Nėštumas yra labai ypatinga ir unikali akimirka, kupina pokyčių, tačiau kartu ir abejonių bei nesaugumo. Kyla rūpestis kūdikio sveikata ir vienas iš dažniausių klausimų kokia tikimybė, kad jūsų kūdikis serga Dauno sindromu. Šiandien mes pašaliname visas abejones dėl to.
Šiais laikais naujų technologijų dėka jau galima pamatyti kūdikio vystymąsi gimdoje ir jau yra atlikti tyrimai, kad būtų galima nustatyti tokias anomalijas kaip Dauno sindromas. Ne visi jie yra vienodai patikimi, o kai kurie taip pat kelia pavojų motinai ir kūdikiui. Tai būtina žinoti, kokie yra šie testai, kai jie atliekami, jų rizika ir patikimumas.
Dauno sindromo rizikos veiksniai
Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis įvykus nenormaliam ląstelių dalijimuisi, sukeliančiam papildomą visišką ar dalinę 21 chromosomos kopiją. Tokio tipo klaida vadinama nedisjunkcija, kuri atsiranda formuojantis kiaušiniui ar spermai. 90% atvejų jis gaunamas iš motinos kiaušialąstės, 4% - iš tėvo spermos, o likusiais atvejais - dėl klaidos augant embrionui.
Vienas iš veiksniai, didinantys Dauno sindromo tikimybę es motinos amžius. Rizika didėja nuo 32 metų ir didėja iki 45 metų. Jei jau turėjote vaiko su Dauno sindromu, tikėtina, kad vienas iš dviejų tėvų yra perkėlimo nešėjas ir rizika, kad tai vėl pasikartos.
Tiesa ta, kad Dauno sindromo atsiradimui nėra jokios konkrečios priežasties. Tai yra labiausiai paplitusi žmogaus genetinė pakitimas, nors apie tai vis dar nežinoma.
Testai, skirti jį nustatyti nėštumo metu
Yra keletas skirtingų bandymų, kurie atliekami siekiant išsiaiškinti, ar kūdikis turi Dauno sindromą, ar ne, atliekami nėštumo metu. Pažiūrėkime, kokie yra šie bandymai:
- Neinvaziniai tyrimai. Jie atliekami per a paprastas kraujo tyrimas, ir tai yra visiškai saugu. Jis atliekamas per pirmąjį trimestrą, tarp 10 ir 13 nėštumo savaičių, ir leidžia nustatyti dažnesnes chromosomų anomalijas. Tai nesiūlo diagnozės, tik rizikos rizika, leidžianti nuspręsti, ar atlikti kitus tyrimus, ar ne.
- Nuchalo skaidrumo testas. Per a ultragarsu matuojamas kaklo skaidrumas vaisiaus. Tai taip pat daroma per pirmąjį nėštumo trimestrą, tarp 11 ir 13 savaičių. Kuo didesnis storio raumenys, tuo blogesnė diagnozė. Jis taip pat yra neinvazinis ir motinai ar kūdikiui nėra jokios rizikos.
- Amniocentezė. Tai patikimesnis testas, leidžiantis nustatyti Dauno sindromą. Tai susideda iš nedidelio vaisiaus vandenų mėginio ištraukimo per adatą per motinos pilvą. Šis testas yra invazinis ir turi persileidimo rizika 1-2%. Todėl reikės išanalizuoti kiekvieno atvejo riziką ir naudą.
Dauno sindromo komplikacijos
Žmonės su Dauno sindromu gali sirgti šios komplikacijos:
- Įgimtos anomalijos, vienos lengvos, kitos - rimtesnės, reikalaujančios chirurginės intervencijos.
- Akių problemos, tokios kaip katarakta, trumparegystė ar toliaregystė.
- Klausos problemos.
- Klubo išnirimas
- Miego apnėja.
- Virškinimo ir žarnyno problemos
- Skydliaukės problemos, tokios kaip hipotirozė.
- Vėlyvas dantų vystymasis.
Laimei daugumą šių problemų galima išspręsti, o šių žmonių gyvenimo trukmė gerokai pailgėjo. Nepraleisk mitai ir tiesos apie Dauno sindromą.
Jei esate nėščia ir abejojate, ar jūsų vaikas serga Dauno sindromu, jūsų gydytojas nurodys atlikti tyrimus pagal jūsų atvejį, kiekvieno atliktino tyrimo riziką ir patikimumą.
Nes atsiminkite ... mokslo dėka galite būti ramesni, kalbėdami apie savo vaiko sveikatą.