Hvad er kromosomale abnormiteter?

Gravid kvinde

Måske har du nogensinde hørt om kromosomale abnormiteter, især hvis der er et specifikt tilfælde i dit nære miljø, ved du mere præcist, hvad det handler om.

Men hvis du aldrig har kendt et tilfælde af en person med kromosomale abnormiteter eller hvis du aldrig har informeret dig selv om det, så er det en god ide at fortsætte med at læse.

Kromosomale abnormiteter

Kromosomer

Kromosomale abnormiteter er dem, der er forårsaget af en abnormitet i kromosomerne under drægtigheden af ​​fosteret. Hvis kimcellerne (æg eller sæd) indeholder en fejl i deres information, vil mutationerne være til stede i alle celler i kroppen dannet ved forening af disse kønsceller. Mutationen er altså arvelig og overføres fra generation til generation.

Der er to typer kromosomale abnormiteter: De kan være ændringer i antallet af kromosomer eller strukturelle ændringer i kromosomerne. I den førstnævnte er den mest kendte og hyppigste sygdom trisomi af kromosom 21 eller Downs syndrom og andre sjældnere, såsom trisomi af kromosom 18 eller Edwards syndrom, trisomi af kromosom 13 eller Patau syndrom.

Og med hensyn til den strukturelle ændring af kromosomet kan virkningerne være meget forskellige: fra alvorlige og sjældne sygdomme til ikke at udgøre noget problem. Af de mest almindelige sygdomme fremhæver vi: Cat's Meow Syndrome, Prader-Willi Syndrome eller Angelman Syndrome, blandt andre. Dernæst vil vi se hele dette emne meget mere detaljeret.

Hvad er et kromosom?

Kromosomændring under graviditet

Kromosomer er strukturer, der indeholder folks gener. Gener er de individuelle instruktioner, der fortæller vores krop, hvordan den skal udvikle sig, og hvilke funktioner den skal følge. Kromosomer styrer fysiske og medicinske egenskaber, det er dem, der dikterer hårfarven, typen, blodtypen, eller hvis en person vil være mere eller mindre tilbøjelig til at blive syg.

Mange kromosomer har to segmenter kendt som arme, der er adskilt, den kortere arm kaldes "p" og den længere kaldes "q". Kroppen består af individuelle enheder kaldet celler, der er mange forskellige typer celler (hud, lever, blod ...), og alle celler har en struktur kaldet kernen, inden i kernen er der cellerne findes. Kromosomer.

Hvor mange kromosomer har vi?

Det typiske antal kromosomer i en human celle er 46, og der er 23 par med et anslået total på 20.000 eller 25.000 gener. Et sæt med 23 kromosomer arves fra moderens æg, og det andet sæt kromosomer arves fra farens sæd.

Af disse 23 par kromosomer kaldes de første 22 par "autosomer", og det sidste par er "kønskromosomer." Sexkromosomer bestemmer køn i personen, kvinder har to x kromosomer (XX) og mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom (XY). Moren og faren bidrager til sættet med 22 autosomer og kønskromosomet.

Kromosomale abnormiteter

Pige med Downs syndrom

Der er mange typer kromosomale abnormiteter, men i øjeblikket kan de organiseres, som jeg har nævnt ovenfor, i to grundlæggende grupper: numeriske abnormiteter og strukturelle abnormiteter.

Numeriske anomalier

I numeriske abnormiteter mangler en person en af ​​kromosomerne i et par, noget der er kendt som monosomi. Når en person har mere end to kromosomer i stedet for et par, kaldes tilstanden trisomi.

Som jeg nævnte i begyndelsen af ​​denne artikel, ville et eksempel på en numerisk anomali være Downs syndrom, som er kendetegnet ved mental retardation, indlæringsproblemer, et karakteristisk ansigtsudseende, manglende muskeltonus i barndommen, den bredere tunge af normal osv . En person med Downs syndrom har tre kopier af kromosom 21 i stedet for to, af denne grund er denne tilstand også kendt som Trisomy 21.

Et andet eksempel på en monosomi, hvor en person mangler et kromosom, er Turners syndrom. I dette syndrom fødes normalt en kvinde med et enkeltkøn kromosom, et X og er normalt kortere end normalt, så hun ikke kan få børn blandt andre vanskeligheder.

Strukturelle anomalier

I disse anomalier kan strukturen af ​​et kromosom ændres på flere måder, for eksempel:

  • Sletninger: en del af kromosomet mangler eller er blevet slettet.
  • Kopier: En del af kromosomet duplikeres, så der er ekstra genetisk materiale.
  • Oversættelser: en del af et kromosom overføres til et andet kromosom, der er to hovedtyper af translokation: gensidig og Robertsonisk translokation. I en gensidig translokation er segmenterne af to forskellige kromosomer blevet udvekslet. Og i Robertsonian-translokation slutter et komplet kromosom sig til et andet ved adskillelsen af ​​kromosoms arme (centrometer).
  • investeringer: en del af kromosomet løsnes eller fastgøres, noget der får genetisk materiale til at vende.
  • Ringe: en del af et kromosom går i stykker og danner en cirkel eller ring, dette kan ske med tab eller uden tab af genetisk materiale.

Hvorfor opstår kromosomale abnormiteter

De fleste kromosomale abnormiteter opstår på grund af der opstår et problem med ægget eller sædcellerne på befrugtningstidspunktet eller efter at ægget er blevet befrugtet. Når problemet opstår i æg eller sæd, vil abnormiteten være til stede i alle celler i kroppen. Men nogle abnormiteter forekommer dog efter undfangelsen, så nogle celler kan være unormale, og andre måske ikke.

Kromosomale abnormiteter kan arves fra forældrene eller være nye for individet. Dette er grunden til, at når et barn er født med en abnormitet, udføres kromosomundersøgelser normalt først på forældrene.

Kromosomale abnormiteter opstår generelt, når der er en fejl i celledeling. Der er to typer celledeling, mitose (to celler er duplikater af den oprindelige celle) og meiose (celler med halvdelen af ​​antallet af kromosomer, 23 i stedet for 46). Der kan også være andre faktorer, der øger risikoen for kromosomale abnormiteter, såsom moderens alder.


Indholdet af artiklen overholder vores principper for redaktionel etik. Klik på for at rapportere en fejl her.

22 kommentarer, lad dine

Efterlad din kommentar

Din e-mailadresse vil ikke blive offentliggjort.

*

*

  1. Ansvarlig for dataene: Miguel Ángel Gatón
  2. Formålet med dataene: Control SPAM, management af kommentarer.
  3. Legitimering: Dit samtykke
  4. Kommunikation af dataene: Dataene vil ikke blive kommunikeret til tredjemand, undtagen ved juridisk forpligtelse.
  5. Datalagring: Database hostet af Occentus Networks (EU)
  6. Rettigheder: Du kan til enhver tid begrænse, gendanne og slette dine oplysninger.

  1.   Liliana sagde han

    hej jeg har læst alle dine artikler om kromosomanalysen og jeg kunne godt lide dem. Jeg havde en graviditet af trisonomi 18 og de stoppede min graviditet for 6 måneder siden, det var for et år siden. Jeg vil gerne blive gravid igen, men jeg er glad for at det samme sker med mig, hvis jeg gør, eller hvilke tests skal jeg gøre for at vide ...

    1.    zxcvzdxf sagde han

      konsultere en læge

  2.   Sonia sagde han

    Hej, jeg er melanis tante, der lider af en kromosomændring. Den cytogenetiske diagnose er 45, xx, dec (15; 18) (p11.2; p11.2) ish dec (15; 18) (p11.2; p11.2 1521) (d1821 +, snrpn +, pml +, d20 +) (XNUMX) Nogen kunne hjælpe os og sige, hvad alt dette betyder, da genetikeren kun gav dem resultatet uden at forklare noget, og det næste møde har det for det følgende år siden jeg takker dem, og jeg håber, du kan hjælpe os

  3.   Christia sagde han

    Jeg har hørt, at der er en ændring i kromosomerne, som ikke kan detekteres ved den enkle opfattelse. PERSONEN KAN FØRE NORMALT LIV OG INGEN REALISERER, MEN XYY har tendens til at være voldelig. Hvad betyder dette? HVORDAN KAN DU VIDE? DU KAN HJÆLPE MIG

  4.   Iliana Soto sagde han

    Jeg havde en graviditet, men embryoet voksede ikke og hendes hjerte slog ikke, jeg var 10 uger gammel og jeg begyndte at bløde, de udførte en curettage og analyserede, hvad de tog ud, og det resulterede med kromosomale ændringer, jeg er bange for at få gravid igen, kan det samme ske igen?

    Tak, jeg ser frem til dit svar,

  5.   yamileth mendoza sagde han

    Jeg håber, du kan hjælpe mig, jeg er 25 år, og jeg har haft to graviditeter, en var anembryonal og en anden med kromosomale abnormiteter, begge mistede efter 6 uger. Der er gået 1 år siden, og jeg vil blive gravid, men jeg er bange for, at det samme vil ske ..

  6.   johanna rigtig sagde han

    hej jeg var 13 uger gravid. Men embryoet levede kun indtil uge 9. Da jeg begyndte at bløde i den 13. uge af graviditeten, havde jeg en curettage, og gynækologen sagde, at det var en savnet abort. Hvorfor skete dette, hvis jeg kan få normale børn?
    Mange tak Jeg håber du kan hjælpe mig.

  7.   Diana sagde han

    awww
    Jeg har brug for 10 kromosomale sygdomme til mine lektier! kan du hjælpe mig??

  8.   Narwin Bravo sagde han

    fremragende arbejde, men de skal offentliggøre forfatterens navn

  9.   paula sagde han

    hej min datter har en kromosomændring, at denne bhoy ser ud til at der ikke er nogen, der har det, er delvis monosomi af kromosom 15 delvis trisomikromosom 5

  10.   JUDITH sagde han

    Hej, jeg havde to aborter, så en svangerskab, som jeg har en presset pige, så en anden abort. SÅ HAR JEG STEMMET Graviditet, HVILKEN MULIGHEDEN MED AT FÅ EN NY BABY?

  11.   Vilma sagde han

    Hej til mig, en graviditet på 12 uger 4 dage stoppede mig, jeg havde udført ultralyd med TN-måling dage før, og alt var i orden, da jeg havde curettage, stod det, at babyen ikke havde misdannelser, og resultatet var kompatibelt med kromosomale ændringer .
    Jeg ville vide, hvad det betyder, og fordi det bare stoppede næsten 13 uger, var jeg allerede 15 uger gammel, da jeg havde curettage.
    Mange tak

  12.   isandra sagde han

    Kan nogen fortælle mig, at ændringen af ​​kromosompar 8 kan forekomme, hvilke risici medfører dette par kromosom ??? .. Jeg ville være meget taknemmelig, hvis nogen kan fortælle mig, hvor jeg kan finde noget relateret til dette par 8 kromosom eller hvad de ved om det

  13.   Montse sagde han

    Hej!!
    Jeg vil gerne vide, hvorfor disse ændringer sker?

  14.   MIRELYS BELTRAN sagde han

    Hej, jeg har brug for, at du hjælper mig, jeg er 25 år gammel og har haft to graviditeter, den første var helt normal, og jeg mistede den i fyrre uger plus 4 dage, jeg ved stadig ikke årsagen, og en anden blev anembryoniseret, Jeg mistede det efter 9 uger. De udførte en curettage og analyserede, hvad de tog ud, og det resulterede med kromosomale ændringer, jeg siger ændringer, fordi jeg fik 69 kromosomer, og den normale ting er 46. Jeg er bange for at blive gravid igen, kan det samme ske igen?

    Hvorfor forekommer kromosomale ændringer ?????

  15.   dronning caicedo sagde han

    Jeg har brug for, at du hjælper mig …… ..Jeg har en 5-årig søn, for et år siden var jeg i abort, nu blev jeg gravid igen og mistede barnet igen, de lavede mig en embryoskopi, og de fortalte mig, at jeg havde en ændring i kromosom 13, det vil være, at jeg kan prøve igen, det vil være, at hvis jeg bliver gravid igen, kan det ske for mig igen ……… .. Hjælp mig ……… Jeg takker dig.

  16.   Winstrol sagde han

    Nu er jeg glad for, at jeg fra dette websted indså nøjagtigt de rigtige oplysninger, som jeg ønskede!

  17.   maria renee sagde han

    Hej, jeg mistede to graviditeter på 6 eller 7 uger, hvor embryoet aldrig blev set med det fælles ekko, hvis jeg ved, at de var gennem det transvaginale ekko. Vi foretog analysen for at se, om der er kromosomale ændringer, og vi venter på resultaterne. Min genetiker fortæller mig, at hvis undersøgelsen er forkert, vil den ikke blive helbredt, men det er så trist at vide det! Åh gud! Kan du give mig oplysninger?

  18.   Lupita ramiz sagde han

    For en uge siden mistede jeg min baby i 11 ugers svangerskab, lægerne forklarede mig, at årsagen skyldtes en ændring i kromosomerne, og indtil nu, da jeg læste denne artikel, kunne jeg forstå det, men det stopper ikke med at gøre ondt nu forstår jeg årsagerne, og jeg kan stoppe med at føle mig skyldig i, hvad der skete.

    1.    Macarena sagde han

      Et knus Lupita <3 Og tak for din kommentar.

  19.   Stacy Amador sagde han

    Hej. Jeg er 21 år gammel, og du vil se, at jeg havde en anembryonal graviditet, og jeg ville gerne vide, om det skyldtes kromosomale ændringer

    1.    Macarena sagde han

      Hej Stacy, du bør konsultere din læge. Alt det bedste.