Starp jaundzimušo patoloģijām, kas visvairāk satrauc pārus, kuri gaida bērnu, ir viena, kas, lai arī tai ir "dīvains" nosaukums, ir daudz izplatītāka, nekā varētu šķist. Tas ir Klinefeltera sindroms (KS), kas skar tikai vīriešus, un tiek lēsts, bet nekad nav pilnībā apstiprināts, izplatība ir 1 slims uz 500 dzimušajiem.
Tā ir viena no visizplatītākajām formām aneuploīdija, vai anomālija skaitā hromosomas: vīriešiem parasti ir 46, kas ietver dzimuma hromosomu pāri, X un Y; Cilvēkiem ar šo sindromu ir vismaz viena dzimuma hromosoma vairāk nekā parastajā XY komplektā un kopējais skaits 47 o vairāk hromosomu.
Lai gan statistiski tas nav tik reti, KS joprojām nepietiekami diagnosticēts y pārprasts. Nav nejaušība, ka agrāk diagnoze tika noteikta tikai pieaugušā vecumā, “kad stāvoklis tika atpazīts pāra neauglības dēļ.
Kas ir Klinefeltera sindroms?
Kā mēs esam komentējuši, sindroms autors Klīnfelters ir hromosomu slimība, ko raksturo papildu X hromosomas klātbūtne vīriešiem. Tas ir saistīts ar nejaušu kļūdu mejozes laikā: tēva XX vai mātes XY hromosomu pāris neatdalās, un tādējādi embrijs papildus Y hromosomai saņem divas X hromosomas.
Klinefeltera sindroms izpaužas ar aizkavēta vai nepilnīga pubertāte, maz matu, augsti attīstītas krūtis un neauglība. Skartajiem cilvēkiem ir arī lielāka iespēja piedzīvot tādus apstākļus kā depresija, trauksme, mācīšanās un valodas problēmas.
Diagnoze tiek veikta, izmantojot fizisko eksāmenu, asins analīzes, lai novērtētu noteiktu hormonu līmeni, un kariotipa testu, kas palīdz izcelt papildu X hromosomu.
Klīnfeltera sindroms, ko 1942. gadā pirmo reizi aprakstīja profesors Henrijs Klīnfelters, ir visizplatītākais hipogonādisma cēlonis , klīnisks stāvoklis, kam raksturīga zema testosterona (vīriešu hormona) ražošana un samazināts sēklinieku tilpums. Saslimstība ir aptuveni 1:500-1000 dzīvi dzimušie, un tā nesen tika izņemta no reto slimību grupas un tiek uzskatīta par hroniska slimība.
Cēloņi, kas var izraisīt Klinefeltera sindromu
izmaiņas neizriet no nepareizas mātes vai tēva uzvedības (lai gan šķiet, ka mātes vecums, kas vecāks par 35 gadiem, spēlē lomu) un nav iedzimts; tāpēc, atšķirībā no citām hromosomu slimībām, Klinefeltera sindroms nerodas ģimenēs, un vecākiem, kuriem ir slims bērns, nav lielāka iespēja nekā citiem pāriem piedzimt vēl viens bērns ar šo stāvokli.
Ko ietver Klinefeltera sindroms?
Ja šodien ir pirmsdzemdību diagnoze kas padara to atpazīstamu, tik agrīna prognoze tomēr rada komunikācijas problēmas un pieņemšana ar Vecāki, kam ir nepieciešams skaidri izteikt, kas problēmas saviem bērniem: nelielas invaliditātes motors, lingvistiskā, mācīšanās un pamatota iespējamība, ka nespēs radīt pēcnācējus. Iespējamas grūtības, kuru risināšanā pāri var pat vēlēties ķerties pie grūtniecības pārtraukšanas, ko galvenokārt motivē šī sindroma nezināšana.
Tomēr ir labi zināt, ka bērni varēs izdevīgi apmeklēt skolas kursus, nodarboties ar sportu, uzturēt regulāras emocionālas attiecības un nodarboties ar seksuālo aktivitāti pilnīgi normāli, uzsver es grafiku.
Farmakoloģiskais pīlārs Ārstēšana ir terapija ar testosterons.
Tas ir jāņem vērā visu mūžu, lai neitralizētu hormonālo attēlu, ko maina hromosomu komplekts. Šajā kontekstā pastāv zināmas problēmas, iegūstot dažādus pašlaik pieejamos testosterona preparātus, piemēram, transdermālos plāksterus vai želejas un injekciju terapiju ar ilgstošas darbības preparātiem, jo dozēšana ir ļoti dažāda un nav pieejama visās piegādes sistēmās.
Ārstēšana ietver testosterona aizstājterapiju un dažos gadījumos runas, uzvedības, fizioterapijas un ķirurģisko atbalstu (lai noņemtu liekos krūšu audus).
Prognoze ir laba, un paredzamais dzīves ilgums ir vienāds ar vispārējo iedzīvotāju dzīves ilgumu.