Grūtniecība ir ļoti īpašs un unikāls brīdis, kas ir pilns ar pārmaiņām, bet arī ar šaubām un nedrošību. Pastāv bažas par mazuļa veselību, un viens no biežākajiem jautājumiem ir kāda ir varbūtība, ka jūsu mazulim ir dūnas sindroms. Šodien mēs noņemam visas šaubas par to.
Mūsdienās, pateicoties jaunajām tehnoloģijām, jau ir iespējams redzēt mazuļa attīstību dzemdē, un jau ir veikti testi, kas tiek veikti, lai atklātu tādas anomālijas kā Dauna sindroms. Ne visi no tiem ir vienlīdz uzticami, un dažiem ir arī risks mātei un bērnam. Tas ir nepieciešams zināt, kādi ir šie testi, kad tie tiek veikti, to riski un uzticamība.
Leju sindroma riska faktori
Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kas rodas, kad notiek patoloģiska šūnu dalīšanās, izraisot papildu pilnīgu vai daļēju 21. hromosomas kopiju. Šāda veida kļūdas sauc par nondisjunction, kas rodas olšūnas vai spermas veidošanās laikā. 90% gadījumu tas nāk no mātes olšūnas, 4% no tēva spermas, bet pārējos gadījumos rodas kļūda, kamēr embrijs aug.
Viens no faktori, kas palielina Down sindroma iespējamību es mātes vecums. Risks palielinās no 32 gadu vecuma un pieaug līdz 45 gadiem. Ja jums jau ir bijis bērns ar Dauna sindromu, visticamāk, viens no diviem vecākiem ir translokācijas nesējs un palielinās risks, ka tas atkārtosies.
Patiesība ir tāda, ka Dauna sindroma parādīšanās nav īpaša iemesla. Tā ir visizplatītākā cilvēka ģenētiskā modifikācija, lai gan daudzas lietas par to joprojām nav zināmas.
Testi, lai to noteiktu grūtniecības laikā
Ir dažādi testi, kas tiek veikti, lai noskaidrotu, vai bērnam ir vai nav Down sindroms, kas tiek veikts grūtniecības laikā. Apskatīsim, kādi ir šie testi:
- Neinvazīvie testi. Tie tiek veikti, izmantojot a vienkārša asins analīze, un tas ir pilnīgi droši. To veic pirmajā trimestrī, laikā no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai, un tas ļauj noteikt biežākas hromosomu patoloģijas. Tas nepiedāvā diagnozi, tikai iespējamības risku, kas ļauj izlemt, vai veikt citus testus.
- Nuchal pārredzamības tests. Caur a ultraskaņa mēra kakla caurspīdīgumu augļa. To veic arī grūtniecības pirmajā trimestrī, laikā no 11. līdz 13. nedēļai. Jo lielāks ir niezošās caurspīdības biezums, jo sliktāka diagnoze. Tas ir arī neinvazīvs, un nav riska ne mātei, ne mazulim.
- Amniocentēze. Tas ir ticamāks tests, lai noteiktu leju sindromu. Tas sastāv no neliela augļa šķidruma parauga ekstrakcijas caur adatu caur mātes vēderu. Šis tests ir invazīvs un tam ir spontāna aborta risks 1-2%. Tāpēc būs jāanalizē katra gadījuma riski un ieguvumi.
Dauna sindroma komplikācijas
Cilvēkiem ar leju sindromu var būt šādas komplikācijas:
- Iedzimtas anomālijas, dažas vieglas un citas nopietnākas, kurām nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.
- Acu problēmas, piemēram, katarakta, tuvredzība vai tālredzība.
- Dzirdes problēmas.
- Gūžas locītavas dislokācija.
- Miega apnoja.
- Gremošanas un zarnu problēmas
- Vairogdziedzera problēmas, piemēram, hipotireoze.
- Zobu novēlota attīstība.
par laimi lielāko daļu šo problēmu var ārstēt, un šo cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami pieaudzis. Nepalaid garām mīti un patiesības par leju sindromu.
Ja esat grūtniece un jums ir šaubas par to, vai jūsu bērnam ir vai nav Dauna sindroms, ārsts būs tas, kurš norādīs testus, kas jāveic atbilstoši jūsu gadījumam, kā arī katra veicamā testa riskus un uzticamību.
Jo atcerieties ... pateicoties zinātnei, jūs varat būt mierīgāks, ja runa ir par jūsu bērna veselību.