Phelan-McDermid sindroms uzrāda kā "retu" slimību un ir saistīta ar intelektuālo invaliditāti vai traucējumiem ar autismu. Šī slimība Spānijā skar no 2.500 līdz 5.000 cilvēku, zinot, ka lielāko daļu speciālistu grupa ir diagnosticējusi slimnīcās.
Čelana Makderminda sindroms ir gandrīz nezināma slimība, un to ir grūti diagnosticēt Pirmajās pārbaudēs tikai šie speciālisti, veicot dažādus testus un secīgu medicīnisko uzraudzību, sasniedz šo diagnozi. Galvenā anomālija, kas rodas, ir 22. hromosomas izmaiņas, un katram bērnam tā attīstās atšķirīgi.
Kas ir Phelan-McDermid sindroms?
Šo slimību raksturo 22q13 hromosomas mutācija ko vairumā gadījumu izraisa SHANK3 gēna neesamība vai izmaiņas, ar kuru ģenētiskais materiāls tiek zaudēts no 22. hromosomas galiem.
Šāda ģenētiskā materiāla zudums notiek šūnu dalīšanās laikā. Šobrīd, kad hromosomām ir jāstrukturējas un jāsaskaņojas, dažas no tām saplīst un pazūd. Veidam, kādā notiek šis process, nav pamatojuma ar stingru skaidrojumu, kā arī tas nav iedzimts.
Phelan-McDermid galvenās īpašības
Tā kā nav gēna SHANK3, lielākajai daļai bērnu attīstās hipotonija, zems muskuļu tonuss un pēc tam ir kavēšanās neiroloģiskās attīstības jomā, kas daudzus no tiem ietekmē valodā. Daudziem no viņiem ir autisms.
Tā attīstība visos posmos attīstās ar kavēšanos un, kā mēs teicām, ir runas neesamība vai tās izpildes kavēšanās. Arī jūsu inteliģence attīstīsies novēloti.
Pēc fiziskajām īpašībām tie var būt raksturīgi šai slimībai, daži attīstīs izmaiņas un būs salīdzinoši atšķirīgi, citi var palikt nepamanīti:
- Attīstot ķermeņa daļas, vairāk nekā 75% ir patoloģiska vai paātrināta izaugsmePiemērs ir lielas un gaļīgas rokas, nagi ar atšķirīgu augšanu, tie var būt mazi un plāni, un ar vecumu tie kļūst biezi, augot malām uz iekšu. Garas skropstas un biezas uzacis,
- 50% gadījumu viņi var uzrādīt iegarenas un šauras galvas formu, ar lielām un izcilām ausīm, ar pietūkušiem un nokareniem plakstiņiem, iegremdētām acīm, vidusdaļas, sīpolu deguna vai plata deguna tilta izlīdzināšanu, asu zodu, sakrālu bedrīti.
- Viņiem ir iespēja pārkaršanai un dažu ķermenī ir samazināta sviedru reakcija. Savā sāpju ciešanas brīdī viņiem ir nedaudz zemāks slieksnis nekā parasti.
- the ēšanas un dzeršanas grūtības tie ir izplatīti hipotonijas dēļ.
- 15% ir arahnoīdu cistas (ar šķidrumu pildīti gabali, kas attīstās uz smadzeņu virsmas).
- Citas retākas, bet raksturīgas problēmas ir redzes problēmas, piemēram, šķielēšana, otitis, limfedēma (roku un kāju pietūkums), gastroezofageālā refluksa, nieru darbības traucējumi, hroniska caureja vai krampji.
Phelan-McDermid sindroma ārstēšana
Jūsu diagnoze tas tiek apstiprināts apmēram trīs gadu vecumā, un tā ir slimība, kurai nav ārstēšanas. Pat ja tā ir dažādas terapijas un palīglīdzekļi, lai katru dienu tiktu galā ar grūtībām un nelielām nelabvēlīgām problēmām.
Ir specializēti centri, kur bērns var apmeklēt, lai to varētu darīt sekot evolūcijas attīstībai atbilstoši tās īpašībām. Šāda veida stimulācija ir logopēdi, cilvēki ar valodas traucējumu ārstēšanu, zīmju valodas implantēšanu un komunikācijas attīstību autisma rezultātā.
Lielākā daļa no šīm ārstēšanas metodēm to pamatā ir terapija, Viņu vidū būs psihiatrijas, darba, zirgu terapijas, maņu un fizioterapeita specialitāte.
Pārējām pazīmēm, kuras tā var attīstīties, ieskaitot fiziskās, būs nepieciešama medicīniska ārstēšana, lai pēc iespējas vairāk atrisinātu šīs kaites.