למרבה הצער, כמו כל חריגה גנטית מולדת, אין תרופה שיכול לשחזר תורשה כרומוזומלית שונה.
El תסמונת פטאו זוהי הצורה השלישית בשכיחותה של טריזומיה בעולם, אחרי תסמונת דאון (או טריזומיה 21) ותסמונת אדוארדס (או טריזומיה 18).
תזכורת קצרה לגנטיקה
לכל תא של בן אדם בריא יש 23 זוגות של כרומוזומים הומולוגיים:23 הם אימהיים, כלומר, בירושה מהאם, ו-23 הם אב, כלומר, בירושה מהאב.
איך טריזומיה 13?
La טריזומיה 13, הידוע גם בשם תסמונת פטאו, הוא מצב מולד רציני (כלומר, קיים מלידה) המאופיין בנוכחות של שלושה עותקים של כרומוזום 13.
כרומוזום 13
El כרומוזום 13 זהו סוג של כרומוזום אוטוזומלי ומייצג 3,5-4% מסך ה-DNA, הקיים בכל תאי האדם. למרות שחוקרים חקרו אותו זמן רב, הם עדיין לא הצליחו לקבוע את המספר המדויק של הגנים שהוא מכיל: הפרופורציה משתנה בין 300 ו-700 יסודות גנטיים.
אצל אנשים עם טריזומיה 13, הכרומוזום הנוסף 13 יכול להיות שלם (ולכן זהה לחלוטין לשניים הרגילים) או חלקי (כלומר חלק חסר). כאשר הוא הושלם, זה נקרא טריזומיה כוללת 13; כאשר הוא חלקי, אנחנו מדברים על טריזומיה חלקית 13.
ברוב נשאי תסמונת פטאו, לכל התאים בגוף יש שלושה עותקים של כרומוזום 13; עם זאת, לעתים נדירות יכול לקרות שטריזומיה מוגבלת למספר מסוים של תאים. במקרה השני הזה, גם גנטיקאים מדברים על פסיפס גנטי.
כיצד מופיעה תסמונת פטאו?
בדרך כלל בזמן ההתעברות, הביצית (נקבה) והזרע (זכר) מכילים 23 כרומוזומים כל אחד. האיחוד של שני היסודות הללו מוביל להיווצרות הביצית המופרית (העובר העתידי), המכילה 46 כרומוזומים בסך הכל. טריזומיה כמו תסמונת פאטאו נוצרת בדרך כלל מכיוון שלביצית או לזרע יש כרומוזום נוסף.
El ביצית מופרית ולעובר העתידי יהיו תאים המכילים 47 כרומוזומים ולא 46.
גורמים riesgo
La גיל מתקדם של האם מהווה גורם סיכון אפשרי לתסמונת פטאו. זה חל גם על הצורות הנפוצות יותר של טריזומיה, כגון תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס.
תסמינים וסיבוכים
התמונה הסימפטומטולוגית תלויה במידה רבה בחומרה ובשינוי הכרומוזומלי. בדרך כלל יש לתינוק מושפע חריגות פיזיות שונות חיצוניות ופנימיות, הכוללים:
- ראש קטן (מיקרוספליה).
- Holoprosencephaly. זהו המצב הפתולוגי המסוים שבו המוח אינו מחולק לשתי המיספרות, כפי שהוא אמור להיות בדרך כלל. זה גורם לבעיות נוירולוגיות (פיגור שכלי) ולפגמים בפנים בדרגות חומרה שונות.
- Eספינה ביפידה פתוחה. זוהי הצורה החמורה ביותר של עמוד השדרה, אשר משפיעה גם על חוט השדרה. אצל אנשים הסובלים ממצב זה, קרומי המוח וחוט השדרה בולטים (המכונה בקע) מבית החוליות שלהם, ויוצרים שק בולט בגובה הגב. למרות שהוא מוגן בשכבת עור, תיק זה חשוף לתוקפנות חיצוניות ונמצא בסיכון מתמשך לזיהומים חמורים ובמקרים מסוימים אפילו קטלניים.
- אף רחב.
- אוזניים נמוכות ובלתי רגילות; חירשות ודלקות אוזניים חוזרות.
- פגמי עיניים מסוגים שונים. לנשאי טריזומיה 13 יש בדרך כלל עיניים קטנות מאוד (מיקרופתלמיה) וקרובים מאוד אחד לשני (היפוטלוריזם). במקרים חמורים, יש להם רק עין אחת (אנופתלמיה) ו/או סובלים קולובומה עינית. קולובומה עינית היא מום של העין שיכול להשפיע על העדשה, הקשתית, הכורואיד, הרשתית ו/או העפעף. לחלק מהמטופלים יש חוסר מוחלט של רשתית. ברור שבנוכחות אחד או יותר מהמצבים הללו, יכולות הראייה מושפעות.
- שָׂפָה שְׁסוּעָה ו / או חיך שסוע. המצב הראשון הוא שבירה בשפה העליונה, ואילו המצב השני הוא שבירה בחך.
- אפלזיה של העור (או אפלסיה חתך). זהו המונח הרפואי לחוסר עור באזורים מסוימים בקרקפת. מי שנושאים אותו נוטים לזיהומים ולכיבים חוזרים. בנוסף, לעור יש תפקיד מגן מפני מיקרואורגניזמים (חיידקים, וירוסים וכו').
- פולידקטליה (o היפרדקטיליה) ו קמפטודקטי. המונח הראשון מתייחס לבעל יותר מחמש אצבעות ו/או בהונות. המונח השני מצביע על מום בשתי הידיים, המאופיין בכיפוף קבוע של המפרקים הבין-פלנגאליים.
- אצל גברים, קריפטורכיזם (אשך לא יורד) ומומים בשק האשכים ובאיברי המין (מיקרופניס); אצל נקבות, רחם דו-קרני e היפרטרופיה של הדגדגן.
- קשיי נשימה ומומי לב. מומים וחריגות בלב כוללים מה שנקרא מומים בין-אטריאליים ואינטר-חדריים, פטנט של ductus arteriosus, מחלת מסתמי לב (המשפיעה במיוחד על מסתמי אבי העורקים והריאות), ודקסטרוקרדיה (הלב מוזז ימינה, ולא ימינה).
- כליות עם ציסטות. המראה שלו מזכיר מאוד את הכליות של אנשים עם מחלת כליות פוליציסטית.
- הפרעות במערכת העיכול.
אחרי חודש חיים
אם היילוד מגיע לחודש חיים, הוא יפתח יותר מחלות, כולל:
- קושי באכילה נכונה.
- עצירות
- ריפלוקס קיבה ושט.
- קצב צמיחה איטי.
- עַקמֶמֶת.
- נטייה לעצבנות.
- רגישות לאור השמש (פוטופוביה).
- טונוס שרירים מופחת
- לַחַץ יֶתֶר.
- סינוסיטיס ודלקות בדרכי השתן, העיניים והאוזניים.
אבחון
רופאים יכולים לאבחן אפילו תסמונת פאטאו לפני שהתינוק נולד. הבדיקות לזיהוי המחלה בשלב הטרום לידתי הן: אולטרסאונד עוברי, בדיקת מי שפיר (איסוף מעבר בטני של כמות קטנה של מי שפיר, שנעשה בשבוע 16 או 18) ו- CVS (נעשה בשבוע 10 או 12). זה נעשה בדרך כלל בין שבוע 16 ל-18.
אם מסיבות שונות לא ניתן לבצע את הבקרות האמורות, האבחנה של טריזומיה 13 מתרחשת בלידה, באמצעות בדיקה גופנית מדויקת וניתוח כרומוזומלי של דגימת דם.
טיפול
תסמונת פטאו היא א מחלה חשוכת מרפאמאחר ואין טיפול שיכול להחזיר את הרכב הכרומוזומים התקין, לא במהלך החיים לפני הלידה ולא לאחר הלידה.
עם זאת, אם התינוק ישרוד, ייעשה טיפול סימפטומטי. מה שנפגע יטופל.
תחזית
תוחלת החיים של אדם עם תסמונת פטאו מוגבלת מאוד. מחקר אנגלו-סכסוני מדווח כי:
-
- שיעור ההישרדות החציוני הוא 2,5 ימים.
- כ-50% מהתינוקות שנפגעו חיים קצת יותר משבוע.
- 5-10% מהנבדקים עם טריזומיה 13 חיים קצת יותר משנה.