Szindróma A Treacher Collins egy ritka veleszületett craniofacialis rendellenesség. Ez egy fogyatékkal élő és gyógyíthatatlan szindróma, amely Spanyolországban minden 2 100.000 születésből kettőt érint. Csakúgy, mint más betegségek esetében, napjainkban és ma nemzetközi napja is a láthatóság és az ismeretek megadásáról szól.
A név Edward Treacher Collins angol sebésztől és szemésztől származik, aki több mint egy évszázaddal ezelőtt leírta jellemzőitEzután 1900-ben A. Franceschetti és D. Klein ugyanazokat a tulajdonságokat írta le a betegségre vonatkozó saját megfigyeléseiben, és megadta a mandibulofacialis dysostosis nevét.
Mi az a tanár Collins-szindróma? Szinte minden, amit tudnia kell
A Taecher Collins-szindróma oka a az 5. kromoszóma genetikai mutációja (Treacle), amely befolyásolja az arc fejlődését. Ez egy domináns gén, amely a nőket és a férfiakat egyaránt érinti. A novo génmutáció terhesség alatt fordulhat elő, először, vagy öröklődhet.
Az ebben a szindrómában szenvedő fiúk és lányok arccsont nélkül, mikrotiummal, azaz egy vagy mindkét fül nélkül születnek. Pofájuk nem növekszik, nagyon keskeny a garatuk, és néha nyitott szájjal születnek. Van különféle szemproblémák, például a szaruhártya szárazsága és fekélyei, hallás, süketség, emésztési és légzési.
Ezzel a rendellenességgel született csecsemők sok műveletre van szükségük az újszülöttektől. A családoknak nagy kiadásokkal kell szembenézniük, hogy gyermekeik életminősége jobb legyen. Emellett nem minden kezelés vonatkozik a társadalombiztosításra. Spanyolországban a Treacher Collins-szindróma Egyesületet 2012-ben hozták létre. Célja, hogy minden szükséges információt megadjon a szindrómában szenvedő gyermekek minden szülőjének, hogy ez látható legyen. furcsa betegség és elősegíti a tudományos kutatást.
Treacher Collins jelei és tünetei
Mint sok ritka betegségben, ennek a szindrómának a tünetei enyhék lehetnek, hogy a szülőnél előfordulhat mutáció, de nincs tisztában a tüneteivel, és szinte anélkül továbbítja, hogy tudná. Vagy súlyosabb tünetek, sokkal nyilvánvalóbb tünetekkel, amit magas penetranciának nevezünk.
Treacher Collins-szindróma fizikai változásokat okoz, amelyek általában szimmetrikusak. E változások között a következőket találjuk:
A külső szemzugok lefelé billentése
- A felső szemhéjak leereszkedése és az alsó szemhéjak rései, az utóbbi szempillák kevés vagy egyáltalán nincsenek
- Kis arccsont
- Kicsi alsó állkapocs, túlharapást okozva. Kevesebb fog.
szájpadlás nyitott vagy repedezett (szájpadhasadék) és felső ajak (ajakhasadék) - Kis fülek és szokatlan morfológia. Kicsi vagy nem létező hallónyílások.
Amikor az újszülött arcának megjelenése jelzi, az orvosok a Treacher Collins-szindrómára gondolnak, és a gyermek arccsontjainak röntgenfelvétele lehetővé teszi a Treacher Collins-szindróma kizárását vagy megerősítését. Ez lesz a genetikai tesztek, amelyek lehetővé teszik a diagnózist.
Kezelés
Treacher Collins-szindrómás újszülötteknél előfordulhat légzési nehézség mivel a légutak keskenyek. Egyes testhelyzetek segítenek könnyebben lélegezni. Vannak olyan táplálkozási problémákkal küzdő babák, akiknek szükségük van egy etetőcsőre, amely az orruktól a gyomráig vezet.
La a hallást a születéskor értékelni kell. A hallókészülékek jól működnek a legtöbb Treacher Collins-szindrómás gyermeknél. Logopédiai támogatásra és szemészeti vizsgálatokra is szükség van, mivel problémáik lehetnek a szemmozgásokkal, és értékelni kell a szaruhártya expozícióját.
A Treacher Collins-szindrómában szenvedő csecsemőnek vagy kisgyermeknek azonban légzési vagy táplálkozási problémái vannak. A műtétek többsége az arc rekonstrukciójára vonatkozik. Ez az évek során történik, amikor a gyermek idősebb. Az arc- és állkapocsműtét javítja a fizikai megjelenést, és pozitív hatással van a gyermek önértékelésére és a társas interakciókra.