Siondróm Dravet: cad é agus cad iad na hairíonna a bhaineann leis?

Siondróm Dravet é a tinneas aisteach cuireann sé isteach ar 1 as 20.000-40.000 leanbh agus mar sin seans nár chuala tú trácht air. Mar sin féin, ní ghortaíonn beagán faisnéise riamh conas na hairíonna a aithint sna cinn bheaga agus a bheith níos comhbhá leis na teaghlaigh atá ag fulaingt uaidh.

Tarlaíonn an galar atá le feiceáil sa chéad bhliain den saol i 80% de na cásanna de bharr athruithe difriúla ar ghéine SCN1A agus is cúis le géarchéimeanna tromchúiseacha ar a laghad Taomanna a ghineann anró mór i dtuismitheoirí agus a bhíonn cinntitheach de ghnáth chun diagnóis cheart a bhaint amach go luath. Agus cé go bhfuil sé deacair a chóireáil, is féidir le cóireáil leordhóthanach feabhas a chur ar do cháilíocht beatha.

Cad é siondróm Dravet?

Siondróm Dravet, ar a dtugtar freisin mar Thitimeas Mioclónach Trom-Óige, is a einceifileapaite epileptic de bhunús géiniteach atá le feiceáil sa chéad bhliain de shaol an linbh agus a léirítear tríd taomanna fada is gnách go mbíonn fiabhras air, agus titimeas atá frithsheasmhach in aghaidh drugaí ina dhiaidh sin. Ón áit sin, leanann céimeanna éagsúla a chéile le fadhbanna coitianta ar nós moilliú ar fhorbairt chognaíoch an linbh.

Na céimeanna

Ó 4 go 12 mhí den saol, ina léiríonn an siondróm é féin trí ghéarchéimeanna dronnacha, agus suas le 6 bliana d'aois, rachaidh leanaí trí chéimeanna éagsúla a gcaithfear a bheith ar a dtugtar: tosú, dul in olcas, agus cobhsú, le fadhbanna coitianta i ngach. acu, a mhínímid go hachomair thíos:

1. Tosaigh (leanaí faoi bhliain amháin). Tagann an chéad ghéarchéim epileptic gan rabhadh, go ginearálta idir 4 agus 8 mí de bharr fiabhras éadrom. Beidh an chéad taom fada ag an leanbh a bhí ag forbairt go hiomlán de ghnáth go dtí sin a mhairfidh níos mó ná 15 nóiméad de ghnáth agus a dhéanfar arís agus arís eile sna seachtainí nó míonna amach romhainn, gan cur isteach, i bhformhór na gcásanna, ar fhorbairt síceamótair agus cognaíocha an linbh. leanbh.
2. Ag dul in olcas (leanaí idir 1 agus 5 bliana). Sa dara céim seo, méadóidh minicíocht na n-urghabhálacha epileptic agus is minic go n-áireofar leo eipeasóidí de stádas epilepticus a mhairfidh níos mó ná 30 nóiméad. Tá cineálacha eile truicear le feiceáil freisin: soilse gealánacha, patrúin rialta geoiméadracha... Is sa chéim seo a breathnaítear freisin ar mhoilliú ginearálta san fhorbairt, le neamhoird intleachtúla agus iompraíochta le feiceáil agus urlabhra agus teanga ar na cinn is mó a gcuirtear isteach orthu.
3. Cobhsú (ó 5 bliana). Ó lár na hóige go dtí an ógántacht, laghdaítear agus feabhsaítear taomanna de ghnáth, agus is gnách go n-éireoidh suaitheadh ​​​​síceamótair agus cognaíocha. Raonta míchumas intleachtúil buan go gnéithe dian agus áirithe den Speictream uathachais.

Comharthaí minic

Cé go bhfuil difríochtaí ann maidir le cathain agus conas, is í an fhírinne ná go bhfuil comharthaí coitianta ann a léirítear i ngach cás agus is iad seo a leanas:

• Taomanna go minic. Is gnách go mbíonn na chéad taomanna le hurghabhálacha ginearálaithe spreagtha ag fiabhras. Le himeacht ama, áfach, tarlaíonn taomanna a bhaineann le spreagthaí eile agus le cineálacha eile taomanna mar myoclonus, neamhláithreachtaí aitíopúla, agus taomanna páirtchasta.
• Forbairt chognaíoch agus síceamótair stagnant agus cuma fadhbanna iompraíochta ar nós hipirghníomhaíocht. De ghnáth bíonn an chaint ar cheann de na dámha is mó a mbíonn tionchar aige ach freisin i go leor cásanna breathnaítear ataxia, neamhoird codlata agus neamhoird speictrim uathachais.
• neamhoird ortaipéideacha. Scoliosis, cosa leisciúil, etc.

Diagnóis agus cóireáil

Ós galar annamh é, is féidir go mbeadh sé deacair speisialtóirí a fháil a bhfuil taithí acu ar an bpaiteolaíocht seo. Déanann sé seo deacair a bhainistiú galar atá casta agus an- Tá sé deacair a chóireáil. Agus is é sin, cé go gceadaíonn cóireáil leordhóthanach líon na ngéarchéimeanna a ghiorrú, is beag othar a éiríonn leo deireadh a chur lena gcuid géarchéimeanna go hiomlán.

Tá diagnóis luath riachtanach chun saol na n-othar seo a fheabhsú. Luath agus cruinn, ós rud é go bhféadann taomanna sna hothair seo a bheith níos measa le riaradh drugaí áirithe le haghaidh titimeas.