במהלך ההריון, אחד החששות הגדולים ביותר של כל זוג הוא שהכל מסתדר והתינוק בריא לחלוטין.
למרות איננו יכולים לשלול באופן מוחלט את כל השינויים האפשריים, יש לנו מספר בדיקות לבצע בחודשי ההריון הראשונים ולשלול את רובן.
כשנגיע לשבוע ה -12 להריון, הגיע הזמן לבצע את האולטרסאונד הגדול הראשון, מרגע זה נוכל לבצע סדרת בדיקות סדרתיות, כדי לשלול שינויים כרומוזומליים בתינוק.
ברוב המקרים, הבדיקות הפולשניות המסוכנות יותר אינן מבוצעות, אלא אם כן הבדיקות הלא פולשניות מעלות חשד לבעיות.
אנו הולכים לראות את המבחנים מפחות מכריעים יותר וגם פולשניים ומסוכנים.
הקרנה משולשת
זהו, יחד עם שבוע אולטרסאונד 12, המבחן הגדול הראשון שהם יעשו לנו בהריון ביחס לאפשרות של שינויים כרומוזומליים.
משיכת דם נעשית לאם, בה נקבעים שני הורמונים, אחד מהם מיוצר על ידי השליה (PAPPA) והשני, הורמון ההריון (BHCG) המיוצר באותה עת על ידי השחלה.
ערכי ההורמונים הללו משולבים עם נתוני האולטראסאונד; גודל קפל הצוואר ונוכחות עצם אף אצל התינוק.
לוקחים גם את גיל האם ומתקנים על פי משקל האם והאם היא מעשנת..
נתונים אלה מנותחים באמצעות תוכנית מחשב שתעניק לנו סיכון סטטיסטי שהתינוק שלנו הוא נשא של תסמונת דאון ואדוארדס.
התוצאה מסווגת כסיכון נמוך, סיכון ביניים וסיכון גבוה. במקרה שהסיכון נמוך, להורים לא מוצעות בדיקות נוספות. שיעור השגיאות הוא 5%.
בדיקת DNA עוברית בדם אימהי
זה טכניקה מודרני יחסית, היתרון הגדול שלה הוא שהוא לא פולשני, כדי שלא יסכן את ההריון.
זה מבוסס על עדויות על קיומו של DNA עוברי בדם של האישה ההרה.
לוקחים דגימת דם מהאם ומזהים את ה- DNA של העובר, ואז מתבצע שחזור וניתוח של ה- DNA כדי לאתר שינויים בכרומוזומים.
זה מאוד אמין, אבל לא כל הכרומוזומים מנותחים, בדרך כלל רק אלה שמשתנים בתדירות הגבוהה ביותר.
כאשר לא מתגלים שינויים, בדיקות נוספות אינן מומלצות. אך אם התוצאה משתנה וחשד לבעיה כרומוזומלית, הבדיקה הבאה מתבצעת.
מי שפיר
זה יהיה הבא הבדיקה שתבוצע במקרה שהסיכון מופיע באחת מהבדיקות הקודמות.
זה מבחן פולשני y מהווה סיכון ממשי לאובדן הריון.
זה נעשה בין השבועות 14 עד 18 להריון. ראשית, נערך מחקר אולטרסאונד בו יתגלה כמות מי השפיר, מיקום השליה ומצבו של התינוק.
לאחר הערכת פרמטרים אלה, אזור ממוקם הרחק מהשליה ומהעובר, שם כמות מי השפיר בשפע.
הבדיקה מבוצעת תחת בקרת אולטרסאונד רציפה, הם ינקבו אותנו בבטן עד שנגיע לאזור הזה עם כמות טובה של נוזלים ובשאיפה איטית, הם יחלצו כ -20 מ"ל נוזלים, וזה זה שינתח מאוחר יותר.
לפני סיום הבדיקה בודקים כי לב התינוק פועם כהלכה.
בנוזל שנשאב תאים עובריים מזוהים ומתורבתים, כך שניתן לנתח חומר גנטיכלומר של הכרומוזומים של העובר ומבצעים את הקריוטיפ השלם, ומחפשים שינויים במספר או בצורת הכרומוזומים הללו.
48 השעות הבאות ימליצו על מנוחה ואם הקבוצה שלך היא Rh שלילית, חשוב שתקבל את החיסון נגד D שמונע מגופך ליצור הגנות נגד Rh אם התינוק הוא Rh +.
התוצאה הסופית מתקבלת בעוד כ -20 יום, אם כי בשבוע הראשון מתחיל להיווכח קיומם של שינויים.
למרות שזה לא מבטיח 100% שהתינוק שלנו בריא לחלוטין הדיוק בנוגע לנורמליות או לא של הכרומוזומים קרוב מאוד.
סיכונים
זה מבחן פולשני. הסיבוכים השכיחים ביותר קרע בשקית המים, דימום, זיהום בקרומי מי השפיר או הפלה.
ביופסיה כוריונית
זה מורכב מהשגת מדגם של הווי הכוריאני לביצוע ה מחקר גנטי.
מהם וילי כוריונים?
הכוריון הוא מעטפה המקיפה את העובר ושבהמשך יוליד את ה שליה, הווילי הם חלק מאותה מעטפה שהם אלה שיולידו את מנגנון הכפיפה של השליה האמורה. הם גם אלה הסופגים חומרים תזונתיים להזנת העובר.
ניתן לעשות זאת משבוע 10 עד 14 וזה אפילו יותר סופי ממי שפיר, שכן חומר גנטי נוסף מתקבל מהעובר.
בעזרת טכניקה זו ניתן לבצע קריוטיפ עוברי וגם מחלות מולדות משפחתיות, כגון סיסטיק פיברוזיס או כוריאה של הנטינגטון.
זה יכול להיעשות דרך צוואר הרחם או על ידי ניקוב בבטן.
זה מבוצע גם עם בקרת אולטרסאונד ולפני סיום הבדיקה מאומת כי קצב הלב של העובר תקין.
חשוב גם לנוח 24 שעות לאחר הבדיקה והחיסון נגד D אם האם RH-.
התוצאה הסופית מתקבלת גם בעוד 20 יום, אם כי בדרך כלל מבוצעת טכניקה מיוחדת לקבלת תוצאה מהירה, תוך פחות משבוע, מדריך אותנו על קיומם של שינויים או לא.
הסיכונים דומים לאלה של בדיקת מי שפיר; קרע בשקית, זיהום, דימום או אובדן הריון.
קורדוצנטזה
מורכב מ- שואב דם ישירות מחבל הטבור של התינוק.
חשוב לבצע אולטרסאונד בו המומחה לא רק מאתר את השליה, את התינוק ואת כמות מי השפיר, אלא עליו לאתר בדיוק את נתיב חבל הטבור.
לאחר מכן, הדקירה מתבצעת דרך הבטן, תמיד עם בקרת אולטראסאונד, עד שמגיעים לחבל הטבור והדם נשאב מהתינוק שלנו.
כמות הדם המופקת במעט, בערך 3-4 מ"ל, לצורך ביצוע הקריוטיפ של התינוק וניתוח על מנת לדעת האם יש אנמיה או שינוי אחר בדם התינוק.
התוצאות מהירות מאוד ובעוד כשלושה ימים נדע אם יש שינוי גנטי כלשהו, כמו גם האם יש אנמיה או הפרעת דם כלשהי ...
זה נעשה אחר כך, מעולם לא לפני השבוע ה -18 להריון. זה מתבצע כאשר סריקות אולטרסאונד (במיוחד בשבוע 20) מראות על שינויים או שמדובר בחשד שהאם עברה זיהום שעשוי להשפיע על התפתחות התינוק.