak ověřit, že to není problém našeho dítěte.
Obvykle se s výsledky prvního ultrazvuku provádí odběr krve, při kterém se stanoví hodnoty určitých hormonů a další údaje, jako je věk, váha matky a to, zda je či není kuřačka, „Triple screening“, s nimiž nám řeknou statistické riziko že naše dítě je nositelem chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom nebo Edwadsův syndrom. Jedná se o velmi spolehlivý test, přesný přibližně na 95%. Považuje se za vysoké riziko, pokud je u jedné ze dvou chromozomálních abnormalit větší nebo rovno 1/250. Až dosud, když to bylo střední riziko nebo existovala jakákoli jiná okolnost, která vyvolala pochybnosti o výsledku, a invazivní testJako amniocentéza(proveďte punkci v matčině břiše, otevřete vak, který chrání dítě, odeberte vzorek plodové vody a analyzujte jej) nebo choriová biopsie(vstupte do zadní oblasti placenty, abyste extrahovali malý vzorek pro stejný účel jako amniceéza), rostoucí riziko být schopen rozbít vak nebo trpět infekcí a ztratit těhotenství.
Od roku 1997 je známo, že když je žena těhotná, její krev může odhalit, kromě jeho DNA, DNA plodu, takže před několika lety se začala zkoumat možnost vyvinout test na detekci karyotypu dítěte nerealizovaný invazivní testy a před nějakou dobou test DNA plodu v krvi matky.
Z čeho se skládá
Skládá se z provedení a krevní test matce, aby detekovala fetální DNA. Bez DNA dětské buňky cirkulující v mateřská krev. DNA je genetická složka, která určuje nejen dědičnost dítěte, ale také pokud je nositelem nebo trpí jakýmkoli chromozomální onemocnění nebo pohlaví, hlavně přítomnost trizomií 21 (Downov syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a 13 (Patauův syndrom) nebo numerické změny pohlavních chromozomů. Prediktivní hodnota testu je 99,9% u Downova syndromu a o něco méně u Edwardsova syndromu a Patauova syndromu. To znamená, že přesnost je výrazně lepší než u předchozích metod. Pouze pokud výsledky jsou pozitivní musí být potvrzeny chorionickou biopsií nebo amniocentézou. Na rozdíl od amniocentézy nebo biopsie Corial, fetální test DNA nenese žádné riziko pro dítě (nebo matku), protože odebírá pouze krev z matčiny paže.
Kdy to udělat
Při trojitém screeningu nemáš přesvědčivý výsledek, rodiče být dopravci některých chromozomálních onemocnění podivné údaje na ultrazvuku nebo kdykoli rodiče si to přejí. V těchto případech je důležité být dobře informován v případě těhotenství dvojčat nebo v případě těhotenství darovaného vajíčkem ztrácí citlivost a než to uděláme, je vhodné si ujasnit možnosti, které nám nabízí, a jejich citlivost v těchto případech.
Zkoušku lze provést z 10 týden těhotenství, aby byly výsledky spolehlivé.
Jak se to dělá a jak dlouho trvá výsledek?
Zahrnuje odběr krve matce. To lze provést na kdykoli dne a nepotřebuje přípravu žádný typ.
Výsledky se berou mezi 8 a 10 dní.
Co když je výsledek pozitivní?
V případě pozitivního výsledku pro určitou chromozomální změnu se doporučuje potvrzení invazivní prenatální diagnostikou (amniocentéza nebo choriová biopsie), od se neuvažuje definitivní diagnostický test. I když je míra falešně pozitivních výsledků velmi nízká, je to nezbytné potvrzení s jednou z těchto technik.
Kde to mohu udělat? Pokrývá zdravotní služba mé autonomní komunity náklady na test?
Existuje několik laboratoří, které test provádějí soukromě. Jeho cena je přibližně 700 EUR. Není potřeba žádný požadavek Pokud tak učiní, pokud se pár rozhodne, že chce doplnit testy provedené v návaznosti na své těhotenství, ačkoli do té doby není důvod k poplachu, může tak učinit soukromě. V komunitě v Madridu zahrnoval monitorovací protokol pro těhotné ženy v nemocnici Clínico San Carlos bezplatný test DNA plodu v krvi matky v případech, kdy má trojitý screening nebo ultrazvuk pochybné výsledky.