Jeden 13. November wird die Internationaler Tag der Huntington-Krankheit. Dies ist eine seltene Krankheit, eine tödliche genetische Pathologie, die langsam und allmählich fortschreitet. Die Huntington-Krankheit kann bei Kindern auftreten, sie tritt im ersten Jahrzehnt auf. Es gibt keine genauen Daten zu ihrer Prävalenz, da es sich um sehr seltene Fälle handelt.
Wenn die Krankheit manifestiert sich in der Kindheit macht es anders bis wann es bei einem Erwachsenen auftritt, was zu Fehldiagnosen führen kann. Wir werden uns heute und in diesem Artikel mit diesem und anderen Themen befassen.
Huntington-Krankheit im Kindesalter
Als Krankheit von Huntingtons Kindheitsbeginn Die Huntington-Krankheit ist bei Kindern bekannt. Diese Pathologie hat eine genetische Komponente sehr wichtig, in einem Ausmaß, dass es weltweit Schwerpunkte gibt, in bestimmte Regionen mit vollständigen Familien von der Krankheit betroffen.
Obwohl es keine genauen Daten gibt, wird geschätzt, dass Huntington früh einsetzt, was alle Fälle einschließt, in denen sich die Krankheit manifestiert vor dem 20. Lebensjahr, betrifft etwa 10% von Patienten mit dieser Krankheit, aber es ist nicht bekannt, wie viele dieses Prozentsatzes Symptome vor dem Alter von zehn Jahren hatten. Es scheint, dass es eine direkte Beziehung gibt, in der die Übertragung über die väterliche Linie erfolgt.
Leider die Lebenserwartung von Kindern mit Huntington es überschreitet normalerweise nicht 10 Jahre nach Beginn der ersten Symptome. Und es gibt heute keine Heilung. In den Vereinigten Staaten haben wir kürzlich erfahren, dass die FDA Orphan Drug Designation für Branaplan erteilt hat, was den Spiegel des Proteins Huntigtin reduziert und Familien einen Weg der Hoffnung eröffnet.
Huntington-Symptome bei Kindern
Wenn sich die Krankheit in der Kindheit manifestiert, hat sie andere Merkmale als bei Erwachsenen. Das erste Symptome bei Kindern sind sie normalerweise:
- Kognitive Veränderungen. Schwierigkeiten beim Erwerb von Fähigkeiten und Fertigkeiten, die als Meilensteine für ihr Alter gelten. Es kann zu Schulversagen oder zum Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten kommen.
- Verhaltensstörungen. Am häufigsten sind Aggressivität, herausfordernde Verhaltensweisen und Hyperaktivität. Aufgrund dieser Symptome kann es manchmal zu einer Verwechslung der Diagnose kommen, wenn die Familienanamnese nicht bekannt ist, und sie wird als Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) behandelt.
Weitere KFZ-Pakete weniger häufige Symptome, das kann aber auch früh auftreten:
- Krampfanfälle ähnlich denen, die bei Menschen mit Epilepsie auftreten.
- Probleme mit der Feinmotorik.
- Gangstörungen.
Da es sich um eine fortschreitende Krankheit handelt, werden sie im Verlauf der Krankheit auftreten anderezum Beispiel:
- Starrheit
- Schwäche, Kraftmangel an den Extremitäten
- Abnormale unwillkürliche Bewegungen
- Schwierigkeiten beim Aussprechen von Wörtern
- Schluckbeschwerden
Es gibt eine abnormale Bewegung, die die Huntington-Krankheit charakterisiert Huntington's Korea Es ist weniger häufig, dass es früh in der Krankheit als Symptom auftritt. Bei Kindern tritt es im fortgeschrittenen Stadium auf, im Gegensatz zu dem, was bei Erwachsenen passiert.
Zweifel der Familien, wenn es Fälle von Huntington gibt
In Familien mit Huntington-Krankheit in der Vorgeschichte stellt sich die Frage, ob die Mutation die Entwicklung ihrer Nachkommen in irgendeiner Weise beeinflussen oder sogar als Kinder auftreten kann. Die meisten Huntington-Fälle manifestieren sich nicht in der Kindheit und in diesem Fall die Familie wird sehen, dass das Kind eine normale Kindheit hat, nicht von denen anderer Kinder zu unterscheiden.
Es ist jedoch möglich, dass viele dieser Kinder mit einem an der Krankheit leidenden Mitglied in ihren eigenen vier Wänden bekannt sind oder aufgewachsen sind. Und das hat Konsequenzen auf emotionaler Ebene und Alltag im Kind.
Aus pharmakologischer Sicht gibt es zwei Medikamente, die für die Behandlung von Chorea zugelassen sind. Wir haben jedoch bereits kommentiert, dass Chorea nicht das Hauptsymptom bei Kindern mit Huntington-Krankheit ist. Über Medikamente hinaus muss der Minderjährige von betreut werden Neuropsychologen, Physiotherapeuten, Logopäden und andere Fachleute, die Ihnen bei der symptomatischen Behandlung der Krankheit helfen und zu Ihrem emotionalen Wohlbefinden beitragen.