Šodien tiek svinēts 30. maijs Pradera Vilija sindroma starptautiskā diena. Tās mērķis ir pieminēt šo dienu visiem tiem, kas cieš no šīs retās slimības un ka to 1956. gadā ir paredzējuši specializēti ārsti.
Šo slimību izraisa ģenētiski traucējumi, ko izraisa problēma, kas rodas 15. hromosomā. Tās simptomi parādās, jo bērni ir bērni, ar slikta muskuļu tonusa un vājas raudāšanas simptomiem. Simptomu ir daudz vairāk, un pat bērni, kas vecāki par 2 gadiem, sāk parādīties citiem augsta līmeņa simptomiem.
Kā Praders Vilis attīstās zīdaiņiem
Šīs slimības pirmie simptomi jau sāk parādīties ļoti maziem bērniem, praktiski kopš dzimšanas. Zīdaiņiem ir slikts muskuļu tonuss, to pamanīs ceļos un elkoņos, kur viņi atpūtīsies tā, it kā viņiem nebūtu spēka. Atbildot, viņiem ir lēna reaģēšanas spēja, it kā viņš būtu ļoti noguris. Pat mazuļa kliedziens ir ļoti vājš.
Sakarā ar novājinātu muskuļu tonusu zīdaiņiem ir slikts sūkšanas reflekss, tāpēc lēna vai novājināta sūkšana var izraisīt barošanas trūkumu un neveiksmi tās attīstībā. Sejas īpašības ir ļoti nozīmīgas: acis ir mandeļu formas, mute ir slīpa uz leju, augšlūpa ir ļoti plāna, un uz galvas ir sašaurināti tempļi. Gan zēnu, gan meiteņu dzimumorgāni ir nepietiekami attīstīti. Zēnu dzimumloceklis un sēklinieki, kā arī meiteņu klitoris un kaunuma lūpas ir mazākas nekā parasti.
Foto ņemts no Yucatan
Kā Prader Willi attīstās bērniem no 2 līdz 3 gadiem
Lai gan viņu simptomi parādās zīdaiņu vecumā, tie var turpināties visā bērnībā un progresu visā dzīvē. Bērniem no divu gadu vecuma rodas pārmērīga tieksme pēc ēdiena uzņemšanas, sasniedzot a liels straujš svara pieaugums.
Tās attīstība un izaugsme ir nepilnīga. Viņiem ir mazs augums, maza muskuļu masa un augsts ķermeņa tauku daudzums. Visi atvasināti no endokrīnās problēmas vai hormonālie trūkumi, ieskaitot hipotireozi, kad ķermenis nereaģē uz stresa vai infekcijas situācijām.
Viņiem ir runas problēmas, tā kā tā attīstība ir aizkavējusies. Klāt emocionālās uzvedības problēmas un maz kontrolēts. Viņiem var būt obsesīvi-kompulsīva uzvedība, dusmu lēkmes, nepatīk rutīnas izmaiņas un mēdz būt garīgās veselības traucējumi.
Starp viņu fizisko izskatu parādās ļoti mazas rokas vai kājas mugurkaula skolioze vai patoloģisks izliekums, mugurkaula problēmas, redzes problēmas, bāla āda un nepietiekami attīstīti dzimumorgānis. Pat sievietēm nekad nevar būt menstruācijas, un vīriešiem aizkavēta pubertāte var attīstīties pat vispār.
Pradera Vilija sindroma ārstēšana
Šīs retās slimības noteikšana ir balstīts uz molekulāro testuir iespējama agrīna diagnostika, lai pēc iespējas varētu veikt novērošanu vai ārstēšanu. Pradera Vilija sindromu nevar izārstēt un ir nepieciešams orientēt virkni modeļu, lai cilvēks vadītu labāku dzīves kvalitāti. Starp viņa padomiem ir valkāt pastāvīga uzraudzība, lai kontrolētu svaru un aptaukošanos. Kalcija un D vitamīna piegāde un hormonālo ārstēšanas līdzekļu ievadīšana.
Mums būs jāizveido virkne rutīnu, noteikumu, normas un robežas, kas jākompensē ar pozitīvu atlīdzību, kas nav saistīta ar pārtiku. Tomēr viņu psihiatriskais un psiholoģiskais atbalsts viņiem vienmēr būs pieejams uzvedības pašregulācijas problēmas, stress un zems pašnovērtējums.
Cilvēki, kas no tā cieš, un jo īpaši bērni viņiem jāseko līdzi un jāatbalsta pieaugušais, jo ir nepieciešama bērna aizsardzība un sociālā integritāte sabiedrībā. Jūs varat izlasīt vienu no mūsu rakstiem, kur mēs piedāvājam tā formu veicināt bērnu iekļaušanu kuri cieš no bērnu aptaukošanās.