Tarp naujagimių patologijų, dėl kurių dažniausiai kelia nerimą vaiko besilaukiančios poros, yra viena, kuri, nors ir turi „keistą“ pavadinimą, yra daug dažnesnė, nei gali atrodyti. Tai yra Klinefelterio sindromas (KS), kuriuo serga tik vyrai, o apytikslis, bet niekada iki galo nepatvirtintas, paplitimas yra 1 susirgęs 500 gimimų.
Tai viena iš labiausiai paplitusių formų aneuploidija, arba anomalija skaičiuje chromosomos: Patinai paprastai turi 46, įskaitant porą lytinių chromosomų, X ir Y; Žmonės, turintys šį sindromą, turi bent viena lytinę chromosomą daugiau nei įprasta XY rinkinys ir bendras jų skaičius 47 o daugiau chromosomų.
Nors statistiškai tai nėra taip reta, KS vis dar yra nepakankamai diagnozuotas y nesuprastas. Neatsitiktinai anksčiau diagnozė būdavo nustatoma tik pilnametystėje, „kai ši būklė buvo pripažinta dėl poros problemų, susijusių su nevaisingumu.
Kas yra Klinefelterio sindromas?
Kaip komentavome, sindromas pateikė Klinefelter yra chromosomų liga, kuriai būdinga papildoma X chromosoma vyrams. Taip yra dėl atsitiktinės klaidos mejozės metu: tėvo XX arba motinos XY chromosomų pora neišsiskiria ir embrionas taip be Y chromosomos gauna dvi X chromosomas.
Klinefelterio sindromas pasireiškia uždelstas arba nepilnas brendimas, mažai plaukų, labai išsivysčiusios krūtys ir nevaisingumas. Nukentėję žmonės taip pat dažniau susiduria su tokiomis ligomis kaip depresija, nerimas, mokymosi ir kalbos problemos.
Diagnozė atliekama atliekant fizinį apžiūrą, kraujo tyrimus tam tikrų hormonų kiekiui įvertinti ir kariotipo testą, kuris padeda išryškinti papildomą X chromosomą.
Klinefelterio sindromas, pirmą kartą aprašytas 1942 m. profesoriaus Henry Klinefelter, yra dažniausia hipogonadizmo priežastis , klinikinė būklė, kuriai būdinga maža testosterono (vyriškojo hormono) gamyba ir sumažėjęs sėklidžių tūris. Jo dažnis yra apie 1:500–1000 gyvų gimimų, o neseniai jis buvo išbrauktas iš retų ligų grupės ir laikomas lėtinė liga.
Priežastys, galinčios sukelti Klinefelterio sindromą
pakeitimas neatsiranda dėl netinkamo motinos ar tėvo elgesio (nors atrodo, kad motinos amžius vyresnis nei 35 m. vaidina svarbų vaidmenį) ir nėra paveldimas; todėl, skirtingai nuo kitų chromosomų ligų, Klinefelterio sindromas nepasireiškia šeimose, o tėvai, susilaukę sergančio vaiko, nėra labiau linkę susilaukti kito vaiko, sergančio šia liga, nei kitos poros.
Ką reiškia Klinefelterio sindromas?
Jei šiandien yra priešgimdyminė diagnostika todėl atpažįstama, tokia ankstyva prognozė vis dėlto kelia bendravimo problemų ir priėmimas pateikė Tėvai, kam būtina aiškiai išreikšti, ką problemos savo vaikų: nedidelė negalia variklis, kalbotyra, mokymosi ir pagrįsta tikimybė, kad nepavyks pavaisinti. Galimi sunkumai, dėl kurių poros netgi gali norėti nutraukti nėštumą, visų pirma dėl šio sindromo nežinojimo.
Tačiau gerai žinoti, kad vaikai galės pelningai lankyti mokyklos kursus, sportuoti, palaikyti reguliarius emocinius santykius ir visiškai normaliai užsiimti seksualine veikla, pabrėžia Aš grafiką.
Farmakologinis ramstis gydymas yra terapija su testosterono.
To reikia imtis visam gyvenimui, kad būtų neutralizuotas chromosomų rinkinio pakeistas hormoninis vaizdas. Šiame kontekste kyla tam tikrų problemų, susijusių su įvairių šiuo metu turimų testosterono formų, pvz., transderminių pleistrų ar gelių ir injekcinio gydymo su ilgai veikiančiais preparatais, gavimas, nes dozavimas yra labai įvairus ir prieinamas ne visose tiekimo sistemose.
Gydymas apima pakaitinę testosterono terapiją, o kai kuriais atvejais kalbos, elgesio, fizioterapija ir chirurginė pagalba (pašalinti krūties audinio perteklių).
Prognozė yra gera, o gyvenimo trukmė prilygsta bendros populiacijos gyvenimo trukmei.