On Szeptember 8-án ünnepelték a cisztás fibrózis világnapját, információs nap erről a genetikai betegségről, annak érdekében, hogy felszámolják az egyenlőtlenségeket a kezelésben. Becslések szerint Spanyolországban a cisztás fibrózis 1 születésből 5.000 esetben fordul elő, de úgy vélik, hogy 35-ből egy ember a betegség egészséges hordozója.
Ez egy genetikai eredetű krónikus betegség különböző szervekre hats, különösen a tüdő, a máj és a hasnyálmirigy. Itt további részleteket közölünk ezzel a betegséggel kapcsolatban.
Mi ez, mi a tünete és hogyan diagnosztizálják?
Ahogy kommentáltuk a A cisztás fibrózis krónikus és örökletes betegség, autoszomális recesszív jellegű.. Ez azt jelenti, hogy ha egy személy örökli a hibás gént mindkét szülőtől, megkapja a betegséget. De ha egy normális gént és egy hibás gént örököl, akkor annak hordozója lesz, anélkül, hogy szenvedne tőle, de lehetősége van továbbadni utódainak.
Mivel születésétől fogva befolyásolja, és várható élettartama korlátozott, prevalenciája magasabb a fiatalabb embereknél. A Cisztás Fibrózis Alapítvány 2014-ben készített jelentése, a betegek átlagos várható élettartama 39 év körüli. A tüdő vagy a máj transzplantációjára szinte mindig szükség van, előbb vagy utóbb.
sok jellegzetes tünetek E betegség közül a bőr sós íze, gyakori légzési problémák, emésztési problémák és súlyhiány. A cisztás fibrózisban (CF) a legfontosabb a korai diagnosztika mert meghosszabbítja a beteg várható élettartamát és javítja minőségét és mindennapi életét. Spanyolországban ennek a patológiának a kimutatása a sarokpróbán keresztül történik. Ha tudni szeretné, hogy ez a teszt miből áll, lásd ez a cikk.
CF kezelései
Ha korábban ezt mondtuk Nincs gyógymód, vannak gyógyszerek és gyakorlatok, amelyek enyhítik a tüneteket és javítani a betegek, főleg gyermekek életminőségét. A kezelés három alapvető pilléren alapul:
- Megfelelő táplálkozás A zsír és a zsírban oldódó vitaminok megfelelő felszívódásához hasnyálmirigy enzim-kiegészítőket kell bevenni.
- gyógyszerek hogy küzdenek a légúti fertőzések és gyulladások ellen.
- A fizikoterápia rendszeres gyakorlása. Javasolt a sport gyakorlása, a légzőszervi gyógytorna mellett naponta a nyálka felhalmozódásának megszüntetése és a megfelelő tüdőfunkció fenntartása érdekében.
A CF spanyol szövetsége más ritka betegségek szövetségeivel együtt azt állítja, hogy minden olyan ember számára hozzáférést kell biztosítani a betegség legfrissebb kezeléséhez, akinek szüksége van rájuk, mint pl. Orkambi és Symkevi. Mindkét gyógyszert jóváhagyta az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) és a Spanyol Gyógyszer- és Egészségügyi Termékek Ügynöksége (AEMPS), de még mindig nem tudják elérni a cisztás fibrózisban szenvedőket, mert az Egészségügyi Minisztérium és a Vertex Pharmaceuticals laboratórium nem ért egyet az árával kapcsolatban. A Föderáció ezt a helyzetet átadta az ombudsmannak és a szenátusnak.
A Kábítószer-árak Minisztériumközi Bizottsága megállapodott egy finanszírozási javaslatban, amelyet a Vertex laboratórium nem fogad el, és a következő, szeptember 30-i ülésen ismerteti az állításokat. Tehát újra hallani fogunk tőlük, as e hó 21-én új mozgósításokat hívtak ki Madridban.
Cisztás fibrózis az iskolában
Annak érdekében, hogy sok tanár és hallgató teljes körű információval rendelkezzen erről a betegségről, amely egyáltalán nem fertőző, iskolai útmutató jelent meg. Az a letöltheti közvetlenül az összevonási oldalról, és célja, hogy a tantestület segítse az iskolai teljesítményt, valamint e fiúk és lányok társadalmi és oktatási integrációját.
A szülők egyik aggodalma, amikor a gyerekek iskolába mennek, az, hogy ki adja be nekik a gyógyszereket, ha kérésre elengedik őket a mosdóba, ha értesítik őket arról, hogy van egy osztálytárs, aki megfázik, vagy ha isznak eleget. Ezek a részletek nem kisebbek a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek számára.
Ezt a kiadványt az ONCE Alapítvány projektjének köszönhetően finanszírozzák.