Terhesség alatt bármelyik pár egyik legnagyobb gondja, hogy minden jól megy, és a baba teljesen egészséges.
Bár nem zárhatjuk ki minden lehetséges módosítást, számos tesztet kell elvégeznünk a terhesség első hónapjaiban, és kizárjuk a legtöbbet.
Amikor elértük a terhesség 12. hetét, itt az ideje elvégezni az első nagyobb ultrahangot, ettől a pillanattól kezdve képesek leszünk soros vizsgálatok sorozatának elvégzésére, hogy kizárjuk a csecsemő kromoszóma-elváltozásait.
A legtöbb esetben A veszélyesebb invazív teszteket csak akkor hajtják végre, ha a nem invazív tesztek problémákat gyanítanak.
Látni fogjuk a teszteket a kevésbé meghatározóaktól, valamint az invazívaktól és a veszélyesektől.
Hármas szűrés
Az, a 12. hét ultrahang, az első nagyobb teszt hogy terhesség alatt tesznek velünk a kromoszóma-változások lehetősége tekintetében.
Az anyának vérvételt készítenek, amelyben két hormont határoznak meg, az egyiket a méhlepény (PAPPA), a másikat a terhességi hormon (BHCG) termeli abban az időben a petefészek.
Ezeknek a hormonoknak az értékeit kombináljuk az ultrahang adatokkal; a nyaki ránc mérete és az orrcsont jelenléte a csecsemőben.
Az anya életkorát is figyelembe veszik, és korrekciókat végeznek az anya súlya és annak függvényében, hogy dohányzik-e..
Ezeket az adatokat egy számítógépes programmal elemezzük, amely statisztikai kockázatot jelent számunkra hogy babánk Down és Edwards szindróma hordozója.
Az eredmény besorolása alacsony kockázatú, köztes kockázatú és magas kockázatú. Abban az esetben, ha a kockázat alacsony, a szülőknek nem ajánlanak további vizsgálatokat. A hibaarány 5%.
Magzati DNS-teszt az anyai vérben
Ez egy technika viszonylag modern, nagy előnye, hogy nem invazív, hogy ez ne veszélyeztesse a terhességet.
A magzati DNS jelenlétének bizonyítékain alapszik a terhes nő vérében.
Vérmintát vesznek az anyától és kimutatják a magzati DNS-t, majd ennek a DNS-nek a rekonstrukcióját és elemzését végzik a kromoszómák változásainak kimutatására.
Nagyon megbízható, de nem minden kromoszómát elemeznek, általában csak azokat, amelyeket a leggyakrabban megváltoztatnak.
Ha változásokat nem észlelnek, további vizsgálatok nem ajánlottak. de ha az eredmény megváltozik és kromoszóma probléma gyanúja merül fel, a következő tesztet hajtják végre.
magzatvíz mintavétel
A következő lenne elvégzendő teszt arra az esetre, ha az előző tesztek bármelyikében megjelenik a kockázat.
Ez egy invazív teszt y a terhesség elvesztésének valós kockázatát jelenti.
A terhesség 14. és 18. hete között történik. Először ultrahangvizsgálatot végeznek, amelyben felismerik a magzatvíz mennyiségét, a méhlepény helyét és a csecsemő helyzetét.
Miután ezeket a paramétereket felértékelték, a placentától és a magzattól távol található egy olyan terület, ahol a magzatvíz mennyisége bőséges.
A vizsgálatot folyamatos ultrahang-vezérlés mellett végezzük, addig hasba szúrnak minket, amíg jó mennyiségű folyadékkal és lassan belélegezve el nem érjük azt a területet, körülbelül 20 ml folyadékot fognak kinyerni, amelyet később elemezni fogunk.
A teszt lezárása előtt ellenőrizni kell, hogy a csecsemő szíve helyes-e.
A lehúzott folyadékban magzati sejteket detektálnak és tenyésztenek, hogy a genetikai anyag elemezhető legyen, vagyis a magzat kromoszómáinak, és végezzék el a teljes kariotípust, keresve ezen kromoszómák számának vagy alakjának változását.
A következő 48 óra a pihenést javasolja És ha a csoportja Rh negatív, fontos, hogy megkapja az anti-D vakcinát, amely megakadályozza, hogy a test védelmet teremtsen Rh ellen, ha a csecsemő Rh +.
A végeredmény körülbelül 20 nap alatt érhető el, bár az első héten elkezdődik a változások megléte.
Bár nem garantálja 100% -ban, hogy babánk teljesen egészséges a kromoszómák normális vagy nem pontos pontossága nagyon közel van.
Riesgos
Ez egy invazív teszt. A leggyakoribb szövődmények a zacskó víz felszakadása, vérzés, fertőzés a magzatvízben vagy abortusz.
Korionbiopszia
Ez abból áll, hogy a chorionus villusokból mintát veszünk a genetikai vizsgálat.
Mik a korionos villiák?
A chorion egy boríték, amely körülveszi az embriót, és amely később a placenta, A villi a boríték egy részét képezik, amelyek előidézik az említett méhlepény rögzítési mechanizmusát. Olyanok is, amelyek tápláló anyagokat szívnak fel az embrió táplálásához.
A 10. és 14. hét között lehet és még meghatározóbb, mint az amniocentézis, mivel több genetikai anyag nyerhető a magzatból.
Ezzel a technikával a magzati kariotípus is elvégezhető családi veleszületett betegségek, például cisztás fibrózis vagy Huntington-kór.
Megtehető a méhnyakon vagy hasi szúrással.
Ultrahang-vezérléssel is elvégzik, és a teszt vége előtt ellenőrizzük, hogy az embrió pulzusa normális-e.
Az is fontos, hogy a vizsgálat és az anti-D oltás után 24 órával pihenjen, ha az anya RH-.
A végeredmény szintén 20 nap alatt érhető el, bár általában egy speciális technikát hajtanak végre a gyors eredmény érdekében, kevesebb, mint egy hét alatt, elvezet bennünket a módosítások létezéséhez vagy sem.
A kockázatok hasonlóak az amniocentézishez; táska repedés, fertőzés, vérzés vagy terhesség elvesztése.
Kordocentézis
A vérvétel közvetlenül a baba köldökzsinórjából.
Fontos olyan ultrahangot végezni, amelyben a szakember nemcsak a méhlepényt, a csecsemőt és a magzatvíz mennyiségét keresi meg, hanem pontosan meg kell határoznia a köldökzsinór útját is.
Ezután a szúrást a hason keresztül végezzük, mindig ultrahang vezérléssel, amíg el nem éri a köldökzsinórt, vért veszünk a babánkból.
Az a vérmennyiség, amelyet kis mennyiségben (kb. 3-4 ml) extrahálnak a csecsemő kariotípusának elvégzéséhez, valamint elemzés annak megállapítására, hogy vérszegénység vagy egyéb változás van-e a csecsemő vérében.
Az eredmények nagyon gyorsak, és körülbelül három nap múlva megtudjuk, hogy van-e genetikai változás, valamint van-e vérszegénység vagy bármilyen vérbetegség ...
Később történik meg, soha a terhesség 18. hete előtt. Akkor hajtják végre, amikor az ultrahangvizsgálatok (különösen a 20. héten) változásokat mutatnak, vagy feltételezik, hogy az anya olyan fertőzésen ment keresztül, amely befolyásolhatja a baba fejlődését.