El Pitto-Hopkinso sindromas yra itin reta liga, pasaulyje diagnozuota vos 50 atvejų. Iš tikrųjų nežinoma, kiek žmonių tai paveikė, nes atlikti diagnostinius tyrimus yra labai brangu, todėl mes kalbame apie sutrikimą, kuris veikia pirmąjį pasaulį, nes būtent čia buvo įmanoma diagnozuoti. Žinoma, kad priežastis yra genetinė, a mutacija de novo, kuris veikia TCF4 geną.
Sindromas Pittas-Hopkinsas yra nervų vystymosi sutrikimas. Jam būdingas raidos ir protinis atsilikimas, kuris gali svyruoti nuo vidutinio sunkumo iki sunkaus. Kitos su šiuo sindromu susijusios komplikacijos yra kvėpavimo sutrikimai, pasikartojantys traukuliai, epilepsija.
Ar yra prenatalinė Pitt-Hopkinso sindromo diagnozė?
Pitt-Hopkinso sindromo atsiradimas neatsiranda dėl genetinio pakitimo, būdingo abiem iš tėvų. Kai vaikui nustatomas Hopkinso sindromas abu tėvai turi būti išbandyti, daugiausia siekiant nustatyti mozaikos. Tikimybė, kad ši mutacija pasikartos kito nėštumo metu, yra labai maža. Pasikartojimo tikimybė toje pačioje šeimoje yra mažesnė nei 1%.
Prenatalinė diagnozė yra įmanoma, tačiau dažniausiai tai atliekama tik tada, kai pora jau turi kūdikį su šiuo sindromu. Prenatalinė diagnozė nustatoma atliekant a chorioninė biopsija arba a amniocentezė. Pirmasis testas gali būti atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės ir paprastai duoda greitesnius rezultatus. Amniocentezė paprastai atliekama 16-ąją nėštumo savaitę.
Nuo šiandien atliekami atrankiniai testai Vaisiaus DNR motinos kraujyje neleidžia diagnozė pacientams, turintiems vaikų, kuriems anksčiau buvo Pitt-Hopkinso sindromas.
Kokie yra vaikai, turintys Pitt-Hopkinso sindromą?
Apskritai šie vaikai yra labai laimingasJie labai gerai įsijaučia į žmones, nors be aiškios priežasties gali parodyti spontanišką nuotaikų kaitą. Paprastai jie yra perkelti vaikai. Jie sugeba suprasti daug daugiau nei sugeba išreikšti. Ir tai, kad dauguma šių vaikų negali kalbėti, tačiau jie naudoja gestų kalbą arba bendrauja vaizdais. Turi planavimo sunkumų koordinavimas. Lengva pamatyti, kaip jie „atlenkia“ abiem rankomis, kad parodytų jų susijaudinimą.
Kai kuriuose puslapiuose, kuriuose kalbama apie Pito-Hopkinso sindromą, apie kuriuos jie kalba išskirtiniai veido bruožai kaip ir ploni antakiai, šiek tiek mažesnė galva, įdubusios akys, iškili nosis su pakeltu nosies tiltu, ryški dviguba viršutinės lūpos kreivė, vadinama Kupidono lanku, plati burna storomis lūpomis ir plačiai išdėstyti dantys. Ausys paprastai yra storos ir taurės formos.
Tačiau yra ir kitų berniukų ir mergaičių, kurie neturi šių aiškiai skiriamųjų bruožų. Kartais jo pokyčiai nepastebimi pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ar metais. Kiti ne veido bruožai yra akivaizdesni, pavyzdžiui, vėlavimas išlaikyti sėdimą padėtį, apsisukimas, šliaužimas, ėjimas ...
Gydymas
Gydymas šiuo sindromu priklauso nuo konkrečių simptomų kad kiekvienas pacientas dalyvauja. Fizinė, darbo, kineziterapija, neurologai, logopedai, vidpadžiai ir protezai yra labai naudingi. Chirurgija taip pat gali padėti gydant
Paprastai egzistuoja hipotonija, tai yra žemas raumenų tonusas, todėl kineziterapeutų svarba šiems vaikams. Kitas dažnas pakeitimas yra epilepsija ir kvėpavimo sutrikimai. Kalbant apie traukulių būklę, vaikai gerai reaguoja į įprastą gydymą. Kvėpavimo sistemos sutrikimai, kurie paprastai pasireiškia nuo 5 iki 10 metų, keičia pradinius hiperventiliacijos laikotarpius, po kurių eina apnėja. Dėl temos lėtinis vidurių užkietėjimas, kurių kilmė nėra aiški, rekomenduojama vartoti daug skaidulų turinčią dietą ir vartoti vidurius laisvinančius vaistus.
Rugsėjo 18 d. Paskiriant Hopkinso sindromui siekiama viešinti šią ligą ir bandyti pagerinti pacientų ir jų šeimų gyvenimo kokybę.