Europski portal of rijetke bolesti i lijekovi siročad definira Angelma sindromn kao "neurogenetski poremećaj karakteriziran teškim intelektualnim deficitom i izrazitim dismorfnim crtama lica". Kao što se i očekivalo, globalna prevalencija je između 1/10.000 i 1/20.000.
Odnosno, malo je ljudi na svijetu s ovim rijetkim poremećajem. U Španjolskoj od nje boluje oko 2000 ljudi, no mnogo je onih kojima nije dijagnosticirana pa je oko 400 slučajeva.
Karakteristike Angelmanovog sindroma
Iako je to jedna od rijetkih bolesti i s vrlo niskom stopom u populaciji, nitko nije izuzet od oboljevanja od ovog poremećaja. To je bolest genetskog podrijetla koja uzrokuje kašnjenje u razvoju također povezano s problemima govora i ravnoteže. Na Angelmanov sindrom Pojavljuje se i intelektualni nedostatak, a povremeno i napadi.
To je neizlječiva bolest iako s dobrom prognozom u smislu očekivanog trajanja života jer je gotovo normalna. Ljudi sa Angelmanov sindrom Ne prestaju živjeti sretne živote, iako se uz sva ta ograničenja često smješkaju i smiju, iako moraju živjeti s brojnim ograničenjima i problemima povezanim s bolešću.
Između Simptomi Angelmanovog sindroma pojavljuju se sljedeće:
- Kašnjenje u razvoju (ne uključuje puzanje ili brbljanje između 6 i 12 mjeseci)
- Intelektualni invaliditet
- Nema govora ili minimalan govor
- Poteškoće u hodanju, kretanju ili dobrom balansiranju
- Čest osmijeh i smijeh
- Vesela i entuzijastična ličnost
- Problemi sa spavanjem i spavanjem
Većina ljudi s ovim sindromom nema genetsku anamnezu, što bi ukazivalo da se radi o rijetkoj i slučajnoj bolesti.
Otkrijte Angelmanov sindrom
Otkrijte Angelmanov sindrom nije lako. U početku roditelji počinju bilježiti neka kašnjenja u ponašanju svojih beba, osobito u usporedbi s iskustvima sa starijom braćom i sestrama ili s drugom djecom. Zastoji u razvoju pojavljuju se između 6. i 12. mjeseca starosti i tada se roditelji obično savjetuju, možda zato što beba ne puže i ne brblja. S druge strane, ima djece koja napade počinju imati oko 2 ili 3 godine. Kašnjenja u sazrijevanju su simptom koji se najviše može otkriti, nešto što se povećava kako dijete raste i ne razvija određene vještine svake dobi.
Ljudi koji pate od bolesti Osim očitovanja kašnjenja u sazrijevanju, oni predstavljaju i druge karakteristike Angelmanovog poremećaja kao što su:
- Ukočeni ili nagli pokreti
- Mala glava, s ravnim dijelom na stražnjoj strani glave
- Jezična interpozicija
- Svijetle boje kose, kože i očiju
- Neuobičajeno ponašanje, kao što je mahanje rukama i podignute ruke prilikom hodanja
- Problemi sa spavanjem
Uzroci i komplikacije
Kao što je poznato, Angelmanov sindrom Uzrokuje ga genetska promjena, smještena na kromosomu 15, odnosno u genu koji proizvodi protein ubikvitin ligaze E3A (UBE3A). Iako u normalnim uvjetima fetus prima gene iz jedne kopije gena majke, a druge iz očevih gena, u slučaju ovog poremećaja čini se da je aktivna samo majčina kopija ovog gena, a također i ta kopija majke odsutan ili oštećen. U samo nekoliko slučajeva to su dvije kopije očevog gena, kao što su obično dvije kopije majčinog gena.
Zbog slučajnosti poremećaja nije ga moguće spriječiti, osim ako starije dijete ne boluje od bolesti i zbog toga se prije ponovne trudnoće konzultira genetičar.
Nažalost, osobe s Angelmanovim sindromom mogu imati nekoliko komplikacija kao npr
- Poteškoće u hranjenju
- Hiperaktivnost i kratak raspon pažnje. Hiperaktivnost se smanjuje s godinama.
- Poremećaji spavanja. Djeci je općenito potrebno manje sati sna nego većini ljudi, iako s godinama to postaje redovitije. Nešto što se također može pomoći lijekovima i različitim terapijama.
- Skolioza
- gojaznost