ಯುರೋಪಿಯನ್ ಪೋರ್ಟಲ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅನಾಥ ಔಷಧಗಳು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುತ್ತದೆ ಏಂಜೆಲ್ಮಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್n "ತೀವ್ರವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್." ನಿರೀಕ್ಷಿಸಿದಂತೆ, ಜಾಗತಿಕ ಹರಡುವಿಕೆಯು 1 / 10.000 ಮತ್ತು 1 / 20.000 ರ ನಡುವೆ ಇದೆ.
ಅಂದರೆ, ಈ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಕೆಲವೇ ಜನರಿದ್ದಾರೆ. ಸ್ಪೇನ್‌ನಲ್ಲಿ, ಸುಮಾರು 2000 ಜನರು ಇದರಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದ ಅನೇಕರು ಇದ್ದಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಸುಮಾರು 400 ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ.
ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು
ಇದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದ್ದರೂ ಮತ್ತು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿದ್ದರೂ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಯಾರೂ ಹೊರತಾಗಿಲ್ಲ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಾತು ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ನಲ್ಲಿ ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಸಹ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
ಇದು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೂ ಇದು ಬಹುತೇಕ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಮುನ್ನರಿವು ಇದೆ. ಜೊತೆಗಿನ ಜನರು ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅವರು ಸಂತೋಷದ ಜೀವನವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೂ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಮಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ, ಅವರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮುಗುಳ್ನಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಗುತ್ತಾರೆ, ಆದರೂ ಅವರು ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಲವಾರು ಮಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
ಪೈಕಿ ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ:
- ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು (6 ಮತ್ತು 12 ತಿಂಗಳ ನಡುವೆ ಯಾವುದೇ ಕ್ರಾಲ್ ಅಥವಾ ಬಬ್ಬಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ)
- ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
- ಯಾವುದೇ ಭಾಷಣ ಅಥವಾ ಕನಿಷ್ಠ ಭಾಷಣ
- ಸರಿಯಾಗಿ ನಡೆಯಲು, ಚಲಿಸಲು ಅಥವಾ ಸಮತೋಲನದಲ್ಲಿರಲು ತೊಂದರೆ
- ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಗು ಮತ್ತು ನಗು
- ಹರ್ಷಚಿತ್ತದಿಂದ ಮತ್ತು ಉತ್ಸಾಹಭರಿತ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ
- ನಿದ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿದ್ರಿಸಲು ತೊಂದರೆ
ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಆನುವಂಶಿಕ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.
ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿ
ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿ ಸುಲಭವಲ್ಲ. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಶಿಶುಗಳ ನಡವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವಿಳಂಬಗಳನ್ನು ನೋಂದಾಯಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹಳೆಯ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರೊಂದಿಗಿನ ಅಥವಾ ಇತರ ಮಕ್ಕಳೊಂದಿಗಿನ ಅನುಭವಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು 6 ರಿಂದ 12 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಲಹೆ ನೀಡಿದಾಗ, ಬಹುಶಃ ಮಗು ಕ್ರಾಲ್ ಮಾಡುತ್ತಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಬಬ್ಲಿಂಗ್ ಮಾಡುತ್ತಿಲ್ಲ. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಸುಮಾರು 2 ಅಥವಾ 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮಕ್ಕಳಿದ್ದಾರೆ. ಪಕ್ವತೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ವಯಸ್ಸಿನ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕೆಲವು ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಜನರು ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಪಕ್ವತೆಯ ವಿಳಂಬಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಅವರು ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ:
- ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಅಥವಾ ಜರ್ಕಿ ಚಲನೆಗಳು
- ಸಣ್ಣ ತಲೆ, ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಮತಟ್ಟಾದ ಭಾಗ
- ಭಾಷಾ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ
- ತಿಳಿ ಬಣ್ಣದ ಕೂದಲು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳು
- ನಡೆಯುವಾಗ ಕೈಗಳನ್ನು ಬೀಸುವುದು ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳನ್ನು ಮೇಲಕ್ಕೆತ್ತಿದಂತಹ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ನಡವಳಿಕೆ
- ನಿದ್ರೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು
ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳು
ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ದಿ ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರಲ್ಲಿ ಇರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಯುಬಿಕ್ವಿಟಿನ್ ಲಿಗೇಸ್ E3A ಪ್ರೊಟೀನ್ (UBE3A) ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ತಾಯಿಯ ಜೀನ್‌ಗಳ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ತಂದೆಯ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್‌ನ ತಾಯಿಯ ಪ್ರತಿ ಮಾತ್ರ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಪ್ರತಿಯು ಸಹ ಇಲ್ಲದಿರುವ ಅಥವಾ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ. ಕೆಲವೇ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇವುಗಳು ತಂದೆಯ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ತಾಯಿಯ ಜೀನ್ ಆಗಿರುತ್ತವೆ.
ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಅದನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ವಯಸ್ಸಾದ ಮಗು ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಅದರಿಂದ, ಮತ್ತೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಹಲವಾರು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು
- ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು
- ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಗಮನ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು. ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.
- ನಿದ್ರೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಗಂಟೆಗಳ ನಿದ್ರೆ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಇದು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ನಿಯಮಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದಾಗಿದೆ.
- ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್
- ಬೊಜ್ಜು