El Pitt-Hopkinsi sündroom on üliharuldane haigus, on maailmas diagnoositud vaevalt 50 juhtumit. Tegelikult pole teada, kui palju inimesi see mõjutab, sest diagnostiliste testide läbiviimine on väga kulukas, seetõttu räägime esimesest maailmast mõjutavast häirest, sest just siin on olnud võimalik diagnoosida . Põhjus on teadaolevalt geneetiline, a mutatsioon de novo, mis mõjutab TCF4 geeni.
Sündroom Pitt-Hopkins on neurodevelopmental häire. Seda iseloomustab arengu- ja vaimne alaareng, mis võib ulatuda mõõdukast kuni raskeni. Selle sündroomiga seotud muud tüsistused on hingamisteede probleemid, korduvad krambid, epilepsia.
Kas on olemas Pitt-Hopkinsi sündroomi sünnieelne diagnoos?
Pitt-Hopkinsi sündroomi ilmnemine ei tulene kummagi vanema geneetilistest muutustest. Kui lapsel avastatakse Hopkinsi sündroom mõlemad vanemad peavad olema testitud, peamiselt tuvastada mosaiik. Selle mutatsiooni kordumise tõenäosus teisel rasedusel on väga väike. Kordumise võimalus samas perekonnas on väiksem kui 1%.
Sünnituseelne diagnoosimine on võimalik, kuid seda tehakse tavaliselt alles siis, kui paaril on selle sündroomiga laps juba sündinud. Sünnieelne diagnoos pannakse a koorionbiopsia või a amniootsentees. Esimese testi saab teha alates 11. rasedusnädalast ja see annab tavaliselt kiiremad tulemused. Amniotsentees tehakse tavaliselt 16. rasedusnädalal.
Alates tänasest on sõeluuringud Loote DNA ema veres ei võimalda diagnoos varasema Pitt-Hopkinsi sündroomiga lastega patsientidel.
Millised on Pitt-Hopkinsi sündroomiga lapsed?
Üldiselt on need lapsed väga õnnelikNad tunnevad inimestesse väga hästi kaasa, kuigi neil võivad ilmse põhjuseta ilmneda spontaansed meeleolumuutused. Tavaliselt on nad kolinud lapsed. Nad on võimelised mõistma palju rohkem, kui nad on võimelised väljendama. Ja kas enamik neist lastest ei oska rääkida, kuid nad kasutavad siiski viipekeelt või suhtlevad piltide kaudu. On planeerimisraskused ja kooskõlastamine. Nende erutuse näitamiseks on lihtne näha, kuidas nad mõlema käega "klapivad".
Mõnes lehes, kus räägitakse Pitt-Hopkinsi sündroomist, millest nad räägivad iseloomulikud näojooned nagu ka õhukesed kulmud, mõnevõrra väiksem pea, sissevajunud silmad, silmapaistev nina kõrgendatud ninasillaga, väljendunud topeltkõver ülahuulel, mida nimetatakse Amori vibuks, lai paksude huultega suu ja laiali asetatud hambad. Kõrvad on tavaliselt paksud ja tassikujulised.
Siiski on teisigi poisse ja tüdrukuid, kes ei ole neid selgelt eristuvaid jooni. Mõnikord jäävad selle muutused esimestel elukuudel või -aastatel märkamatuks. Muud näonägemised on ilmsemad, näiteks istumisasendi hoidmise hilinemine, ümberpööramine, roomamine, kõndimine
Ravi
Ravi selle sündroomi korral sõltub konkreetsetest sümptomitest et iga patsient kohal oleks. Füüsiline, töö-, füsioteraapia, neuroloogid, logopeedid, sisetallad ja proteesid on väga kasulikud. Operatsioon võib aidata ka ravis
Tavaliselt on olemas hüpotoonia, see tähendab madal lihastoonus, seega ka füsioterapeutide tähtsus nende laste jaoks. Teine sagedane muudatus on epilepsia ja hingamishäired. Krampide seisundi osas reageerivad lapsed tavapärasele ravile hästi. Hingamishäired, mis ilmnevad tavaliselt 5–10-aastaselt, vahelduvad hüperventilatsiooni esialgsetel perioodidel, millele järgneb apnoe. Teema jaoks krooniline kõhukinnisus, kelle päritolu pole selge, on soovitatav kiudainerikas dieet ja kasutada lahtisteid.
18. septembri Hopkinsi sündroomile pühendamise eesmärk on selle haiguse avalikustamine ning patsientide ja nende perekondade elukvaliteedi parandamine.