Durante la gravidanza, una delle maggiori preoccupazioni di ogni coppia è che tutto vada bene e che il bambino sia completamente sano.
Sebbene non possiamo assolutamente escludere tutte le possibili alterazioni, abbiamo diversi test da eseguire nei primi mesi di gravidanza e escluderne la maggior parte.
Quando arriviamo alla 12a settimana di gravidanza, è il momento di eseguire la prima ecografia importante, da questo momento in poi possiamo eseguire una serie di test seriali per escludere alterazioni cromosomiche nel bambino.
Nella maggior parte dei casi, I test invasivi più pericolosi non vengono eseguiti, a meno che i test non invasivi diano sospetti di problemi.
Vedremo le prove da meno a più decisive e anche invasive e pericolose.
Triplo screening
È, insieme al settimana 12 ecografia, il primo grande test che ci faranno in gravidanza rispetto alla possibilità di alterazioni cromosomiche.
Dalla madre viene prelevato un campione di sangue, in cui vengono determinati due ormoni, uno prodotto dalla placenta (PAPPA) e l'altro, l'ormone della gravidanza (BHCG) prodotto in quel momento dall'ovaio.
I valori di questi ormoni vengono combinati con i dati ecografici; dimensione della piega nucale e presenza di osso nasale nel bambino.
Viene presa in considerazione anche l'età della madre e le correzioni vengono apportate in base al peso della madre e al fatto che sia una fumatrice..
Questi dati vengono analizzati con un programma per computer che ci darà un rischio statistico che il nostro bambino è portatore della sindrome di Down e di Edwards.
Il risultato è classificato come rischio basso, rischio intermedio e rischio alto. Nel caso in cui il rischio sia basso, ai genitori non vengono offerti ulteriori test. Il tasso di errore è del 5%.
Test del DNA fetale nel sangue materno
È un tecnica relativamente moderno, il suo grande vantaggio è che non è invasivo, in modo che non metta a rischio la gravidanza.
Si basa sull'evidenza della presenza di DNA fetale nel sangue della donna incinta.
Viene prelevato un campione di sangue dalla madre e viene rilevato il DNA fetale, quindi viene eseguita una ricostruzione e un'analisi di quel DNA per rilevare alterazioni nei cromosomi.
È molto affidabile, ma non tutti i cromosomi vengono analizzati, generalmente solo quelli che vengono modificati più frequentemente.
Quando non vengono rilevate alterazioni, ulteriori test non sono raccomandati. ma se il risultato è alterato e si sospetta un problema cromosomico, viene eseguito il test successivo.
Amniocentesi
Sarebbe il seguente test da eseguire nel caso in cui il rischio compaia in uno dei test precedenti.
È un test invasivo y rappresenta un rischio reale di interruzione della gravidanza.
Viene eseguito tra la 14a e la 18a settimana di gravidanza. Innanzitutto, viene eseguito uno studio ecografico in cui verranno rilevati la quantità di liquido amniotico, la posizione della placenta e la situazione del bambino.
Una volta valutati questi parametri, si trova un'area lontana dalla placenta e dal feto, dove la quantità di liquido amniotico è abbondante.
Il test viene eseguito sotto controllo ecografico continuo, ci punteranno nell'addome fino a raggiungere quella zona con una buona quantità di liquido e inspirando lentamente, estrarranno circa 20 ml di liquido, che è quello che verrà analizzato in seguito.
Prima di concludere il test, viene verificato che il cuore del bambino batte correttamente.
Nel liquido che è stato prelevato le cellule fetali vengono rilevate e coltivate, in modo che il materiale genetico possa essere analizzato, cioè dei cromosomi del feto ed eseguire il cariotipo completo, cercando alterazioni nel numero o nella forma di questi cromosomi.
Le prossime 48 ore consiglieranno il riposo e se il tuo gruppo è Rh negativo, è importante che tu riceva il vaccino anti-D che impedisce al tuo corpo di creare difese contro Rh se il bambino è Rh +.
Il risultato finale si ottiene in circa 20 giorni, anche se nella prima settimana si inizia a vedere l'esistenza di alterazioni.
Anche se non garantisce al 100% che il nostro bambino sia totalmente sano la precisione sulla normalità o meno dei cromosomi è molto vicina.
rischi
È un test invasivo. Le complicazioni più frequenti la rottura della sacca d'acqua, sanguinamento, infezione delle membrane amniotiche o aborto.
Biopsia corionica
Consiste nell'ottenere un campione dei villi coriali per eseguire il studio genetico.
Cosa sono i villi coriali?
Il corion è un involucro che circonda l'embrione e che successivamente darà origine al placenta, I villi sono una parte di quell'involucro che sono quelli che daranno origine al meccanismo di bloccaggio di detta placenta. Sono anche quelli che assorbono sostanze nutritive per nutrire l'embrione.
Può essere fatto dalla settimana 10 alla 14 ed è ancora più definitivo dell'amniocentesi, da allora più materiale genetico è ottenuto dal feto.
Con questa tecnica è possibile eseguire anche il cariotipo fetale malattie congenite familiari, come la fibrosi cistica o la corea di Huntington.
Può essere eseguito attraverso la cervice o mediante puntura nell'addome.
Viene eseguito anche con controllo ecografico e prima della fine del test viene verificato che la frequenza cardiaca dell'embrione sia normale.
È anche importante riposare 24 ore dopo il test e la vaccinazione anti-D se la madre è RH-.
Il risultato finale si ottiene anche in 20 giorni, anche se solitamente viene eseguita una tecnica speciale per un risultato rapido che, in meno di una settimana, ci guida sull'esistenza o meno di alterazioni.
I rischi sono simili a quelli dell'amniocentesi; rottura della borsa, infezione, sanguinamento o perdita della gravidanza.
Cordocentesi
È costituito da prelievo di sangue direttamente dal cordone ombelicale del bambino.
È importante eseguire un'ecografia in cui lo specialista non solo localizzi la placenta, il bambino e la quantità di liquido amniotico, ma deve anche localizzare esattamente il percorso del cordone ombelicale.
Successivamente, la puntura viene eseguita attraverso l'addome, sempre con controllo ecografico, fino a quando non raggiungiamo il cordone ombelicale e il sangue viene prelevato dal nostro bambino.
La quantità di sangue che viene estratta in poco, circa 3-4 ml, per eseguire il cariotipo del bambino e un'analisi per sapere se c'è anemia o un'altra alterazione nel sangue del bambino.
I risultati sono rapidissimi e in circa tre giorni sapremo se c'è qualche alterazione genetica, così come se c'è anemia o qualche malattia del sangue ...
È fatto più tardi, mai prima della 18a settimana di gravidanza. Viene eseguita quando le scansioni ecografiche (specialmente alla settimana 20) mostrano alterazioni o si sospetta che la madre abbia trasmesso un'infezione che può influire sullo sviluppo del bambino.