Otsene vastus sellele, miks Turneri sündroom puudutab ainult tüdrukuid, tuleneb sellest, et nii fenotüüpselt kui ka genotüüpselt on olemas Y-kromosoomi puudumine. See sündroom on ainus elujõuline monosoomia inimesel. Et ei määrata Y-kromosoomi naissoostja see, et paari pole, see tähendab, et teise X-kromosoomi puudumine määrab primaarsete ja sekundaarsete sugutunnuste arengupuuduse.
Turneri sündroomiga naistel on lapselik välimus kogu elu. Selgitame seda ja muid selle anomaalia omadusi, mis ei loeta puudeks, just ülemaailmsel Turneri sündroomi päeval.
Millal on teada, kas tüdrukul on Turneri sündroom?
Umbes 1-l 2500-st tüdrukust on Turneri sündroom, mida nimetatakse ka Bonnevie-Ullrichi sündroomiks või sugunäärmete düsgeneesiks, monosoomia X. Kõige tavalisem on see, et diagnoos pannakse vastsündinu, eriti kui sellel on kaelale iseloomulik korts (pterygium colli). Kuid võib juhtuda ka see, et naine saab teada, et tal see on just siis, kui ta tahab olla ema ja on steriilne
Võib juhtuda, et lapsepõlves pole sündroomi näoomadused eriti silmatorkavad ja seda lühikest kasvu ei peeta palja silmaga anomaaliaks. Sündides on Turneri tüdrukud lühemad ja kaaluvad vähem kui teistel tüdrukutel. Esimestel eluaastatel kasvavad nad peaaegu sama kiiresti kui nende vanused, kuid aja jooksul ilmneb kõrguste erinevus veelgi. See erinevus on kõige märgatavam puberteediea saabumisel.
See haigus diagnoositakse karüotüübiga mis on tehtud patsiendi vereproovist. Peaaegu pooled Turneri tüdrukud on kaotanud täieliku X-kromosoomi, samuti on tavaline ka kromosoomide osade või mitme segu kadumine erinevates rakkudes.
Kas saate teha sünnieelse diagnoosi?
Jah, on, aga enamikul juhtudel ja kuna see on haigus, kus on nii vähe uuritavaid, siis seda tavaliselt ei tehtud. Isegi kui tänapäeval on see üha tavalisem seda tehakse loote rakkude analüüsi kaudu, mille saab: amniootsentees (tehakse 14-16 rasedusnädalal), koorionbiopsia (9-12 rasedusnädalal) või funikulotsentees (alustatakse 20. rasedusnädalal).
Need testid on tehtud kui ultrahelis ilmnevad kahtlused. Mõned kahtluse põhjused on hüdrops fetalis, reieluu keskmisest madalam pikkus, südame väärarengud, lõpused ja ennekõike kaela tsüstiline hügroom.
Es oluline on diagnoosi seadmine võimalikult kiiresti alustada ravi võimalikult kiiresti ja muuta see võimalikult tõhusaks. Raseduse katkestamine on tõstatatud, kuid see on keeruline otsus. Tänu teadusele on Turneri sündroomiga tüdrukute elukvaliteet paranenud ja loodame, et see paraneb iga päevaga.
Sümptomid ja ravi
Kõige tavalisemad sümptomid on: alla keskmise kõrguse, umbes 20 sentimeetrit vähem,
sagedased keskkõrvapõletikud, mis viivad mõnel juhul kurtuseni, lühike ja lai kael, kuklal madalal paiknevad juuksed, käte ja jalgade tursed, lai rindkere ja laialt eraldatud nibud, käed küünarnukkide küljes veidi kinni, kaasasündinud südamerikked , skolioos, neerude, kilpnäärme ja luude probleemid.
Turneri sündroom ei loeta puudeks, hoolimata tüdrukute raskustest. Enamasti on intelligentsus tavaliselt normaalne, ehkki abstraktse mõistmise jaoks on raskusi, kuid arenguprobleemid võivad õppimist takistada või võivad tekitada käitumisprobleeme. Nad on tüdrukud, kellel on madal enesehinnang, ärevus ja depressioon.
Tüdrukud koos Turneriga ravitakse kasvuhormooniga ja tulemused näitavad, et lõplikku kõrgust saab suurendada 5–10 cm-ni. Noorukid tüdrukud saavad östrogeenravi provotseerida sekundaarsete seksuaalomaduste arengut. Hiljem jätkatakse nende östrogeenide manustamist osteoporoosi ennetamiseks.