El Sindrom Kabuki adalah penyakit langka yang mungkin memiliki penyebab genetik. Anak-anak yang mengidapnya memiliki masalah fisik dan mental yang berbeda, beberapa di antaranya akan kami jelaskan di artikel ini.
Anak-anak yang terkena sindrom Kabuki mereka tidak memiliki harapan hidup yang lebih pendek dari yang dianggap normal. Sebagian besar masalah medis yang mereka miliki dapat diatasi dengan pembedahan. Salah satu gejala paling serius dan berbahaya dari penyakit ini adalah perubahan organ dalam. Mereka juga sangat umum mengalami masalah jantung dan koroner yang serius.
Apa itu sindrom Kabuki?
El sindrom kabuki adalah penyakit langka yang menyebabkan mereka yang mengidapnya memiliki serangkaian karakteristik fisiologis yang khas. Sindrom ini dipercaya diwarisi dari gen dominan atau dari gen resesif yang terkait dengan kromosom X, tetapi penyebabnya belum jelas.
Apakah dianggap penyakit langka. Tidak ada metode diagnostik yang jelas untuk mendeteksi penyakit ini. Fakta yang ada relatif sedikit orang dewasa yang diketahui dengan sindrom ini mungkin karena penyakit ini baru ditemukan baru-baru ini. Itu ditemukan pada tahun 1980 di Jepang dan pada tahun 1990 di Eropa dan Amerika.
Di sisi lain, kita dapat berbicara tentang serangkaian karakteristik fisik yang khas, terutama yang wajah, dan cacat intelektual tertentu, seperti keterlambatan perkembangan. Ada juga perubahan jari, adanya perubahan muskuloskeletal, dan penyakit jantung bawaan.
Gejala
Seperti yang telah kami katakan, anak laki-laki dan perempuan dengan sindrom Kabuki mengalaminya fitur wajah yang khas. Beberapa di antaranya adalah:
- Adanya eversi sepertiga lateral kelopak mata bawah, bukaan lateral kelopak mata kelopak mata memanjang, itu menyerupai fisiognomi mata orang Timur.
- Jembatan hidung lebar dan menunjuk ke dalam, telinga besar berbentuk pegangan dan alis tebal melengkung.
Anak laki-laki dan perempuan ini biasanya memiliki stunting dan perawakan pendek. Mereka mengalami perubahan tulang dengan adanya kelainan sidik jari, hipermobilitas dan hipermobilitas atau perubahan tulang belakang. Kelemahan otot cukup umum terjadi, dan terkadang mereka membutuhkan kursi roda untuk berkeliling. Padahal, anak-anak ini membutuhkan terapi fisik. Teknik-teknik ini sangat membantu untuk meningkatkan keterampilan motorik Anda dan memperkuat sistem muskuloskeletal.
Anak laki-laki dan perempuan dengan sindrom Kabuki juga memiliki derajat ringan sampai sedang cacat intelektual, banyak dari mereka dengan karakteristik autis. Untuk ini harus ditambahkan, dalam beberapa kasus, masalah neurologis seperti atrofi atau mikrosefali tertentu. Masalah penglihatan dan pendengaran, dan kadang-kadang kejang, dengan serangan epilepsi yang signifikan sering terjadi. Tapi semua masalah ini tidak harus serius, ada juga yang ringan.
Pengobatan sindrom Kabuki
Bagaimana sindrom Kabuki a penyakit bawaan Yang belum banyak pengetahuannya, perawatannya sangat rumit. Ini berfokus pada peningkatan kualitas hidup pasien dan mengobati gejala. Tidak ada obatnya dikenal.
Untuk subjek kecacatan intelektual, anak laki-laki dan perempuan dengan sindrom Kabuki menerima a pendidikan yang disesuaikan untuk kebutuhan anda. Itu penundaan bahasa, biasanya ada keterlambatan bicara, yang diperburuk oleh tonus otot rendah, ciri-ciri yang tidak biasa, dapat diobati dengan bantuan terapi okupasi.
Mungkin perlu penerapan berbagai operasi, karena sering terjadi kelainan bawaan yang dapat menimbulkan risiko kelangsungan hidup, seperti gangguan pada jantung dan sistem kardiovaskular, sistem pernafasan, saluran pencernaan dan mulut.
Sebagai terapi psikologis, mungkin diperlukan penanganan gangguan jiwa tertentu yang mungkin diderita anak-anak ini, tetapi yang terpenting adalah memberikan informasi dan dukungan kepada anggota keluarga. Faktanya di Spanyol ada asosiasi kerabat, yang didirikan dengan tujuan menjadi rujukan bagi keluarga-keluarga ini. Selain sebagai alat diseminasi untuk berkolaborasi dalam mempublikasikan sindroma Kabuki dan memvisualisasikannya.