Test paty, známý také jako screening novorozenců, je a testy prováděné v prvních dnech života dítěte k odhalení časných možných vrozených chorob. Tento test je běžný v celém Španělsku a ve většině zemí Evropské unie. Díky tomu byly diagnostikovány nemoci, které s včasnou léčbou měly pozitivní prognózy, čímž zlepšily kvalitu života dítěte i rodičů.
V analytice se studují různá metabolická onemocnění. Vyskytují se, když tělo nedokáže dobře pracovat s chemickou regulací; To může vést k nesprávné funkci postižených orgánů. Existují některé poruchy, které mohou ovlivnit normální vývoj mozku dítěte. Podívejme se na ně podrobněji:
Jaké nemoci hledáte?
Ačkoli studium toho či onoho závisí na autonomním společenství každé rodiny, tyto nemoci se zpravidla mohou nejčastěji objevit v testu paty. Lze detekovat až 19 různých vrozených metabolických onemocnění je tedy životně důležité dělat to všem dětem. Někteří z nich jsou:
- Cystická fibróza: je to závažné a vzácné onemocnění, které způsobuje a abnormální fungování exokrinních žláz. Nejvíce postiženými orgány jsou plíce a slinivka břišní, takže pozitivní dítě bude mít problémy se sekrecí plic a špatným trávením slinivkou břišní.
- Fenylketonurie: změna, která zabrání transformaci aminokyseliny fenylalaninu přítomné v proteinech s vysokou biologickou hodnotou na tyrosin. Může poškodit centrální nervový systém a mozek pokud není léčba dodržována, dlouhodobě.
- Hypotyreóza: způsobené nízkou produkcí hormonů štítné žlázy v důsledku změny štítné žlázy. Je související s pomalým intelektuálním vývojem dětí, kterým nebyla tato nemoc diagnostikována při narození.
- Srpkovitá anémie: toto onemocnění je charakterizováno nesprávná morfologická tvorba červených krvinek. Při deformaci nepřenášejí kyslík správně do orgánů a mohou vést k hromadění oxidu uhličitého v těle, což je toxické.
- Glutarová acidémie typu 1: potíže s rozkládáním bílkovin, takže v těle bude hromadit škodlivé látky.
Mám pozitivní, co mám dělat?
Pokud má vaše dítě pozitivní test na některou z těchto patologií, budete co nejdříve telefonicky kontaktováni, abyste provedli druhý test.. První dva testy se skládají ze stejné věci; odběr krve na absorpčním papíru z řezu v patě dítěte. Během testu je vhodné kojit své dítě. Tetanalgezie se v nemocnicích při testování kojenců stále více rozšiřuje. Tím by bylo zajištěno, že budete v klidu, a tím usnadníte dostatečný odběr vzorků krve.
Pokud získáte druhé pozitivní, budete odkázáni na specialistu ke konkrétním testům na tuto nemoc. Například moje dcera měla pozitivní test na cystickou fibrózu. Asi po 20 dnech jsem byl předvolán k druhému screeningu. Po několika dnech toho druhého testu mi zavolali a poslali mě do pulmonologické nemocnice, protože jsme měli druhý pozitivní. V nemocnici provedli test potu, což je specifický test pro detekci cystické fibrózy. Po téměř měsíci pochybností a strachu byly výsledkem dvě falešná pozitiva.
Takže pokud máte jednu nebo dvě pozitiva, neberte nic jako samozřejmost, dokud nebudou hotové závěrečné testy. Přijít pozitivní testy je velmi těžká doba. Ale díky této včasné detekci zajišťujeme, aby naše děti dostaly léčbu, která jim pomůže zlepšit kvalitu života. Medicína postupuje kousek po kousku, možná ne tak rychle, jak bychom si přáli, a existuje stále více řešení pro léčbu těchto vrozených chorob.