Tarp daugelio sutrikimų, kuriuos gali patirti mergina, yra vadinamasis Retto sindromas, liga, kurią 1966 m. nustatė austrų gydytojas Andreasas Rettas - taigi ir jos pavadinimas - ir būdinga vis didėjanti pablogėjimas, susijęs su nepakankamu neurologiniu vystymusi.
Nors tai gali paveikti vyrus, Retto sindromą pasitaiko beveik vien mergaitėms ar vyresnėms moterims. Tai neurologinis sutrikimas, prasidedantis vaikystėje Ir tai blogėja bėgant metams. Bylos sunkumas kiekvienam asmeniui gali skirtis, nors jiems visiems būdinga tai, kad iš pradžių mergaitės ar berniuko augimas ir vystymasis yra normalus, kol neprasideda pirmieji simptomai.
Problemos šaknis
El Retto sindromą sukelia skirtingos mutacijos, kuris gali svyruoti nuo defektų iki pakeitimų MECP2 genas, genas, randamas X chromosomoje. Remiantis 1999 m. atliktais tyrimais, šis genas savo ruožtu kontroliuoja kitų funkcijas ir yra susijęs su metilcitoziną surišančio baltymo 2 arba „MeCP2“, baltymas, veikiantis kūno biocheminę sistemą ir, kai jis neveikia tinkamai, signalizuoja kitus genus, kad jie nebegamintų savo baltymų.
Pakeisdamas šį pradinį geną, jis sukelia bendrą sistemos pakitimą ir todėl kiti genai suaktyvinami tuo metu, kai jų neturėtų, taip generuodami baltymus kitiems, dėl kurių organizmas pasikeičia globaliai ir dėl to kyla neurologinio vystymosi problemų.
Iki šiol beveik 80% diagnozuotų vaikų turi MECP2 geno mutaciją, nors likusiais atvejais sindromo atsiradimas būtų susijęs su kitų dar nenustatytų genų ar kitų to paties geno dalių mutacijomis.
Skirtingai nuo kitų su genetika susijusių sutrikimų, Retto sindromas nėra paveldimas, bet pasireiškia atsitiktine mutacija. Tik 1% iki šiol užregistruotų atvejų yra dėl perdavimo iš kartos į kartą.
Retto sindromo charakteristikos ir stadijos
Nors mes sakėme, kad iš pradžių vaikų, sergančių Retto sindromu esant normaliam vystymuisi, ateina laikas, kai pirmieji simptomai, kurie gali būti tiek fiziniai, tiek psichiniai.
Dažniausiai pradiniame etape yra:
- Hipotonija arba raumenų tonuso praradimas
- Nesugebėjimas savanoriškai naudotis rankomis ir kalba.
- Ropojimo ar vaikščiojimo problemos
- Akių kontakto praradimas arba sumažėjimas
- Priverstiniai rankų judesiai (pvz., Rankų trynimas ar plovimas)
- Apraksija arba nesugebėjimas atlikti motorinių funkcijų, taip pakeičiant visus kūno judesius.
- Autistinis elgesys
Be paminėtų simptomų, kiti Rett sindromo simptomai gali būti:
- Miego problemos
- Ėjimas ant kojų kamuoliukų arba plačiai išsiskyrusios kojos
- Kramtymo sunkumai
- Dantų griežimas ar sukandimas
- Traukuliai
- Sulėtėjęs augimas
- Pažinimo negalios, susijusios su mokymusi
- Kvėpavimo pasunkėjimas (apnėjos, oro siekimas, hiperventiliacija).
El Retto sindromas yra 4 stadijos konkretus: tas Priešlaikinis startas, kuris prasideda nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus ir kurį sunku atskirti, nes simptomai gali būti gana nepastebimi, o tada II ar Pagreitintas sunaikinimo etapas, kuris vyksta nuo 4 iki XNUMX metų, o tai yra fazė, kurioje užfiksuojama greita ar laipsniška rankos ir kalbos motorinių simptomų raida. Kitas etapas yra Stabilizavimas arba pseudo-stacionarus etapas (Nuo 2 iki 10 metų) ir gali užtrukti metus, kol galiausiai pateks į IV etapą Vėlyvas variklio būklės blogėjimo etapas, kuris trunka metus ar dešimtmečius ir be kitų simptomų pasireiškia sumažėjusiu judrumu, raumenų standumu, spastiškumu ir distonija.
Diagnozė ir gydymas
Nors nėra vaisto nuo Retto sindromo, gydymas yra susijęs su simptomų šalinimu, kai jie atsiranda taikant daugiadisciplininį metodą. Yra vaistų, skirtų simptomams kontroliuoti, pradedant kvėpavimo sunkumais, judėjimo sunkumais ir baigiant traukuliais.
La ergoterapija, kineziterapija ir hidroterapija Jie padeda pacientui padidinti gebėjimą būti savarankiškam, kartu pailgina judrumą. Taip pat dažnai naudojami įtvarai, įtvarai ir kiti elementai, padedantys kontroliuoti judesius ir problemas.
Nepaisant prognozės, dauguma šia liga sergančių žmonių gyvena iki pilnametystės, nors gyvenimo trukmė nežinoma nes tai retas sindromas.