Kas yra chromosomų anomalijos?

Gal jūs kada nors girdėjote apie tai chromosomų anomalijos, ypač jei jūsų artimoje aplinkoje yra konkretus atvejis, jūs tiksliau sužinosite, kas tai yra.

Bet jei niekada nežinojote a asmuo su chromosomų anomalijomis arba jūs niekada apie tai neinformavote, tada bus gera mintis toliau skaityti.

Chromosomų anomalijos

Chromosomų anomalijos yra tos, kurias sukelia chromosomų anomalija vaisiaus nėštumo metu. Jei lytinių ląstelių (kiaušialąstės ar spermos) informacijoje yra klaida, mutacijos bus visose kūno ląstelėse, susidariusiose susijungus šioms lytinėms ląstelėms. Taigi mutacija yra paveldima ir perduodama iš kartos į kartą.

Šios chromosomų anomalijos yra dviejų tipų: jos gali būti chromosomų skaičiaus pokyčiai arba struktūriniai chromosomų pokyčiai. Pirmojoje žinomiausia ir dažniausiai pasitaikanti liga yra 21-osios arba Dauno sindromo trisomija ir kitos retesnės ligos, tokios kaip 18-osios arba Edwardso sindromo trisomija, 13-osios chromosomos trisomija arba Patau sindromas.

Kalbant apie struktūrinį chromosomos pakitimą, poveikis gali būti labai įvairus: nuo sunkių ir retų ligų iki problemų nekėlimo. Iš dažniausiai pasitaikančių ligų mes išskiriame: Katės Miau sindromą, Praderio-Willi sindromą ar Angelmano sindromą. Toliau mes pamatysime visą šią temą daug išsamiau.

Kas yra chromosoma?

Chromosomos yra struktūros, turinčios žmonių genus. Genai yra individualios instrukcijos, nurodančios mūsų kūnui, kaip jis turėtų vystytis ir kokias funkcijas jis turėtų vykdyti. Chromosomos reguliuoja fizines ir medicinines savybes, tai yra tie, kurie diktuoja plaukų spalvą, tipą, kraujo rūšį ar tai, ar žmogus bus daugiau ar mažiau linkęs sirgti.

Daugelis chromosomų turi du segmentus, vadinamus rankomis, kurie yra atskirti, trumpesnė ranka vadinama „p“, o ilgesnė - „q“. Kūnas susideda iš atskirų vienetų, vadinamų ląstelėmis, yra daug įvairių ląstelių tipų (odos, kepenų, kraujo ...) ir visos ląstelės turi struktūrą, vadinamą branduoliu, branduolyje yra ląstelės.

Kiek turime chromosomų?

Tipiškas žmogaus ląstelių chromosomų skaičius yra 46, o yra 23 poros, kurių apytikriai yra 20.000 25.000 arba 23 XNUMX genų. Vienas iš XNUMX chromosomų rinkinys paveldimas iš motinos kiaušinėlio, o kitas chromosomų rinkinys - iš tėvo spermos.

Iš šių 23 chromosomų porų pirmosios 22 poros vadinamos „autosomomis“, o paskutinė - „lytinėmis chromosomomis“. Lytinės chromosomos lemia asmens lytį, moterys turi dvi x chromosomas (XX), o vyrai - vieną X ir vieną Y chromosomą (XY). Motina ir tėvas prisideda prie 22 autosomų ir lytinės chromosomos rinkinio.

Chromosomų anomalijos

Yra daugybė chromosomų anomalijų tipų, tačiau šiuo metu jas galima suskirstyti, kaip jau minėjau aukščiau, į dvi pagrindines grupes: skaitinius ir struktūrinius.

Skaitmeninės anomalijos

Esant skaitinėms anomalijoms, žmogui trūksta vienos iš poros chromosomų, ko nors yra žinomas kaip monosomija. Kai asmuo turi daugiau nei dvi chromosomas, o ne vieną porą, būklė vadinama trisomija.

Kaip jau minėjau šio straipsnio pradžioje, skaitinės anomalijos pavyzdys būtų Dauno sindromas, kuriam būdingas protinis atsilikimas, mokymosi problemos, būdinga veido išvaizda, raumenų tonuso trūkumas vaikystėje, platesnis normalios kalbos liežuvis ir kt. . Asmuo, turintis Dauno sindromą, turi tris 21 chromosomos kopijas, o ne dvi, dėl šios priežasties ši būklė taip pat žinoma kaip 21 trisomija.

Kitas monosomijos, kai žmogui trūksta chromosomos, pavyzdys yra Turnerio sindromas. Šio sindromo atveju moteris paprastai gimsta su vienos lyties chromosoma, X ir paprastai yra trumpesnė nei įprasta, todėl be kitų sunkumų ji negali turėti vaikų.

Struktūrinės anomalijos

Šiose anomalijose chromosomos struktūra gali būti keičiama keliais būdais, pavyzdžiui:

• Ištrynimai: trūksta chromosomos dalies arba ji buvo ištrinta.
• Pasikartojimai: dalis chromosomos yra dubliuojama, todėl yra papildoma genetinė medžiaga.
• Translokacijos: chromosomos dalis yra perkeliama į kitą chromosomą, yra du pagrindiniai translokacijos tipai: abipusė ir Robertsonijos translokacija. Abipusės translokacijos metu buvo pakeisti dviejų skirtingų chromosomų segmentai. Robertsonijos translokacijoje išsami chromosoma prisijungia prie kitos, atskirdama chromosomos rankas (centrometrą).
• Investicijos: dalis chromosomos atsiskiria arba prisitvirtina, dėl ko genetinė medžiaga bus pakeista.
• Žiedai: chromosomos dalis nutrūksta ir suformuoja apskritimą ar žiedą, tai gali atsitikti praradus genetinę medžiagą arba jos neprarandant.

Kodėl atsiranda chromosomų anomalijos

Dauguma chromosomų anomalijų atsiranda dėl kiaušinio ar spermos problema atsiranda apvaisinimo metu arba po kiaušinio apvaisinimo. Kai problema atsiranda kiaušinyje ar spermoje, anomalija bus kiekvienoje kūno ląstelėje. Tačiau kai kurie anomalijos atsiranda po apvaisinimo, todėl kai kurios ląstelės gali būti nenormalios, o kitos - ne.

Chromosomų anomalijos gali būti paveldimos iš tėvų arba asmeniui gali būti naujos. Štai kodėl, kai vaikas gimsta su anomalija, chromosomų tyrimai dažniausiai atliekami pirmiausia tėvams.

Chromosomų anomalijos paprastai atsiranda, kai yra ląstelių dalijimosi klaida. Yra du ląstelių dalijimosi tipai: mitozė (dvi ląstelės yra pradinės ląstelės dublikatai) ir mejozė (ląstelės, kuriose yra pusė chromosomų skaičiaus, 23 vietoj 46). Taip pat gali būti ir kitų veiksnių, didinančių chromosomų anomalijų riziką, pavyzdžiui, motinos amžius.