上の 8月XNUMX日は世界嚢胞性線維症の日を祝いました。 治療の不平等を非難するための、この遺伝病に関する情報の日。 スペインでは、嚢胞性線維症は1人に5.000人の出生で発生すると推定されていますが、35人にXNUMX人がこの病気の健康な保因者であると考えられています。
これは 遺伝的起源の慢性疾患 さまざまな臓器に影響を与えるs特に、肺、肝臓、膵臓。 ここでは、この病気について詳しく説明します。
それは何ですか、その症状は何ですか、そしてそれはどのように診断されますか？
私たちがコメントしたように 嚢胞性線維症は、常染色体劣性の慢性および遺伝性疾患です。。 これは、人が あなたは両方の親から欠陥のある遺伝子を受け継いでいます、あなたは病気にかかります。 しかし、あなたが正常な遺伝子と欠陥のある遺伝子を受け継ぐならば、あなたはそれに苦しむことなく、しかしあなたの子孫にそれを伝達する可能性を持って、それの保因者になるでしょう。
出生時から影響を受け、平均余命が限られているため、若い人ほど有病率が高くなります。 2014年に行われた嚢胞性線維症財団からの報告、 約39歳の患者の平均余命を推定します。 遅かれ早かれ、肺または肝臓の移植はほとんどの場合必要です。
たくさん 特徴的な症状 この病気の中には、皮膚の塩辛い味、頻繁な呼吸器系の問題、消化器系の問題、体重不足があります。 嚢胞性線維症（CF）で最も重要なことは 早期診断 それは患者の平均余命を延ばし、患者の質と日常生活を改善するからです。 スペインでは、この病状の検出はかかとのテストを通じて行われます。 このテストの内容を知りたい場合は、を参照してください。 この記事。
CFの治療
前に言ったら 治療法はありません、症状を緩和する薬や運動があります 患者、主に子供たちの生活の質を改善します。 治療はXNUMXつの基本的な柱に基づいています。
- 適切な栄養 脂肪と脂溶性ビタミンを適切に吸収するには、膵臓酵素サプリメントを摂取する必要があります。
- 薬 呼吸器感染症や炎症と戦う。
- 理学療法の定期的な実践。 粘液の蓄積を取り除き、適切な肺機能を維持するために、呼吸理学療法を毎日行うことに加えて、スポーツを練習することをお勧めします。
スペインのCF連盟は、他の希少疾患協会とともに、最新の治療法を必要とするすべての人々が、その治療法にアクセスする必要があると主張しています。 OrkambiとSymkevi。 どちらの薬も欧州医薬品庁（EMA）とスペイン医薬品健康製品庁（AEMPS）によって承認されていますが、嚢胞性線維症の人には届きません。 保健省とバーテックスファーマシューティカルズ研究所は、その価格に関して合意に達していない。 連邦はこの状況をオンブズマンと上院に移しました。
薬価に関する省庁間委員会は、Vertex研究所が受け入れない資金調達提案に合意し、30月XNUMX日の次の会議で再び申し立てを提示する予定です。 だから私たちは彼らから再び聞くでしょう 今月の21日に、新しい動員がマドリードで呼び出されました。
学校での嚢胞性線維症
多くの教師と生徒がこの病気についての完全な情報を持っているように、 伝染性はまったくありません、 スクールガイドが発行されました。 それは フェデレーションページから直接ダウンロードできます。 そしてその目的は、教育スタッフが学校の成績と、これらの少年と少女の社会的および教育的統合を支援できることです。
子供が学校に行くときの親の懸念のXNUMXつは、誰が薬を与えるか、要求されたときにトイレに行かせるか、寒さのあるクラスメートがいることを通知するか、十分に飲むかどうかです。 これらすべての詳細は、嚢胞性線維症の子供にとってマイナーではありません。
この出版物は、ONCE財団のプロジェクトのおかげで資金提供されています。