Minden november 13-án a A Huntington-kór nemzetközi napja. Ez egy ritka betegség, végzetes genetikai patológia, amely lassan és fokozatosan halad. A Huntington-kór gyermekeknél fordulhat elő, az első évtizedben jelentkezik. Terjedtségükről nincsenek pontos adatok, mert nagyon ritka esetekről van szó.
Amikor a betegség gyermekkorában nyilvánul meg, másként teszi amikor egy felnőttnél előfordul, ami téves diagnózishoz vezethet. Ezzel és más kérdésekkel foglalkozunk ma ebben a cikkben.
A gyermekkori Huntington-kór
Mint a betegség Huntington gyermekkora Huntington-kór gyermekeknél ismert. Ennek a patológiának van egy genetikai komponens nagyon fontos, olyan mértékben, hogy világszerte vannak gócok, egyes régiókban, egész családokkal a betegség által érintett.
Bár nincsenek pontos adatok, a becslések szerint a korai kezdetű Huntington-kór, amely magában foglal minden olyan esetet, amelyben a betegség megnyilvánul 20 éves kor előtt körülbelül 10% -ot érint a betegségben szenvedő betegek közül, de nem tudni, hogy ennek a százaléknak hányadikának voltak tünetei tízéves kora előtt. Úgy tűnik, hogy van egy közvetlen kapcsolat, amelyben az átvitel az apai vonalon keresztül történik.
Sajnos Huntington gyermekeinek várható élettartama az első tünetek megjelenése után általában nem haladja meg a 10 évet. És az, hogy ma nincs gyógymód. Az Egyesült Államokban nemrégiben megtudtuk, hogy az FDA ritka betegségek gyógyszereinek megnevezését adta a branaplan számára, amely csökkenti a fehérje huntigtin szintjét, és reményt nyit a családok számára.
Huntington tünetei gyermekeknél
Ha a betegség gyermekkorban nyilvánul meg, akkor más jellemzőkkel jár, mint a felnőtteknél. A első tünetek gyermekeknél általában:
- Kognitív változások. A koruk mérföldkövének számító készségek és képességek elsajátításának nehézségei. Előfordulhat iskolai kudarc vagy a korábban megszerzett készségek elvesztése.
- Viselkedési zavarok. A leggyakoribbak az agresszivitás, a kihívást jelentő viselkedés és a hiperaktivitás. Ezen tünetek miatt néha, ha a család története nem ismert, zavart okozhat a diagnózis, és figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességként (ADHD) kezelik.
Egyéb kevésbé gyakori tünetek, de ez korán is felmerülhet:
- Az epilepsziában szenvedőkhöz hasonló rohamok.
- Finom motorikus problémák.
- Járási zavarok.
Mivel ez egy progresszív betegség, a betegség előrehaladtával fel fognak merülni másokPéldául:
- merevség
- Gyengeség, erőhiány a végtagokban
- Kóros akaratlan mozgások
- A szavak kiejtésének nehézségei
- Nyelési nehézségek
Van egy rendellenes mozgás, amely a Huntington-kórt jellemzi Huntington kóréja ritkábban fordul elő, hogy a betegség elején tünetként jelenik meg. Gyermekeknél előrehaladott stádiumban jelenik meg, ellentétben azzal, ami a felnőtteknél történik.
A családok kétségei, ha Huntington esetei vannak
A Huntington-kórtörténetben szenvedő családokban felmerül a kérdés, hogy a mutáció bármilyen módon befolyásolhatja-e utódaik fejlődését, vagy akár gyermekként is felmerülhet-e. Huntington eseteinek többsége nem gyermekkorban nyilvánul meg, és ebben az esetben a család meglátja, hogy a gyermek normális gyermekkorú, megkülönböztethetetlen a többi gyermekétől.
Lehetséges azonban, hogy ezek közül a gyermekek közül sokan ismerték vagy nőttek fel saját otthonukban olyan taggal, aki betegségben szenved. És ennek van következmények érzelmi szinten és a mindennapi élet a gyermekben.
Farmakológiai szempontból két gyógyszer engedélyezett a chorea kezelésére, de már megjegyeztük, hogy a chorea nem a Huntington-kórban szenvedő gyermekek fő tünete. A gyógyszereken túl a kiskorúnak is gondoskodnia kell neuropszichológusok, gyógytornászok, logopédusok és más szakemberek, akik segítenek Önnek a betegség tüneti kezelésében, és hozzájárulnak érzelmi jólétéhez.