ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ એટલે શું અને તે બાળકને કેવી અસર કરે છે?

સિન્ડ્રોમ ટ્રેચર કોલિન્સ એ એક દુર્લભ જન્મજાત ક્રેનોએફેસિયલ ખોડખાંપણ છે. તે એક નિષ્ક્રિય અને અસાધ્ય સિન્ડ્રોમ છે જે સ્પેનમાં અસર કરે છે, દર 2 જન્મમાંથી 100.000 જન્મ. અન્ય રોગોની જેમ, તેના દિવસમાં, અને આજે તેનો આંતરરાષ્ટ્રીય દિવસ છે, તે દૃશ્યતા અને જ્ givingાન આપવા વિશે છે.

નામ ઇંગ્લિશ સર્જન અને નેત્રરોગવિજ્ .ાની એડવર્ડ ટ્રેઝર કોલિન્સનું આવે છે, જે એક સદી કરતા પણ વધુ પહેલાં તેની લાક્ષણિકતાઓ વર્ણવી હતી, 1900 માં. પછી, 1949 માં, એ.ફ્રાન્સેશેટી અને ડી. ક્લેઇને આ રોગ વિશેના પોતાના નિરીક્ષણોમાં સમાન લાક્ષણિકતાઓ વર્ણવી, અને તેને મેન્ડિબ્યુલોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ નામ આપ્યું.

શિક્ષક કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ શું છે? તમને જાણવાની જરૂર લગભગ બધું

ટેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમનું કારણ એ રંગસૂત્ર 5 આનુવંશિક પરિવર્તન (ટ્રેસીલ), જે ચહેરાના વિકાસને પ્રભાવિત કરે છે. તે એક પ્રબળ જીન છે જે સ્ત્રી અને પુરુષ બંનેને અસર કરે છે. નોવો જનીન પરિવર્તન ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન થઈ શકે છે, પ્રથમ વખત, અથવા વારસામાં મળી શકે.

આ સિન્ડ્રોમવાળા છોકરાઓ અને છોકરીઓ ગાલમાં રહેલા હાડકા વિના, માઇક્રોટીયાથી, એટલે કે, એક અથવા બંને કાન વગર જન્મે છે. તેમનો જડબા વધતો નથી, તેમની પાસે ખૂબ જ સાંકડી ફેરીંક્સ હોય છે અને કેટલીકવાર તેઓ ખુલ્લા તાળવું સાથે પણ જન્મે છે. છે આંખની વિવિધ સમસ્યાઓજેમ કે કોર્નિયામાં શુષ્કતા અને અલ્સર, સુનાવણી, બહેરાશ, પાચક અને શ્વસન.

આ ખોડખાંપણથી જન્મેલા બાળકો તેઓને નવજાત શિશુઓ પાસેથી અનેક કામગીરીની જરૂર હોય છે. પરિવારોએ મોટા ખર્ચાઓનો સામનો કરવો પડશે જેથી તેમના બાળકોની જીવનની ગુણવત્તા સારી રહે. ઉપરાંત, બધી સારવાર સામાજિક સુરક્ષા દ્વારા આવરી લેવામાં આવતી નથી. સ્પેનમાં, ટ્રેઝર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ એસોસિએશનની રચના 2012 માં કરવામાં આવી હતી. તેનો ઉદ્દેશ આ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના માતાપિતાને બધી જરૂરી માહિતી પૂરી પાડવા, આને દૃશ્યતા આપવા માટે છે. દુર્લભ રોગ અને તેના પર વૈજ્ .ાનિક સંશોધનને પ્રોત્સાહન આપો.

ટ્રેઝર કોલિન્સના ચિહ્નો અને લક્ષણો

ઘણા દુર્લભ રોગોની જેમ, આ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો તેથી હળવા હોઈ શકે છે, કે માતાપિતાને પરિવર્તન થઈ શકે છે, પરંતુ તેના લક્ષણો વિશે જાગૃત નહીં અને લગભગ જાણ્યા વિના તેને પ્રસારિત કરશે. અથવા વધુ ગંભીર લક્ષણો, વધુ સ્પષ્ટ લક્ષણો સાથે, જેને ઉચ્ચ પ્રવેશ કહેવામાં આવે છે.

ટ્રેઝર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે સપ્રમાણતાવાળા શારીરિક ફેરફારોનું કારણ બને છે. આ ફેરફારો પૈકી આપણને નીચે આપેલ બાબતો મળી:
આંખોના બાહ્ય ખૂણાઓની નીચેની તરફ ઝુકાવ

• ઉપલા પોપચા અને નીચલા પોપચામાં કાપલીઓ કાપીને, પછીના ભાગોમાં થોડા અથવા કોઈ વરાળ નહીં
• નાના ગાલના હાડકાં
• નાનું નીચલું જડબા, એક અતિશય પડવું કારણ બને છે. ઓછા દાંત.
  ખુલ્લું અથવા તિરાડ તાળવું (ક્લેફ્ટ તાળવું) અને ક્લેફ્ટ ઉપલા હોઠ (ફાટ હોઠ)
• નાના કાન અને અસામાન્ય મોર્ફોલોજી. નાના અથવા અસ્તિત્વમાં ન હોય તેવા શ્રાવ્ય ઉદઘાટન.

જ્યારે નવજાતનાં ચહેરાનો દેખાવ તેને ચિહ્નિત કરે છે, ત્યારે ડોકટરો ટ્રેઝર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ વિશે વિચારશે અને બાળકના ચહેરાના હાડકાંના એક્સ-રેથી ટ્રેઝર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમને શાસન અથવા પુષ્ટિ આપવાની મંજૂરી મળશે. તે હશે આનુવંશિક પરીક્ષણો જે નિદાનની મંજૂરી આપશે.

સારવાર

ટ્રેઝર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત શિશુઓ હોઈ શકે છે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ તેમના વાયુમાર્ગ સાંકડી હોવાથી. કેટલીક મુદ્રાઓ તમને સરળ શ્વાસ લેવામાં મદદ કરશે. ત્યાં બાળકોને ખોરાકમાં સમસ્યા હોય છે, અને તેમને એક ફીડિંગ ટ્યુબની જરૂર હોય છે જે તેમના નાકમાંથી તેમના પેટ સુધી જાય છે.

La સુનાવણીનું મૂલ્ય જન્મ સમયે થવું જોઈએ. સુનાવણી એઇડ્સ મોટા ભાગે ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માટે સારી રીતે કાર્ય કરે છે. સ્પીચ થેરેપી સપોર્ટ અને નેત્રરોગવિજ્ .ાન પરીક્ષાઓ પણ જરૂરી છે કારણ કે તેમને આંખની ગતિવિધિઓમાં સમસ્યા થઈ શકે છે, અને કોર્નિઆસના સંપર્કમાં તેનું મૂલ્યાંકન થવું જોઈએ.

જો કે, ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળક અથવા નાના બાળકને શ્વાસ લેવાની અથવા ખોરાકની તકલીફ હોય છે. મોટાભાગની શસ્ત્રક્રિયાઓ ચહેરાના પુનર્નિર્માણની ચિંતા કરે છે. આ વર્ષો દરમિયાન કરવામાં આવે છે જ્યારે બાળક મોટા થાય છે. ચહેરાના અને જડબાના શસ્ત્રક્રિયા શારીરિક દેખાવમાં સુધારો કરે છે, અને બાળકના આત્મસન્માન અને સામાજિક ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ પર સકારાત્મક અસર કરે છે.