Dnes existuje mnoho nedorozumění ohledně příčin a důsledků albinismu . Lidé, kteří vidí dítě s albinismem, často zírají, protože je to v jejich bezprostředním okolí neobvyklé. Tyto děti mívají často problémy se zrakem, jsou velmi citlivé na světlo a mají extrémně citlivou pokožku. Mnoho lidí se dokonce ptá rodičů dětí s albinismem, zda je tato barva vlasů skutečná.
I dnes stále panuje nedostatek povědomí o tomto problému a i děti (i dospělí) mohou zažívat negativní situace s hrůznými konotacemi souvisejícími s jejich albinismem. Je velmi důležité, aby společnost chápala výzvy, kterým člověk s albinismem denně čelí, aby mu mohla lépe porozumět a vcítit se do něj . Ať už máte dítě s albinismem nebo znáte dítě či dospělého s tímto onemocněním, je důležité mít na paměti následující.
Uctivý jazyk a základní pojmy
- Pojem „albín“ může ublížit pocitům některých lidí, protože zvyšuje stigma. Nejlépe se jim říká „lidé s albinismem“.
- Albinismus nejedná se o postiženíNěkteří lidé s albinismem mohou mít postižení, jako je zrakové postižení, ale albinismus sám o sobě postižením není, ani jako takové není uznáván.
- Albinismus není to nemoc. Jedná se o genetický stav zděděný po obou rodičích, i když rodiče nemají albinismus.
Co je albinismus a proč k němu dochází?
Termín albinismus se obvykle vztahuje na okulokutánní albinismus , skupinu dědičných poruch, při kterých tělo produkuje málo nebo žádný melanin . Melanin určuje barvu kůže, vlasů a očí a hraje také roli ve vývoji a funkci očí . Existují dvě hlavní kategorie: okulokutánní (OCA) , který postihuje kůži, vlasy a oči, a oční (OA) , který primárně postihuje oči. U OCA se popsané genetické varianty pohybují od OCA1 do OCA8 (autozomálně recesivní typ dědičnosti). U OA je nejčastější formou vázaná na X chromozom a postihuje hlavně muže. Existují také vzácné asociované syndromy, jako je Hermansky-Pudlak (krvácení, modřiny a možné problémy s plícemi nebo střevy) nebo Chediak-Higashi (imunitní a neurologické abnormality), které vyžadují specializované sledování.
Příznaky: kůže, vlasy, oči a zrak
Příznaky mohou být viditelné již při narození nebo se mohou projevit v dětství. Odstín pleti se pohybuje od velmi světlé po světle hnědou v závislosti na rodinné anamnéze; pihy, světlá znaménka, stařecké skvrny a spáleniny od slunce se mohou snadno objevit při vystavení slunci . Vlasy mohou mít barvu od bílé po hnědou , u některých rodů dokonce nažloutlou nebo načervenalou, s věkem mírně tmavnou. Oči: obočí a řasy jsou obvykle světlé; duhovka může mít barvu od velmi světle modré po hnědou a kvůli nedostatku pigmentu prochází světlo duhovkou a způsobuje fotofobii . Mezi zrakové charakteristiky patří nystagmus (mimovolní pohyby očí), strabismus , refrakční vady (krátkozrakost/dalekozrakost), astigmatismus , snížené vnímání hloubky, atypická spojení zrakového nervu a snížená zraková ostrost, která v některých případech splňuje kritéria pro slabozrakost.
Diagnostika a hodnocení
Diagnóza je klinická a oftalmologická, posoudí se pigmentace kůže a vlasů a provede se vyšetření sítnice a fovey . Genetické testování pomáhá identifikovat typ , řídit léčbu a odhadnout familiární riziko. V případech častého krvácení z nosu , modřin nebo opakujících se infekcí je vhodné vyloučit související vzácné syndromy. Během prvních několika let se doporučuje pečlivé sledování oftalmologem.
Denní péče, fotoochrana a ošetření
I když neexistuje žádný lék, důraz je kladen na ochranu kůže a očí a optimalizaci zraku. Pro kůži: širokospektrální opalovací krém (SPF 30 nebo vyšší) aplikovaný znovu každé dvě hodiny , oblečení s UV ochranou, klobouky se širokou krempou , vyhledávání stínu, vyhýbání se soláriím a užívání fotosenzibilizujících léků, pokud je to možné, a pravidelné kontroly u dermatologa (melanomy se mohou jevit růžové nebo načervenalé, proto vyžadují pečlivé sledování). Pro oči: dioptrické brýle , sluneční filtry nebo fotochromatické čočky , pomůcky pro slabozraké, jako jsou lupy, monokulární dalekohledy a tablety s vysokým kontrastem. Ve vybraných případech může chirurgický zákrok pomoci snížit nystagmus nebo korigovat strabismus.
- Mohou vést život naprosto „normální“Osoba s albinismem nemá žádné fyzické ani duševní postižení (pokud s nimi není spojeno), takže může dosáhnout stejných cílů jako někdo bez albinismu.
- Musí používat sluneční brýle a opalovací krémMusí přijmout mnoho opatření, protože sluneční světlo ovlivňuje jejich zrak a mají extrémně citlivou pokožku. Používání opalovacího krému nebude stačit a budou muset použít jiné metody ochrany pokožky před slunečním zářením.
Školní, sportovní a psychosociální podpora
S vhodnou podporou navštěvuje většina dětí s albinismem běžné školy . Užitečná podpora zahrnuje: preferované místo v prostoru bez oslnění, materiály s vysokým kontrastem , velký tisk, když je to nutné, kopie poznámek nebo synchronizaci s digitálními tabulemi , lupy, rovnoměrné osvětlení a čas navíc během zkoušek. Individualizovaný vzdělávací plán (IEP) pomáhá koordinovat učitele a rodiny . V tělesné výchově upřednostňujte velké míče a kontrastní barvy a podporujte sporty, jako je plavání nebo atletika. Z emocionálního hlediska je prospěšné procvičovat si reakce na nepříjemné otázky , podporovat sociální zapojení a v případě potřeby vyhledat psychologickou podporu . Existují sportovci a profesionálové s albinismem, kteří slouží jako inspirativní vzory a dokazují, že je možné vyniknout v jakémkoli oboru.
Sociální data, mýty a globální informace
V některých regionech subsaharské Afriky je prevalence vyšší a přetrvávají mýty a diskriminace , spolu s překážkami v přístupu k dermatologickým a oftalmologickým službám. Specializované organizace pracují na školeních v oblasti zdraví na venkově a poskytují opalovací krémy ke snížení rizika rakoviny kůže. Je zásadní vyvrátit mylné představy (albinismus není nakažlivý , není to prokletí) a podporovat vzdělávání a osvětu . Rodiny mohou mít prospěch z genetického poradenství , aby pochopily vzorec dědičnosti a možnosti následné péče.
Díky znalostem, pravidelné ochraně před sluncem a dobře koordinované oftalmologické a dermatologické péči může být kvalita života vynikající. Respekt k rozvoji jazyka, vizuální a vzdělávací podpora a sledování kůže hrají zásadní roli v zajištění toho, aby každé dítě s albinismem vyrůstalo sebevědomě, nezávisle a s plnými příležitostmi.
