בדיקה טרום לידתית לא פולשנית, מתי לעשות אותה ואיך לפרש אותה?

El בדיקה טרום לידתית לא פולשנית זה מבחן שאיתו להיות מסוגל לזהות שינויים כרומוזומליים ב-DNA של העובר דרך דם האם. מציע 99% אמינות ו זה לא מהווה סיכון לאם או לעובר, יכולת לבצע החל מהשבוע ה-10 להריון.

באמצעות מיצוי פשוט של דם מהאם ניתן לזהות דנ"א חופשי שמסתובב בפלסמה האם. לפיכך, באמצעות טכנולוגיית רצף וניתוח ביואינפורמטי מתקדם, מאפשר לדעת את מין התינוק ולזהות הפרעות כרומוזומליות אפשריות כגון טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו), טריזומיה 18 (הקשורה לתסמונת אדוארדס) ואנופלואידיות הקשורות לצמד כרומוזומי המין.

מתי לעשות את הבדיקה הטרום לידתית הלא פולשנית?

אחד היתרונות הגדולים של הבדיקה הטרום לידתית הלא פולשנית הוא שניתן לבצע אותה בין השבועות 9 ל-10 להריון. במועד זה, זה צריך להיות המומחה לגינקולוגיה שימליץ על ביצוע הבדיקה וה- זמן אופטימלי עבור כל מטופלת, בהתאם להיסטוריה שלו ולנסיבות ההריון.

בנוסף, היות ומדובר בבדיקה שאינה משפיעה לא על האם ולא על העובר, היא יכולה לעזור מאוד לכל אישה שמצפה לתינוק, ללא קשר אם מדובר בעובר בודד או מרובה. עם זאת, זה א בדיקה מומלצת במיוחד לנשים שגיל האם שלהן הוא 35 שנים ומעלה, שכן, ככל שהאם מבוגרת יותר, כך יש לתינוק יותר סיכון לסבול מבעיה גנטית. כמו כן, מומלץ מאוד אם בדיקת אולטרסאונד מראה חשד לבעיות גנטיות בעובר, אם היולדת סבלה כבר משינויים כרומוזומליים בהריונות אחרים או אם לאם יש כבר שינויים גנטיים שעלולים להשפיע על העובר.

כיצד לפרש את התוצאות של בדיקה טרום לידתית לא פולשנית?

הבדיקה הטרום לידתית הלא פולשנית מאפשר בדיקה וזיהוי של הפרעות כרומוזומליות אפשריות של העובר במהלך ההריון. זוהי בדיקה זעיר פולשנית שבאמצעותה ניתן לוודא שאין סוג של חריגה כרומוזומלית, אך כיצד לפרש את הנתונים מבדיקה טרום לידתית זו?

לאחר ביצוע הבדיקה, התוצאות הן בדרך כלל תוך 7-10 ימים. אז ניתן להסיק מסקנות על סמך הנתונים שהתקבלו. זכור כי תוצאות הבדיקה הן מספריות והתוצאה תתבסס על אחוזים:

• • סיכון נמוך או שלילי: כאשר הבדיקה היא שלילית או בסיכון נמוך, זה אומר שאין כמעט סבירות לשינויים כרומוזומליים.
  • סיכון גבוה או חיובי: אם הבדיקה חיובית, יהיה צורך לבצע בדיקות אבחון אחרות שבאמצעותן ניתן לאשר את השינוי הכרומוזומלי בוודאות.
  • לא חד משמעי: במקרים ספורים הבדיקה הטרום לידתית הלא פולשנית אינה חד משמעית. במקרה שזה קורה, רצוי לחזור על הבדיקה כעבור זמן מה.