28. februāris ir diena, kas veltīta reto slimību redzamības nodrošināšanai. 7% pasaules iedzīvotāju tiek diagnosticētas retas slimības (5 no katriem 10.000 3.000.000 iedzīvotājiem). Spānijā tās sekas ikdienā cieš XNUMX XNUMX XNUMX cilvēku, un, bez šaubām, mazpazīstamas diagnozes saņemšanas personiskā un sociālā ietekme palielina stresu tiem, kas no tā cieš.
Retas slimības var skart jebkuru cilvēku jebkurā dzīves laikā. Tā kā tā ir neviendabīga traucējumu un traucējumu grupa, parādīšanās forma un laiks var būt mainīgi. Vairāk nekā pusei no šīm slimībām ir virkne kopīgu pazīmju:
- Sākums zīdaiņu vecumā.
- Hroniskas sāpes.
- Sensorais, motoriskais vai intelektuālais deficīts, kas ievērojami samazina to cilvēku autonomiju, kuri no tā cieš.
- Nenovēršams risks dzīvībai (liela mirstība starp daudzām no šīm slimībām).
Cik svarīgi ir apzināties viņu ietekmi, mēs varam viņiem piešķirt pelnīto nozīmi, lai mēs varētu uzzināt vairāk par viņiem, lai mēs varētu uzlabot viņu cietušo dzīves kvalitāti. Bez šaubām, galvenajos vitālajos aspektos ir būtiska ietekme.
No 5.000 līdz 7.000 dažādu slimību veido šo traucējumu grupu ar zemu sastopamības biežumu. Tādā veidā, ka simptomi, kas izpaužas katrā cilvēkā, ir ļoti atšķirīgi atkarībā no slimības, ar kuru viņi slimo, un tajā pašā slimībā tas rada būtiskas atšķirības starp cilvēkiem, kuri no tā cieš. Tas viss, bez šaubām, apgrūtina tā vizualizēšanu sabiedrībā, tieši tāpēc mēs atrodam lielu skaitu cilvēku, kuriem nav informācijas, atbalsta un sociālās atzīšanas, kas viņiem ļauj šo sarežģīto situāciju pārvaldīt ar lielāku pozitīvu attieksmi.
Kādas ir visizplatītākās retās slimības?
Lielais populāciju skaits ar zemu saslimstību padara to redzamību sarežģītu, tomēr aplūkotajās retajās slimībās ir vairākas patoloģijas, kuras mēs varam novērot biežāk:
- Brugada sindroms. Ģenētiskas izcelsmes slimība, kas galvenokārt skar vīriešus no viņu dzīves trešās dekādes. To raksturo aritmiju parādīšanās, kas var izraisīt ģīboni vai pat pēkšņu nāvi. Tās diagnoze tiek veikta, izmantojot kardiolektrogrammu.
- Gintera sindroms. Pazīstams arī kā eritropoētiskā porfīrija, tas ir ģenētisks traucējums, kas izraisa smagu fotosensitivitāti. Simptomi parādās no dzimšanas brīža, un tiem cita starpā raksturīga saasināta anēmija.
- Guilliám-Barré sindroms. Tas ir autoimūns traucējums, kas var parādīties jebkurā dzīves laikā (biežāk starp 30 un 50 gadiem), vienādi ietekmējot vīriešus un sievietes. Šī slimība bojā daļu nervu, kas tos neatzīst par savējiem un kļūdaini uzbrūk tiem. Pasliktināšanās notiek ātri un progresē bez tiešas slimības ārstēšanas.
- Arnold Chiari sindroms. Tā ir iedzimta centrālās nervu sistēmas malformācija, kas vairumā gadījumu atrodas smadzeņu pamatnē. Ir liels spiediens uz tādām struktūrām kā smadzenītes un muguras smadzenes, novēršot to pareizu darbību. Simptomi ir ļoti dažādi, taču tie, kas visvairāk satrauc ģimenes locekļus, ir stipri galvassāpes, kakls un krūtis, kāju un roku vājums un nejutīgums, kā arī bezmiegs.
Šīs ir tikai dažas no slimībām, kas veido augsto reto slimību grupu, tāpēc, lai uzlabotu sociālos aspektus, kas pasliktinās cilvēkiem, kuri ar to slimo, ir svarīgi, lai šiem pacientiem būtu redzamība. Ir grūti nosaukt tikai četras no 7.000 slimībām, aprobežojoties ar telpu un mērķi.
Kāda ir ietekme uz tiem, kas cieš no retas slimības, un viņu ģimenēm?
- Neziņa, nezinot, kas ar viņiem notiek. Kad sāk parādīties šo slimību simptomi, bieži rodas daudz jautājumu. Diagnoze ir sarežģīta, un testi, lai izslēgtu vai apstiprinātu vienu vai otru slimību, ir pārpildīti. Tas viss liek personai dzīvot lielā stresa līmenī visā šajā sarežģītajā procesā, radot spriedzi un diskomfortu personīgā un ģimenes līmenī. Vajadzība pēc atbalsta šajos grūtajos laikos ir vairāk nekā nepieciešama, un ir vajadzīgas tādas iestādes kā FEDER (Spānijas reto slimību federācija) ļauj saprast un saprast, kas var notikt.
- Ārstēšanas uzsākšana vēlu. Konkrētas diagnozes noteikšanas grūtības nozīmē, ka 30% no šiem pacientiem aizkavē efektīvas terapeitiskas iejaukšanās sākumu. Šī ārstēšanas aizkavēšanās izraisa simptomu pasliktināšanos, kā rezultātā rodas dzīves kvalitātes pasliktināšanās.
- Nav ārstēšanas. 42% cilvēku, kuri cieš no retām slimībām, nav ārstēšanas, lai tiktu galā ar patoloģiju, no kuras viņi cieš. Pētījumu trūkums par jaunām terapeitiskām formām padara to par lielo sienu, ar kuru saskaras ģimenes.
- Augstas izmaksas par medikamentiem un citiem veselības pakalpojumiem. Neskatoties uz to, ka Spānijā veselības aprūpes finansēšanas sistēma ir Eiropas priekšgalā, netiek ietvertas visas zāles, kas nepieciešamas pacientiem ar šīm retajām slimībām. Tajā pašā laikā psihosociālā stāvokļa pasliktināšanās, ko tā rada pacientam, daudzos gadījumos prasa psiholoģisku atbalstu, kas ļauj adekvātāk tikt galā ar slimību un tās sekām. Psiholoģiskajai terapijai ir lielas izmaksas, kuras ne visas ģimenes var atļauties. ERAF ir Psiholoģiskās aprūpes dienests kas cenšas apmierināt šo svarīgo pieprasījumu pēc pacientiem un ģimenēm.
Kādos aspektos mums jāturpina virzīties uz priekšu, lai piešķirtu nepieciešamo vietu šīm patoloģijām?
- Palieliniet medicīniskās un zinātniskās zināšanas par viņu efektīvu ārstēšanu.
- Uzlabot pacientu un viņu ģimeņu piekļuvi kvalitatīviem aprūpes un uzmanības resursiem. Šo mērķi sekmēs agrīna diagnostika, kas tiek veikta bērnības stadijās (vairumam šo slimību ir ģenētiska izcelsme). Palielinot papēža testā iekļauto slimību skaitu, mēs varētu sasniegt šo prioritāro mērķi, kas pēdējos gados ir paveikts pakāpeniski.
- Ļaujiet veselības aprūpes centrus izplatīt dažādās autonomās kopienās. Tā kā šo slimību zemais biežums un lielā izplatība visā valsts teritorijā padara specializēto pakalpojumu esamību sarežģītu, reģionālajā līmenī vajadzētu būt atsauces centram.
- Prioritāri nosakiet šo slimību izmeklēšanu.
Šodien ir diena, kad 3.000.000 XNUMX XNUMX skarto vēlas, lai sabiedrība atzīst, ka viņi pastāv. Šī grupa ir guvusi daudz sasniegumu, taču mums vēl ir tāls ceļš ejams kopā ar tiem. Jāapzinās, ka tas nav kaut kas tālu no mums, bet gan tas, ka viņi ir ļoti tuvu, un tas var būt arī tas, kurš mūs ietekmē arī jebkurā dzīves brīdī. Vairāk pētījumu palīdzēs nodrošināt, ka sabiedrība tos neaizmirst, mums visiem par to jācīnās.