אלצהיימר יכול להשפיע גם על ילדים

אנו מכירים את האלצהיימר כמחלה ההיא שפוגעת בדרך כלל באנשים מבוגרים. ללא ספק זה המקרה, אך ישנם מקרים שמצב זה במידה מסוימת משפיע גם על הקטנים. אלצהיימר בילדות מכונה תסמונת סנפיליפו, היא מחלה תורשתית נדירה משפיע על אחד מכל 50.000 ילדים, שתוחלת החיים שלהם אינה חורגת מגיל ההתבגרות.

בדיוק כמו שאלצהיימר משפיע על אובדן יכולות המוח של האדם ושהוא לאורך זמן קשה לזכור, אצל ילדים זה עדיין אותו סוג של הפרעה, המבטא את אובדן הכישורים ואת היכולת ללמוד.

תסמונת אלצהיימר בילדות או סנפיליפו

מחלה זו היא ניוונית ניוונית וזה נקרא כהפרעה מטבולית. גופו של הילד אינו מפרק את השרשראות הארוכות של מולקולות הסוכר, כתוצאה מכך שרמות האנזים נמוכות מאוד ואינן יכולות לבצע את הפונקציה של ויסות החומר האמור.

מולקולות סוכר מצטברות בתאי מערכת העצבים המרכזית ובכל הגוף וגורמים להצטברותם קובע את התקלה הגורמת נזק פרוגרסיבי.

הוא שייך לקבוצת מחלות הנקראות מוקופוליסכרידוזיס. הקידומת "הרבה" קובעת שזה החלק הג'לטיני, "פולי" פירושו רב ו"סכרידוזיס "נמנע מחלק הסוכר. לכן זה ידוע גם בשם תסמונת MPS III.

מדוע מחלה זו מתרחשת?

בדרך כלל מחלה זו עוברת בתורשה, על ידי העברה רצסיבית אוטוזומלית. הורים יכולים להפוך לנשאים של עותק לא תקין של הגן ולהיות בריאים, להיות רצסיביים ולעולם לא לבטא תקלה זו.

זו הסיבה הם יכולים להעביר מחלה זו לילדיהם ומבלי שידעו זאת, אם כי זה כבר נדיר ששני נבדקים חופפים בזה שאמרו גנים ניווניים בגופם. לָכֵן זה מכונה כמחלה נדירהמכיוון שהנשאים שלה יכולים לגרום לשלוש תוצאות ביחס לילדיהם. אחד מהם יכול להיות בריא (25%), אחר ללא תסמינים (50%) ואחר מושפע (25%).

כיצד מתבטא אלצהיימר בילדות?

הילד יכול להתבגר בסביבה רגילה ו להגיע לגיל שנתיים עד 2 שנים יכול להתחיל לפתח מחלה זו. זה יתחיל באובדן יכולת הלמידה, עם סימנים או בעיות התנהגות והיפראקטיביות.

תסמינים:

• אובדן כישורים ולמידה בדרך מתקדמת.
• בעיות התנהגותעצבנות קיצונית.
• הפרעות שינה, מקבל לישון מעט
• קושי בהבנה והשפה מובילה למוגבלות נפשית קשה.
• תווי פניו נעשים מחוספסים, עם שפתיים עבות וגבות עבותות בכבדות.
• קומתך מאטה ומתנות קשיים בהליכה ושמור על האיזון שלך.
• לא קיים רוב הזמן שליטה על הסוגרים שלהם, מקבל הרבה שלשולים.
• הם מופיעים שוב ושוב דלקות אוזניים ואף.
• יש להם בעיות ראייה.
• מחלות גדולות אחרות כגון התקפים או בעיות לב.

טיפול

האבחון בדרך כלל מאוחרזוהי מחלה שבדרך כלל קשה להעריך מכיוון שהיא מבולבלת עם כמה מחלות שמקורן באותם תסמינים. כאשר יש ספק, ניתן לבצע מחקר גנטי שיתמקד בו מצא את הגנים המייצרים אותו.

לגבי טיפול לאחר שאובחן אין לזה תרופה. עד היום אין תרופה שעובדת ככזו, אבל יש קרן שכבר יש לה קמפיין פתוח לגיוס כספים, תמיכה במחקר וסבסוד טיפולים.