Was ist das Angelman-Syndrom?

Das europäische Portal von seltene Krankheiten und Orphan Drugs definiere al Angelma-Syndromn als „neurogenetische Störung, gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und ausgeprägte dysmorphe Gesichtszüge“. Die globale Prävalenz liegt erwartungsgemäß zwischen 1/10.000 und 1/20.000.

Das heißt, es gibt nur wenige Menschen auf der Welt mit dieser seltenen Erkrankung. In Spanien leiden etwa 2000 Menschen daran, aber es gibt viele, bei denen keine Diagnose gestellt wurde, also gibt es etwa 400 Fälle.

Merkmale des Angelman-Syndroms

Obwohl es sich um eine dieser seltenen Krankheiten mit einer sehr geringen Rate in der Bevölkerung handelt, ist niemand von dieser Erkrankung ausgenommen. Es ist eine Krankheit genetischen Ursprungs, die eine Entwicklungsverzögerung verursacht, die auch mit Sprach- und Gleichgewichtsproblemen verbunden ist. Bei Angelman-Syndrom Es treten auch geistige Behinderungen und gelegentlich das Auftreten von Anfällen auf.

Es ist eine unheilbare Krankheit, die jedoch eine gute Prognose in Bezug auf die Lebenserwartung hat, da sie fast normal ist. Leute mit Angelman-Syndrom Sie hören nicht auf, ein glückliches Leben zu führen, obwohl sie mit all diesen Einschränkungen dazu neigen, häufig zu lächeln und zu lachen, obwohl sie auch mit den vielen Einschränkungen und Problemen leben müssen, die mit der Krankheit verbunden sind.

unter den Symptome des Angelman-Syndroms folgendes erscheint:

• Entwicklungsverzögerungen (beinhaltet kein Krabbeln oder Geplapper zwischen 6 und 12 Monaten)
• Geistige Behinderung
• Keine Rede oder minimale Rede
• Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen oder Gleichgewicht halten
• Häufiges Lächeln und Lachen
• Fröhliche und enthusiastische Persönlichkeit
• Probleme beim Ein- und Durchschlafen

Die meisten Menschen mit dem Syndrom haben keine genetische Vorgeschichte, was darauf hindeutet, dass es sich um eine seltene und zufällige Krankheit handelt.

Angelman-Syndrom erkennen

Angelman-Syndrom erkennen Es ist nicht einfach. Am Anfang bemerken Eltern einige Verzögerungen im Verhalten ihrer Babys, insbesondere im Vergleich zu Erfahrungen mit älteren Geschwistern oder anderen Kindern. Entwicklungsverzögerungen treten zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat auf, und dies ist der Zeitpunkt, zu dem sich die Eltern normalerweise beraten, vielleicht weil das Baby nicht krabbelt oder plappert. Auf der anderen Seite gibt es Kinder, die im Alter von 2 oder 3 Jahren mit Anfällen beginnen. Die Reifungsverzögerungen sind das am deutlichsten erkennbare Symptom, etwas, das mit zunehmendem Wachstum des Kindes zunimmt und bestimmte Fähigkeiten nicht in jedem Alter entwickelt.

Leute die an der Krankheit leiden Zusätzlich zu den sich manifestierenden Reifungsverzögerungen weisen sie andere Merkmale der Angelman-Störung auf, wie zum Beispiel:

• Steife oder ruckartige Bewegungen
• Kleiner Kopf, mit dem flachen Teil am Hinterkopf
• Linguale Interposition
• Helle Haare, Haut und Augen
• Ungewöhnliches Verhalten, wie flatternde Hände und erhobene Arme beim Gehen
• Schlafstörungen

Ursachen und Komplikationen

Bekanntlich ist die Angelman-Syndrom Sie wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die sich auf Chromosom 15 befindet, also in dem Gen, das das Ubiquitin-Ligase-E3A-Protein (UBE3A) produziert. Obwohl der Fötus unter normalen Bedingungen Gene von einer Kopie der Gene der Mutter und eine andere von den Genen des Vaters erhält, scheint bei dieser Störung nur die mütterliche Kopie dieses Gens aktiv zu sein fehlen oder beschädigt sind. Nur in wenigen Fällen handelt es sich um zwei Kopien des väterlichen Gens, wie in der Regel die beiden Kopien des mütterlichen Gens.

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Aufgrund der Zufälligkeit der Erkrankung ist es nicht möglich, sie zu verhindern, es sei denn, ein älteres Kind leidet an der Krankheit und daher wird vor einer erneuten Schwangerschaft ein Genetiker eingesetzt.

Leider können Menschen mit Angelman-Syndrom mehrere Komplikationen haben, wie z

• Fütterungsschwierigkeiten
• Hyperaktivität und kurze Aufmerksamkeitsspanne. Die Hyperaktivität nimmt mit zunehmendem Alter ab.
• Schlafstörungen. Kinder brauchen im Allgemeinen weniger Stunden Schlaf als die meisten Menschen, obwohl dies mit zunehmendem Alter regelmäßiger wird. Etwas, dem auch mit Medikamenten und verschiedenen Therapien geholfen werden kann.
• Skoliose
• Fettleibigkeit