Varbūt jūs kādreiz esat dzirdējuši hromosomu anomālijas, it īpaši, ja jūsu tuvajā vidē ir kāds konkrēts gadījums, jūs precīzāk uzzināsiet, kas tas ir.
Bet, ja jūs nekad neesat zinājis a persona ar hromosomu patoloģijām vai arī jūs nekad neesat par to informējis, tad būs laba ideja turpināt lasīt.
Hromosomu anomālijas
Hromosomu anomālijas ir tās, kuras izraisa anomālijas hromosomās augļa grūtniecības laikā. Ja dzimumšūnās (olšūnā vai spermā) to informācijā ir kļūda, mutācijas būs visās ķermeņa šūnās, kas izveidojušās, apvienojoties šīm gametām. Tad mutācija ir iedzimta un tiek pārnesta no paaudzes paaudzē.
Šīs hromosomu patoloģijas ir divu veidu: tās var būt izmaiņas hromosomu skaitā vai strukturālas izmaiņas hromosomās. Pirmajā pazīstamākā un biežākā slimība ir 21. hromosomas vai Dauna sindroma trisomija un citas retākas slimības, piemēram, 18. hromosomas trisomija vai Edvardsa sindroms, 13. hromosomas trisomija vai Patau sindroms.
Attiecībā uz hromosomas strukturālajām izmaiņām sekas var būt ļoti dažādas: sākot no nopietnām un retām slimībām un beidzot ar problēmu neradīšanu. No visbiežāk sastopamajām slimībām mēs izceļam: cita starpā kaķa meow sindromu, Prader-Willi sindromu vai Angelmana sindromu. Tālāk mēs aplūkosim šo visu tēmu daudz detalizētāku.
Kas ir hromosoma?
Hromosomas ir struktūras, kas satur cilvēku gēnus. Gēni ir individuāli norādījumi, kas mūsu ķermenim norāda, kā tam vajadzētu attīstīties un kādas funkcijas tam vajadzētu sekot. Hromosomas regulē fiziskās un medicīniskās īpašības, tie ir tie, kas diktē matu krāsu, veidu, asiņu tipu vai arī, ja cilvēkam būs lielāka vai mazāka nosliece uz saslimšanu.
Daudzām hromosomām ir divi segmenti, kas pazīstami kā rokas, kas ir atdalītas, īsāko roku sauc par "p" un garāko "q". Ķermenis sastāv no atsevišķām vienībām, ko sauc par šūnām, ir daudz dažādu šūnu veidu (āda, aknas, asinis ...), un visām šūnām ir struktūra, ko sauc par kodolu, kodola iekšpusē ir šūnas, kurās atrodas šūnas.
Cik mums ir hromosomu?
Cilvēka šūnā tipiskais hromosomu skaits ir 46, un ir 23 pāri, kuru aplēstā summa ir 20.000 25.000 vai 23 XNUMX gēnu. Viens no XNUMX hromosomu komplektiem tiek mantots no mātes olšūnas, bet otrs - no tēva spermas.
No šiem 23 hromosomu pāriem pirmos 22 pārus sauc par "autosomām", un pēdējie pāri ir "dzimuma hromosomas". Dzimuma hromosomas nosaka dzimumu cilvēkā, sievietēm ir divas x hromosomas (XX) un vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma (XY). Māte un tēvs veicina 22 autosomu kopumu un dzimuma hromosomu.
Hromosomu anomālijas
Ir daudz veidu hromosomu anomāliju, tomēr pašlaik tās var sakārtot, kā jau minēju iepriekš, divās pamatgrupās: skaitliskās un strukturālās patoloģijas.
Skaitliskas anomālijas
Skaitlisko noviržu gadījumā cilvēkam trūkst vienas no pāra hromosomām, kaut kas tāds ir pazīstams kā monosomija. Ja cilvēkam viena pāra vietā ir vairāk nekā divas hromosomas, šo stāvokli sauc par trisomiju.
Kā jau minēju šī raksta sākumā, skaitliskas anomālijas piemērs būtu Dauna sindroms, kam raksturīga garīga atpalicība, mācīšanās problēmas, raksturīgs sejas izskats, muskuļu tonusa trūkums bērnībā, plašāka normas mēle utt. . Personai ar Dauna sindromu ir trīs 21. hromosomas kopijas, nevis divas, šī iemesla dēļ šo stāvokli sauc arī par 21. trisomiju.
Vēl viens monosomijas piemērs, kurā cilvēkam trūkst hromosomas, ir Tērnera sindroms. Šajā sindromā sieviete parasti piedzimst ar viena dzimuma hromosomu, X un parasti ir īsāka nekā parasti, tāpēc viņai nevar būt bērnu citu grūtību starpā.
Strukturālās anomālijas
Šajās anomālijās hromosomas struktūru var mainīt vairākos veidos, piemēram:
- Svītrojumi: trūkst hromosomas daļas vai tā ir izdzēsta.
- Dublējumi: daļa no hromosomas tiek dublēta, tāpēc ir papildu ģenētiskais materiāls.
- Translokācijas: hromosomas daļa tiek pārnesta uz citu hromosomu, ir divi galvenie translokācijas veidi: abpusēja un Robertsonijas translokācija. Abpusējā translokācijā ir apmainīti divu dažādu hromosomu segmenti. Robertsonijas translokācijā pilnīga hromosoma pievienojas citai, atdalot hromosomas rokas (centrometru).
- Ieguldījumi: daļa hromosomas atdalās vai piestiprinās, kaut kas izraisīs ģenētiskā materiāla apgriešanos.
- Gredzeni: hromosomas daļa saplīst un veido apli vai gredzenu, tas var notikt ar ģenētiskā materiāla zudumu vai bez tā.
Kāpēc rodas hromosomu patoloģijas
Lielākā daļa hromosomu anomāliju rodas tāpēc, ka apaugļošanās laikā vai pēc olšūnas apaugļošanas rodas problēma ar olšūnu vai spermu. Kad problēma rodas olšūnā vai spermā, anomālija būs katrā ķermeņa šūnā. Bet dažas novirzes rodas pēc apaugļošanās, tāpēc dažas šūnas var būt patoloģiskas, bet citas - nē.
Hromosomu anomālijas var būt iedzimtas no vecākiem vai būt indivīdam jaunas. Tāpēc, kad bērns piedzimst ar novirzēm no normas, vispirms vecākiem vispirms veic hromosomu pētījumus.
Hromosomu anomālijas parasti rodas, ja ir kļūda šūnu dalījumā. Ir divu veidu šūnu dalīšanās, mitoze (divas šūnas ir sākotnējās šūnas dublikāti) un mejoze (šūnas ar pusi no hromosomu skaita - 23, nevis 46). Var būt arī citi faktori, kas palielina hromosomu patoloģiju risku, piemēram, mātes vecums.
sveiki, es esmu izlasījis visus jūsu rakstus par hromosomu analīzi, un man tie patika, man bija 18. trisonomijas grūtniecība, un viņi pārtrauca manu grūtniecību 6 mēnešos, kas bija pirms gada. Es vēlos atkal palikt stāvoklī, bet es esmu laimīga, ka notiek tas pats man vajadzētu darīt vai kādi testi man būtu jādara, lai zinātu ...
konsultējieties ar ārstu
Sveiki, es esmu melani tante, kura cieš no hromosomu izmaiņām. Citoģenētiskā diagnoze ir 45, xx, dec (15; 18) (p11.2; p11.2) ish dec (15; 18) (p11.2; 11.2. lpp. 1521) (d1821 +, snrpn +, pml +, d20 +) (XNUMX) Kāds varētu mums palīdzēt un pateikt, ko tas viss nozīmē, jo ģenētiķis viņiem tikai deva rezultātu, neko nepaskaidrojot, un nākamajā sanāksmē ir šāds: gadu, jo es jau viņiem pateicos, un ceru, ka jūs varat mums palīdzēt
ESmu dzirdējis, ka hromosomās ir izmaiņas, kuras nevar noteikt vienkāršā skatījumā. PERSONA VAR VADĪT NORMĀLU DZĪVI UN NEKĀDS NERealizē, bet XYY mēdz būt vardarbīgs. KĀ VAR ZINĀT? Jūs varētu man palīdzēt
Man bija grūtniecība, bet embrijs neauga un viņas sirds neplīsa, man bija 10 nedēļas veca un es sāku asiņot, viņi veica kiretāžu un analizēja to, ko viņi izņēma, un tas izraisīja hromosomu izmaiņas, es baidos iegūt atkal stāvoklī, vai tas pats var atkārtoties?
Paldies, es gaidu jūsu atbildi,
Es ceru, ka jūs varat man palīdzēt, man ir 25 gadi, un man ir bijušas divas grūtniecības, viena bija anembrionēta un otra ar hromosomu patoloģijām, abas man pazaudēja 6 nedēļas. Kopš tā laika ir pagājis 1 gads, un es gribu palikt stāvoklī, bet es baidos, ka notiks tas pats.
sveiki, es biju 13. grūtniecības nedēļā. Bet embrijs bija dzīvs tikai līdz 9. nedēļai. Kad man sākās asiņošana grūtniecības 13. nedēļā, man bija kiretāža, un ginekologs teica, ka tas ir neatbildēts aborts. Kāpēc tas notika, ja man var būt normāli bērni?
Liels paldies, es ceru, ka jūs varat man palīdzēt.
awww
Mājas darbiem man vajag 10 hromosomu slimības! tu vari man palīdzēt ??
izcils darbs, bet viņiem jāpublicē autora vārds
sveiki, manai meitai ir hromosomu izmaiņas, ka šis bhoy, šķiet, ka nav neviena, kam tā būtu, ir daļēja 15. hromosomas monosomija, 5. hromosomas daļēja trisomija
Sveiki, man bija divi aborti, tad grūtniecība, kurā man ir presei meitene, tad vēl viens aborts. TAD man bija iestājusies grūtniecība, KĀDA IESPĒJA IR JAUNS Zīdainis?
Sveiki man, 12 nedēļu 4 dienu grūtniecība mani apstādināja, iepriekšējās dienās biju veikusi ultraskaņu ar TN mērījumiem un viss bija kārtībā, kad man bija kiretāža, bija teikts, ka bērnam nav malformāciju un rezultāts bija saderīgs ar hromosomu izmaiņām .
Es gribēju uzzināt, ko tas nozīmē, un, tā kā tas tikko beidzās gandrīz pēc 13 nedēļām, man jau bija 15 nedēļas, kad man bija kiretāža.
Muchas Gracias
Vai kāds var man pateikt, ka var notikt 8. hromosomas pāra izmaiņas, kādus riskus rada šis hromosomu pāris ??? .. Es būtu ļoti pateicīgs, ja kāds man varētu pateikt, kur atrast kaut ko saistītu ar šo 8. hromosomas pāri vai ko viņi par to zina
Hola !!
Es gribētu uzzināt, kāpēc notiek šīs izmaiņas?
Sveiki, jums vajag, lai jūs man palīdzētu. Man ir 25 gadi, un man ir bijušas divas grūtniecības, pirmā bija normāla, un es to pazaudēju četrdesmit nedēļās plus 4 dienās, es joprojām nezinu iemeslu, un vēl viens tika embriopēts, es to pazaudēju plkst. 9 nedēļas. Man bija kiretāža un analizēju to, ko viņi izņēma, un tas izrādījās ar hromosomu izmaiņām, es saku, ka izmaiņas, jo man bija 69 hromosomas, un normāls ir 46, es baidos atkal palikt stāvoklī, vai tas pats var atkārtoties?
Kāpēc notiek hromosomu izmaiņas ?????
Man vajag, lai tu man palīdzētu ... ... .. man ir 5 gadus vecs dēls, pirms gada es izdarīju abortu, tagad es atkal paliku stāvoklī un atkal pazaudēju bērnu, viņi man veica embriogrāfiju un man teica, ka man bija izmaiņas 13. hromosomā, es varu mēģināt vēlreiz, tas ir, ja man atkal iestājas grūtniecība, tas var notikt ar mani vēlreiz ... Lūdzu, palīdziet man ... Es pateicos jums.
Tagad esmu priecīgs, ka no šīs vietnes sapratu tieši to informāciju, kuru vēlējos!
Sveiki, es zaudēju divas grūtniecības 6 vai 7 nedēļu laikā, kad embriju nekad neredzēja ar parasto atbalss, ja es zinu, ka viņi bija transvaginālajā atbalsī. Mēs veicām analīzi, lai noskaidrotu, vai ir hromosomu izmaiņas, un mēs gaidām rezultātus. Mans ģenētiķis man saka, ka, ja pētījums ir nepareizs, tas netiks izārstēts, bet ir tik skumji zināt! Ak Dievs! Vai varat man sniegt informāciju?
Pirms nedēļas es zaudēju savu bērnu 11 grūtniecības nedēļās, ārsti man paskaidroja, ka cēlonis bija hromosomu izmaiņas, un līdz šim brīdim, kad es izlasīju šo rakstu, es to varēju saprast, tomēr tas nebeidz sāpēt, tomēr tagad es saprotu cēloņus un varu pārtraukt justies vainīgs par notikušo.
Apskāviens Lupita <3 Un paldies par komentāriem.
Sveiki. Man ir 21 gads, un jūs redzēsiet, ka man bija anembrionāla grūtniecība, un es gribēju uzzināt, vai tas ir saistīts ar hromosomu izmaiņām
Sveiks, Stacy, jums jākonsultējas ar savu ārstu. Visu to labāko.