Vi kender Alzheimers som den sygdom, der generelt rammer ældre mennesker. Uden tvivl er dette tilfældet, men der er tilfælde, hvor denne tilstand til en vis grad også påvirker de små. Barndom Alzheimers er kendt som Sanfilippo syndrom, er en sjælden arvelig sygdom og påvirker en ud af 50.000 børn, hvis forventede levetid ikke går ud over ungdomsårene.
Ligesom Alzheimers påvirker tabet af en persons hjernes evner, og det med tiden bliver svært at huske, er det stadig hos børn den samme type lidelse hos børn, manifesterer tabet af færdigheder og evnen til at lære.
Barndom Alzheimers eller Sanfilippo syndrom
Denne sygdom er neurodegenerativ og det betegnes som en metabolisk lidelse. Barnets krop formår ikke at nedbryde de lange kæder af sukkermolekyler som et resultat af, at enzymniveauerne er meget lave og ude af stand til at fungere som regulerende stof.
Sukkermolekyler akkumuleres i cellerne i det centrale nervesystem og i hele kroppen og forårsager deres ophobning, bestemmer fejlen, der forårsager progressiv skade.
Det tilhører en gruppe sygdomme kaldet mucopolysaccharidosis. Præfikset "meget" bestemmer, at det er den gelatinøse del, "poly" betyder talrige og "saccharidose" undgår sukkerdelen. Derfor er det også kendt som MPS III syndrom.
Hvorfor forekommer denne sygdom?
Normalt er denne sygdom arvetved autosomal recessiv transmission. Forældre kan blive bærere af en unormal kopi af genet og være sunde, blive recessive og aldrig manifestere denne funktionsfejl.
Det er derfor de kan overføre denne sygdom til deres børn og uden at vide det, skønt det allerede er sjældent, at to forsøgspersoner falder sammen i at have nævnte degenerative gener i deres krop. Derfor det har tilnavnet som en sjælden sygdom, da dets bærere kan udløse tre resultater med hensyn til deres børn. En af dem kan blive sunde (25%), en anden asymptomatisk (50%) og en anden påvirket (25%).
Hvordan manifesteres Alzheimers barndom?
Barnet kan vokse op i et normalt miljø og når en alder af 2 til 6 år kan begynde at udvikle denne sygdom. Det begynder med tabet af evnen til at lære, med tegn eller problemer med adfærd og hyperaktivitet.
symptomer:
- Tab af færdigheder og læring på en progressiv måde.
- Adfærdsproblemerae ekstrem irritabilitet.
- Søvnforstyrrelser, sov lidt
- Vanskeligheder med at forstå og sprog fører til alvorligt psykisk handicap.
- Hans ansigtsegenskaber bliver ru med tykke læber og stærkt buskede øjenbryn.
- Din status sænkes Og gaver vanskeligheder, når du går og hold din balance.
- Eksisterer ikke det meste af tiden en kontrol af deres sphincters, får meget diarré.
- De vises gentagne gange øre- og næseinfektioner.
- de har synsproblemer.
- Andre store lidelser såsom krampeanfald eller hjerteproblemer.
Behandling
Diagnosen er normalt sent, da det er en sygdom, der normalt er vanskelig at vurdere, da den forveksles med nogle sygdomme, der stammer fra de samme symptomer. I tvivlstilfælde kan der udføres en genetisk undersøgelse, der vil fokusere på find de gener, der producerer det.
Med hensyn til behandling, når den først er diagnosticeret der er ingen kur mod det. Indtil i dag er der ingen medicin, der fungerer som sådan, men der er en fond, der allerede har en kampagne åben for at skaffe midler, støtte forskning og subsidiere terapier.