Prošlost 8. rujna obilježen je Svjetski dan cistične fibroze, informativni dan o ovoj genetskoj bolesti, kako bi se osudile nejednakosti u liječenju. Procjenjuje se da se u Španjolskoj cistična fibroza javlja na jednom od 1 rođenih, ali smatra se da je jedna od 5.000 osoba zdravi nositelj bolesti.
To je kronična bolest genetskog porijekla utječe na različite organes, posebno pluća, jetra i gušterača. Ovdje ćemo vam dati više detalja o ovoj bolesti.
Što je to, koji su njegovi simptomi i kako se dijagnosticira?
Kao što smo komentirali Cistična fibroza je kronična i nasljedna bolest autosomno recesivne prirode.. To znači da ako osoba naslijedite li neispravni gen od oba roditelja, dobit ćete bolest. Ali ako naslijedite normalan gen i neispravan gen, bit ćete njegov nositelj, bez da patite od toga, ali s mogućnošću prenošenja na svoje potomstvo.
Budući da utječe od rođenja i ima ograničeno očekivano trajanje života, njegova je prevalencija veća kod mlađih ljudi. Izvještaj Zaklade za cističnu fibrozu izrađen 2014. godine, procjenjuje prosječni životni vijek pacijenata oko 39 godina. Transplantacija pluća ili jetre gotovo je uvijek potrebna, prije ili kasnije.
The karakteristični simptomi Od ove bolesti su slani okus kože, česti dišni problemi, probavni problemi i nedostatak težine. Najvažnija stvar kod cistične fibroze (CF) je rana dijagnostika jer produžava životni vijek pacijenta i poboljšava njihovu kvalitetu i svakodnevni život. U Španjolskoj se otkrivanje ove patologije vrši testom pete. Ako želite znati od čega se sastoji ovaj test, pogledajte ovaj članak.
Tretmani za CF
Ako smo prije to rekli Lijeka nema, postoje lijekovi i vježbe koji ublažavaju simptome i poboljšati kvalitetu života pacijenata, uglavnom djece. Liječenje se temelji na tri temeljna stupa:
- Pravilna prehrana Potrebno je uzimati dodatke enzimu gušterače za pravilnu apsorpciju masti i vitamina topivih u mastima.
- lijekovi koji se bore protiv respiratorne infekcije i upale.
- Redovita praksa fizikalne terapije. Preporučuje se bavljenje sportom, uz svakodnevno obavljanje respiratorne fizioterapije kako bi se eliminiralo nakupljanje sluzi i održavala odgovarajuća funkcija pluća.
Španjolska federacija CF-a, zajedno s drugim udrugama rijetkih bolesti, tvrdi da je potreban pristup najnovijim tretmanima bolesti za sve ljude koji ih trebaju, poput Orkambi i Symkevi. Oba lijeka odobrila je Europska agencija za lijekove (EMA) i Španjolska agencija za lijekove i zdravstvene proizvode (AEMPS), ali još uvijek ne mogu doći do ljudi s cističnom fibrozom jer Ministarstvo zdravstva i laboratorij Vertex Pharmaceuticals nisu postigli dogovor u vezi s njegovom cijenom. Federacija je ovu situaciju prenijela na pučkog pravobranitelja i Senat.
Međuresorno povjerenstvo za cijene lijekova usuglasilo se s prijedlogom financiranja koji laboratorij Vertex ne prihvaća i iznijet će navode na sljedećem sastanku 30. rujna. Pa ćemo se opet čuti s njima, kao 21. ovog mjeseca u Madridu su raspisane nove mobilizacije.
Cistična fibroza u školi
Tako da mnogi učitelji i učenici imaju potpune informacije o ovoj bolesti, koja uopće nije zarazno, objavljen je školski vodič. Je li možete preuzeti izravno sa stranice federacije, a njegov je cilj da nastavno osoblje može pomoći školskom uspjehu i socijalnoj i obrazovnoj integraciji ovih dječaka i djevojčica.
Jedna od briga roditelja kada djeca idu u školu je tko će im dati lijekove, hoće li ih pustiti u kupaonicu na zahtjev, hoće li ih obavijestiti da je školski kolega prehlađen ili ako piju dovoljno. Svi ovi detalji nisu mali za dijete s cističnom fibrozom.
Ova se publikacija financira zahvaljujući projektu Zaklade ONCE.