28. februar er dagen dedikeret til at synliggøre sjældne sygdomme. 7% af verdens befolkning er diagnosticeret med sjældne sygdomme (5 ud af hver 10.000 indbyggere). I Spanien lider 3.000.000 mennesker af dets konsekvenser dagligt, og uden tvivl øger den personlige og sociale indvirkning ved at modtage en mindre kendt diagnose stress for dem, der lider af den.
Sjældne sygdomme kan påvirke enhver når som helst i deres liv. Da det er en heterogen gruppe af lidelser og lidelser, kan udseendets form og tid variere. Mere end halvdelen af disse sygdomme har en række fælles egenskaber:
- Begynder i spædbarnsstadiet.
- Kronisk smerte.
- Sensorisk, motorisk eller intellektuelt underskud, der væsentligt reducerer autonomien hos dem, der lider under det.
- Overhængende livsfare (høj dødelighed blandt mange af disse sygdomme).
Vigtigheden af at være opmærksom på deres indflydelse giver os mulighed for at give dem den relevans, de fortjener, så vi kan lære mere om dem, så vi kan forbedre livskvaliteten for dem, der lider under dem. Uden tvivl er der en vigtig påvirkning i de vigtigste vitale aspekter.
Mellem 5.000 og 7.000 forskellige sygdomme udgør gruppen af disse lidelser med lav forekomst. På en sådan måde, at symptomerne, der manifesteres hos hver person, varierer enormt afhængigt af den sygdom, de præsenterer, og inden for den samme sygdom udgør det vigtige forskelle mellem de mennesker, der lider af den. Alt dette gør det uden tvivl meget vanskeligt at se det i samfundet, hvorfor vi finder et stort antal mennesker, der ikke har information, støtte og social anerkendelse, der gør det muligt for dem at styre denne vanskelige situation med større positivitet.
Hvad er de mest almindelige sjældne sygdomme?
Det store antal sygdomme med lav forekomst i befolkningen gør deres synlighed kompleks, men der er en række patologier inden for de betragtede sjældne sygdomme, som vi kan observere oftere:
- Brugada syndrom. Sygdom af genetisk oprindelse, der hovedsagelig rammer mænd fra deres tredje årti. Det er kendetegnet ved forekomsten af arytmier, der kan forårsage synkope eller endda pludselig død. Dens diagnose stilles gennem et kardiolektrogram.
- Günther syndrom. Også kendt som erythropoietisk porfyri, det er en genetisk lidelse, der forårsager alvorlig lysfølsomhed. Symptomer optræder fra fødslen og er blandt andet karakteriseret ved forværret anæmi.
- Guilliám-Barré syndrom. Det er en autoimmun lidelse, der kan forekomme når som helst i livet (som er hyppigere mellem 30 og 50 år), der lige rammer mænd og kvinder. Denne sygdom beskadiger en del af nerverne, som ikke genkender dem som deres egne og angriber dem ved en fejltagelse. Forværringen er hurtig og progressiv uden en direkte behandling endnu for sygdommen.
- Arnold Chiari syndrom. Det er en medfødt misdannelse af centralnervesystemet, der i de fleste tilfælde er placeret i hjernens bund. Der er stort pres på strukturer som lillehjernen og rygmarven, hvilket forhindrer, at de fungerer korrekt. Symptomerne er meget varierede, men blandt dem, som de fleste alarmerende familiemedlemmer er alvorlig hovedpine, nakke og bryst, svaghed og følelsesløshed i ben og arme og søvnløshed.
Dette er blot nogle af de sygdomme, der udgør den høje gruppe af sjældne sygdomme, og det er vigtigt at give disse patienter synlighed for at forbedre sociale aspekter, der forværres hos mennesker, der lider af det. Det er svært bare at nævne fire af de 7.000 sygdomme, hvilket begrænser os til dette med plads og formål.
Hvad er indvirkningen for dem, der lider af en sjælden sygdom, og deres familier?
- Usikkerhed, når man ikke ved, hvad der sker med dem. Når symptomerne på disse sygdomme begynder at dukke op, er der ofte mange spørgsmål. Diagnosen er kompliceret, og testene for at udelukke eller bekræfte en eller anden sygdom er overfyldte. Alt dette får personen til at leve i et højt stressniveau gennem denne komplekse proces, hvilket skaber spændinger og ubehag på et personligt og familiært niveau. Behovet for støtte i disse vanskelige tider er mere end nødvendigt og at have institutioner som f.eks FEDER (den spanske sammenslutning af sjældne sygdomme) giver dig mulighed for at forstå og forstå, hvad der kan ske.
- Indledning af behandling sent. Vanskeligheden ved at etablere en specifik diagnose betyder, at 30% af disse patienter forsinker starten på en effektiv terapeutisk intervention. Denne forsinkelse i behandlingen medfører en forværring af symptomerne med den deraf følgende forringelse af livskvaliteten, som dette medfører.
- Ingen behandling. Hos 42% af mennesker, der lider af sjældne sygdomme, er der ingen behandling til at håndtere den patologi, de lider af. Manglen på forskning i nye terapeutiske former gør dette til den store mur, som familier støder på.
- Høje omkostninger inden for medicin og andre sundhedsydelser. På trods af at Spanien har et sundhedsfinansieringssystem i spidsen for Europa, er ikke alle de lægemidler, som patienter med disse sjældne sygdomme har brug for, dækket. Samtidig kræver den psykosociale forringelse, det medfører for patienten, ved mange lejligheder psykologisk støtte, der giver dem mulighed for at håndtere sygdommen og dens konsekvenser på en mere passende måde. Psykologisk terapi har høje omkostninger, som ikke alle familier har råd til. EFRU har en Psykologisk plejetjeneste der søger at imødekomme denne vigtige efterspørgsel efter patienter og familier.
I hvilke aspekter skal vi fortsætte med at komme videre for at give det nødvendige sted til disse patologier?
- Forøg medicinsk og videnskabelig viden om effektive behandlinger for dem.
- Forbedre adgangen til patienter og deres familier til kvalitetspleje og opmærksomhedsressourcer. Dette mål vil blive begunstiget af tidlige diagnoser, der udføres i barndomsfaser (de fleste af disse sygdomme er af genetisk oprindelse). Ved at øge antallet af sygdomme, der indgår i hæltesten, kunne vi nå dette prioriterede mål, noget der er gjort gradvist i de senere år.
- Få henvisningscentre fordelt på forskellige autonome samfund. Da den lave hyppighed af disse sygdomme og deres store spredning over det nationale område gør eksistensen af specialiserede tjenester kompliceret, bør der være et referencecenter på regionalt niveau.
- Prioriter undersøgelsen af disse sygdomme.
I dag er den dag, hvor de 3.000.000 berørte vil have, at samfundet anerkender, at de eksisterer. Der har været mange præstationer fra denne gruppe, men vi har stadig en lang vej at gå med dem. Vær opmærksom på, at det ikke er noget langt fra os, men at de er meget tætte, og det kan være os, der også påvirker os når som helst i vores liv. Mere forskning vil hjælpe med at sikre, at de ikke glemmes af samfundet, vi skal alle kæmpe for det.