Kas yra Patau sindromas arba trisomija 13

Kaip atrodo trisomija 13?

La trisomija 13, taip pat žinomas kaip Patau sindromas, yra rimta įgimta (tai yra nuo gimimo) būklė, kuriai būdingos trys 13 chromosomos kopijos.

13 chromosoma

El 13 chromosoma Tai autosominių chromosomų tipas ir sudaro 3,5–4% visos DNR, esančios visose žmogaus ląstelėse. Nors mokslininkai jį tyrinėjo ilgą laiką, jiems dar nepavyko nustatyti tikslaus jame esančių genų skaičiaus: proporcija skiriasi 300 ir 700 genetinių elementų.

Žmonėms, sergantiems 13 trisomija, papildoma 13 chromosoma gali būti pilna (taigi visiškai identiška įprastoms dviem) arba dalinė (tai reiškia, kad trūksta dalies). Kai baigtas, jis vadinamas totali trisomija 13; kai jis dalinis, mes kalbame apie dalinė trisomija 13.

Daugumoje Patau sindromo nešiotojų visos kūno ląstelės turi tris 13 chromosomos kopijas; tačiau retai gali atsitikti taip, kad trisomija apsiriboja tam tikru ląstelių skaičiumi. Šiuo antruoju atveju genetikai taip pat kalba apie genetinis mozaikizmas.

Kaip atsiranda Patau sindromas?

Paprastai pastojimo metu kiaušinėlyje (patelės) ir spermoje (patino) yra po 23 chromosomas. Šių dviejų elementų sąjunga veda į apvaisinto kiaušinėlio (būsimo embriono) susidarymą, kuriame iš viso yra 46 chromosomos. Trisomija, tokia kaip Patau sindromas, dažniausiai atsiranda dėl to, kad kiaušinėlis arba sperma turi papildomą chromosomą.

El apvaisintas kiaušinis ir būsimas embrionas turės ląstelių, kuriose yra 47 chromosomos ir ne 46.

Veiksniai riesgo

La vyresnio amžiaus motina yra galimas Patau sindromo rizikos veiksnys. Tai taip pat taikoma kitoms dažnesnėms trisomijos formoms, tokioms kaip Dauno sindromas ir Edvardso sindromas.

Simptomai ir komplikacijos

Simptomatologinis vaizdas labai priklauso nuo sunkumo ir chromosomų pakitimų. Paprastai paveiktas kūdikis turi įvairios išorinės ir vidinės fizinės anomalijos, įskaitant:

• Maža galva (mikrocefalija).
• Holoprosencefalija. Tai ypatinga patologinė būklė, kai smegenys nėra padalintos į du pusrutulius, kaip paprastai turėtų būti. Tai sukelia neurologines problemas (protinį atsilikimą) ir įvairaus sunkumo veido defektus.
• Espina bifida atvira. Tai pati rimčiausia spina bifida forma, kuri pažeidžia ir nugaros smegenis. Žmonėms, sergantiems šia liga, smegenų dangalai ir nugaros smegenys išsikiša (žinoma kaip išvarža) iš stuburo korpuso ir sudaro išsikišusį maišelį nugaros lygyje. Nors šis krepšys yra apsaugotas odos sluoksniu, jis yra veikiamas išorinių agresijų ir jam nuolat kyla rimtų, o kai kuriais atvejais net mirtinų infekcijų rizika.
• Plati nosis.
• Žemos ir neįprastos formos ausys; kurtumas ir pasikartojančios ausų infekcijos.
• Įvairių rūšių akių defektai. Trisomijos 13 nešiotojai paprastai turi labai mažas akis (mikroftalmija) ir labai arti vienas kito (hipotelorizmas). Sunkiais atvejais jie turi tik vieną akį (anoftalmija) ir (arba) kenčia akių koloboma. Akių koloboma yra akies apsigimimas, galintis pažeisti lęšį, rainelę, gyslainę, tinklainę ir (arba) voką. Kai kuriems pacientams visiškai trūksta tinklainės. Akivaizdu, kad esant vienai ar kelioms iš šių sąlygų, paveikiami regėjimo gebėjimai.
• Harelipas ir / arba suskilęs gomurys. Pirmoji sąlyga yra viršutinės lūpos lūžis, o antroji – gomurio lūžis.
• Odos aplazija (arba aplazija oda). Tai medicininis terminas, apibūdinantis odos trūkumą tam tikrose galvos odos vietose. Jį nešiojantieji yra linkę į pasikartojančias infekcijas ir opas. Be to, oda atlieka apsauginę funkciją nuo mikroorganizmų (bakterijų, virusų ir kt.).
• Polidaktilija (o hiperdaktilija) Ir Camptodactyly. Pirmasis terminas reiškia daugiau nei penkis pirštus ir (arba) kojų pirštus. Antrasis terminas rodo abiejų rankų apsigimimą, kuriam būdingas nuolatinis tarpfalanginių sąnarių lenkimas.
• Vyrams, kriptorchidizmas (nenusileidusi sėklidė) ir kapšelio bei lytinių organų apsigimimai (mikropenis); moterims, dviragė gimda e klitorio hipertrofija.
• Kvėpavimo sutrikimai ir širdies ydos. Širdies ydos ir anomalijos apima vadinamuosius tarpprieširdinius ir tarpskilvelinius defektus, atvirą arterinį lataką, širdies vožtuvų ligą (ypač pažeidžiančią aortos ir plaučių vožtuvus) ir dekstrokardiją (širdis pasislenka į dešinę, o ne į dešinę). Kairėn).
• Inkstai su cistomis. Jo išvaizda labai primena žmonių, sergančių policistine inkstų liga, inkstus.
• Virškinimo trakto anomalijos.

Po vieno gyvenimo mėnesio

Jei naujagimis pasieks gyvenimo mėnesį, jis susirgs daugiau negalavimų, įskaitant:

• Sunku tinkamai maitintis.
• Vidurių užkietėjimas
• Gastroezofaginis refliuksas.
• Lėtas augimo tempas.
• Skoliozė.
• Polinkis į dirglumą.
• Jautrumas saulės šviesai (fotofobija).
• Sumažėjęs raumenų tonusas
• Hipertenzija.
• Sinusitas ir šlapimo takų, akių ir ausų infekcijos.

Diagnozė

Gydytojai gali diagnozuoti net Patau sindromą dar negimus kūdikiui. Tyrimai, skirti ligai nustatyti prenatalinėje fazėje, yra šie: vaisiaus ultragarsas, amniocentezė (transabdominalinis nedidelio amniono skysčio kiekio paėmimas, atliekamas 16 ar 18 savaičių) ir CVS (atliekamas 10 ar 12 savaičių). Paprastai tai daroma nuo 16 iki 18 savaitės.

Jei dėl įvairių priežasčių neįmanoma atlikti pirmiau minėtų kontrolės priemonių, 13 trisomija diagnozuojama gimus, atlikus tikslią fizinę apžiūrą ir chromosomų kraujo mėginio analizę.

Gydymas

Patau sindromas yra a nepagydoma ligaKadangi nėra gydymo, kuris galėtų atkurti normalią chromosomų sudėtį nei prenataliniame gyvenime, nei po gimdymo.

Tačiau jei kūdikis išgyvens, bus taikomas simptominis gydymas. Bus sprendžiama, kas nukentėjo.

Prognozė

Patau sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė yra labai ribota. Anglosaksų tyrimas praneša, kad:

• • Vidutinis išgyvenamumas yra 2,5 dienos.
  • Apie 50% paveiktų kūdikių gyvena šiek tiek ilgiau nei savaitę.
  • 5–10% tiriamųjų, sergančių 13 trisomija, gyvena kiek daugiau nei metus.