Jei poros paklausiame, kas joms labiausiai rūpi dėl nėštumo, dažniausiai atsakoma „Kad vaikui viskas gerai“. Nėštumo metu atliksime kelis tyrimus, kad patikrintume, ar viskas gerai, ar mūsų kūdikis neturi jokių problemų. Viena iš galimybių yra sužinoti, ar nesate chromosomų anomalijosŠiuo metu yra keli būdai patikrinti, ar tai nėra mūsų kūdikio problema.
Paprastai, atsižvelgiant į pirmojo ultragarso rezultatus, atliekamas kraujo paėmimas, kurio metu nustatomos tam tikrų hormonų vertės ir kiti duomenys, pvz., Motinos amžius, svoris ir tai, ar ji rūko, ar ne. „Trivietis ekranas“, su kuria jie mums pasakys statistinė rizika kad mūsų kūdikis yra chromosomų anomalijos nešiotojas, pvz Dauno sindromas arba Edwadso sindromas. Tai labai patikimas, maždaug 95% tikslumas. Tai laikoma didele rizika, jei ji yra didesnė arba lygi 1/250 bet kuriai iš dviejų chromosomų anomalijų. Iki šiol, kai taip buvo tarpinė rizika ar buvo kokių nors kitų aplinkybių, kurios sukėlė abejonių dėl rezultato, a invazinis testasPavyzdžiui amniocentezė(atlikti punkciją mamos pilve, prieinant prie kūdikį saugančio maišelio, kad ištrauktų vaisiaus vandenų mėginį ir jį išanalizuotų) arba chorioninė biopsija(patekti į užpakalinę placentos dalį, kad būtų paimtas nedidelis mėginys tuo pačiu tikslu kaip ir amnicentezė) didėjanti rizika sugebėjimas sulaužyti maišą ar užsikrėsti ir prarasti nėštumą.
Nuo 1997 m. Žinoma, kad kai moteris yra nėščia, jos kraujas gali aptikti, be savo DNR, vaisiaus DNR, todėl prieš kelerius metus buvo pradėta tirti galimybė sukurti testą kūdikio kariotipui nustatyti. nerealizuotas invaziniai bandymai ir prieš kurį laiką vaisiaus DNR tyrimas motinos kraujyje.
Iš ko tai susideda
Tai susideda iš a kraujo tyrimas motinai nustatyti vaisiaus DNR. DNR be kūdikio ląstelės cirkuliuojantis motinos kraujas. DNR yra genetinis komponentas, lemiantis ne tik kūdikio paveldėjimą, bet ir tai, ar jis yra nešėjas, ar kenčia nuo bet kokio chromosomų liga arba lyties, daugiausia dėl trisomijų 21 (Dauno sindromas), 18 (Edwardso sindromas) ir 13 (Patau sindromas) buvimo arba skaitmeninių lytinių chromosomų pokyčių. Prognozuojama bandymo vertė yra 99,9% sergant Dauno sindromu, kiek mažiau - Edvardso sindromu ir Patau sindromu. Tai reiškia, kad tikslumas yra žymiai geresnis nei ankstesni metodai. Tik jei rezultatai teigiami juos reikia patvirtinti chorionine biopsija arba amniocenteze. Skirtingai nuo amniocentezės ar korialinės biopsijos, vaisiaus DNR tyrimas nekelia jokios rizikos kūdikiui (ar motinai), nes kraujo paėmimas atliekamas tik iš motinos rankos.
Kada tai padaryti
Kai triguba atranka neturi įtikinamas rezultatas, tėvai būti vežėjais kai kurių chromosomų ligų keisti duomenys ultragarsu ar bet kada tėvai to nori. Šiais atvejais svarbu būti gerai informuotam apie dvynių nėštumą arba tuos, kurie įvyksta donorystės metu praranda jautrumą ir prieš tai darant patogu išsiaiškinti mūsų siūlomas galimybes ir jautrumą šiais atvejais.
Bandymą galima atlikti iš 10 savaitė nėštumas, kad rezultatai būtų patikimi.
Kaip tai daroma ir kiek laiko užtrunka rezultatas?
Tai apima kraujo paėmimą motinai. Tai galima padaryti adresu bet kuriuo metu dienos ir jo nereikia paruošti jokio tipo.
Rezultatai trunka nuo 8 ir 10 dienų.
Ką daryti, jei rezultatas yra teigiamas?
Esant teigiamam tam tikros chromosomų pakitimo rezultatui, patartina patvirtinimas invazine prenataline diagnoze (amniocenteze ar chorionine biopsija), nes nėra laikoma galutinis diagnostinis testas. Nors klaidingai teigiamas rodiklis yra labai mažas, tai būtina patvirtinimas taikant vieną iš šių metodų.
Kur aš galiu tai padaryti? Ar mano autonominės bendruomenės sveikatos tarnyba padengia tyrimo išlaidas?
Yra keletas laboratorijų, kurios testą atlieka privačiai. Jo kaina yra apie 700 €. Nereikia nereikalaujama Norėdami tai padaryti, jei pora nusprendžia papildyti tyrimus, atliktus stebint nėštumą, nors iki tos akimirkos nėra pagrindo sunerimti, jie gali tai padaryti privačiai. Madrido bendruomenėje į nėščių moterų stebėjimo protokolą Clínico San Carlos ligoninėje buvo įtrauktas nemokamas vaisiaus DNR tyrimas motinos kraujyje tais atvejais, kai trigubas tyrimas ar ultragarsas turi abejotinų rezultatų.