Tiesioginis atsakymas, kodėl Turnerio sindromas veikia tik mergaites, yra tas, kad tiek fenotipiškai, tiek genotipiškai yra a Y chromosomos nebuvimas. Šis sindromas yra vienintelė perspektyvi monosomija žmonėms. Į nenustatoma Y chromosomos moterų lytisir tai, kad nėra poros, tai yra antrosios X chromosomos nebuvimas, lemia pirminių ir antrinių lytinių požymių vystymosi trūkumą.
Turnerio sindromą turinčios moterys visą gyvenimą turi mergaitišką išvaizdą. Mes paaiškiname tai ir kitas šios anomalijos savybes, kurios nelaikoma negalia, būtent per Pasaulinę Turnerio sindromo dieną.
Kada žinoma, ar mergaitė serga Turnerio sindromu?
Apie 1 iš 2500 mergaičių turi Turnerio sindromą, kuris taip pat vadinamas Bonnevie-Ullricho sindromu arba lytinių liaukų disgeneze, monosomija X. Dažniausiai diagnozė nustatoma naujagimis, ypač jei jis turi būdingą kaklo raukšlę (pterygium colli). Bet gali būti ir tai, kad moteris sužino, kad ją turi kaip tik tada, kai ji nori būti mama ir yra sterilus
Gali būti, kad vaikystėje veido sindromo savybės nėra labai ryškios, ir tai žemo ūgio plika akimi nematyti kaip anomalijos. Gimusi Turner mergaičių ilgis yra mažesnis ir jų svoris yra mažesnis nei kitų mergaičių. Per pirmuosius gyvenimo metus jie auga beveik taip pat greitai, kaip ir jų amžiaus, tačiau laikui bėgant ūgio skirtumas išryškėja. Šis skirtumas labiausiai pastebimas įžengus į brendimą.
Ši liga diagnozuojamas kariotipu kuris daromas iš paciento kraujo mėginio. Beveik pusė Turnerio mergaičių prarado visišką X chromosomą, taip pat dažnai prarandamos chromosomų dalys arba kelių jų mišinys skirtingose ląstelėse.
Ar galite nustatyti prenatalinę diagnozę?
Taip, taip yra, bet daugeliu atvejų ir dėl to, kad tai yra liga, turinti tiek mažai tiriamųjų, paprastai tai nebuvo daroma. Net jei šiandien tai vis dažniau tai daroma analizuojant vaisiaus ląsteles, kurias galima gauti: amniocentezė (atliekama 14-16 nėštumo savaitėmis), chorioninė biopsija (9-12 nėštumo savaitėmis) arba funikulocentezė (pradedama nuo 20 nėštumo savaitės).
Šie bandymai yra atlikti kai ultragarsu atsiranda įtarimų. Kai kurios įtarimo priežastys yra hidropsas vaisius, žemesnis už vidutinį šlaunikaulio ilgį, širdies ydos, žiaunos ir, svarbiausia, cistinė kaklo higroma.
Es svarbu, kad diagnozė būtų nustatyta kuo greičiau pradėti gydymą kuo greičiau ir padaryti jį kuo veiksmingesnį. Nėštumas nutraukiamas, tačiau tai sunkus sprendimas. Mokslo dėka Turnerio sindromą turinčių mergaičių gyvenimo kokybė pagerėjo, ir mes tikimės, kad ji ir toliau gerės kiekvieną dieną.
Simptomai ir gydymas
Dažniausi simptomai yra: žemiau vidutinio ūgio, maždaug 20 centimetrų mažiau,
dažnos vidurinės ausies infekcijos, kai kuriais atvejais sukeliančios kurtumą, trumpas ir platus kaklas, plaukai žemai pakaušyje, plaštakos ir kojų patinimas, plati krūtinė ir plačiai atsiskyrę speneliai, rankos šiek tiek įkištos alkūnių šone, įgimti širdies defektai , skoliozė, inkstų, skydliaukės ir kaulų problemos.
Turnerio sindromas nelaikoma negalia, nepaisant mergaičių patiriamų sunkumų. Daugeliu atvejų intelektas paprastai yra normalus, nors abstrakčiai suprasti sunku, tačiau raidos problemos gali trukdyti mokytis arba turėti elgesio problemų. Tai merginos, linkusios į žemą savivertę, nerimą ir depresiją.
Merginos su Turneriu yra gydomi augimo hormonu ir rezultatai rodo, kad galutinį aukštį galima padidinti nuo 5 iki 10 cm. Gauna paauglės mergaitės gydymas estrogenais išprovokuoti antrinių lytinių požymių vystymąsi. Vėliau šie estrogenai ir toliau vartojami siekiant išvengti osteoporozės.